假性肥大型肌营养不良有特别好的治疗办法吗

母艳蕾
副主任医师

北京医院

神经内科

假性肥大型肌营养不良有特别好的治疗办法吗

2023-06-02 16:35播放 :

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视频内容

假性肥大型肌营养不良是一种X连锁的隐性遗传病，目前没有特别好的治疗方法。通常对于这些患者，其母亲是致病基因的携带者，男孩有一半的概率可能患有假性肥大型肌营养不良。

假性肥大型肌营养不良又分为Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良，通常临床的进展和预后来看，Duchenne型肌养不良，病情的进展更为迅速，预后更差。Becker型肌营养不良，相对病情进展相对缓慢。

但是无论哪种类型，目前治疗通常只有对症和支持治疗，不能从根本上来治愈，不能阻止疾病进展。该疾病的治愈，今后可能还有赖于医学的不断进步，通过基因等手段来进行干预和治疗。

假性肥大型肌营养不良怎么治疗

假性肥大型肌营养不良到目前为止没有根治的办法，因为是基因遗传相关性疾病，目前有效的治疗都在实验...

张茹│西安交通大学第二附属医院

2023/08/29播放(84044)

假性肥大型肌营养不良怎么治疗最好

"假性肥大型肌营养不良属于一种遗传病，表现为肌肉力量减弱，通常没有特效的治疗方法。一旦明确诊断，常用的治疗包括药物治疗，进行增强肌肉营养方面的治疗，改善神经营养方面的治疗，常用的包括维生素E、肌酐、三磷酸腺苷，包括肾上腺皮质激素、联苯双酯等药物治疗。近些年来，还可以用一些钙拮抗剂药物，比如维拉帕米，一部分患者显示有一定的疗效。其他包括一些支持性的疗法，主要是保持肌肉功能以及预防挛缩，进行适度的康复运动等。对于一些有脊柱侧弯的患者，可以进行外科手术的矫正手术。近些年还进行一些基因治疗的研究，但是临床效果尚不确切。总的来说，一旦确诊，建议在专科医生、正规医生的指导下正规的诊治。"

语音时长01:57''

朱凤磊│解放军总医院第七医学中心

2020/04/08收听(11286)

假性肥大型肌营养不良怎么治疗

"假性肥大型肌营养不良，目前医学上没有什么治疗办法。它主要是个遗传病，一般母亲是致病基因的携带者，通过性连锁基因遗传给儿子。儿子发病，男孩一岁左右就会出现骨盆带肌的无力，逐渐再出现肩胛带肌的无力，患儿腓肠肌非常的肥大，摸着就像是摁着硬橡皮的感觉，所以也叫着假性肥大型肌营养不良。一般患儿到10岁左右就卧床了，20岁左右可能就死于肺部感染。目前科学家正在寻找治疗办法，有关针对基因的治疗办法，或者它导致的骨骼肌细胞骨架不完整的一些治疗方法都在研究中，临床上没有什么很好的治疗办法。"

语音时长01:42''

国红│北京医院

2020/10/27收听(78636)

什么假肥肌营养不良

假肥肌营养不良患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶增高，还可以出现谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶等多种酶类的活性增高。它是常见的一类进行性的肌营养不良症，主要是男孩发病，女性为致病基因携带者，通常5岁左右发病，是由于编码基因突变引起的，约1/3的病例为散发性的，没有家族史，由基因突变造成。治疗假肥大肌营养不良，通常以扶正生肌为原则。如果出现了这种病症，一定要及时的去正规的大型的医院就诊，不要耽误病情。

语音时长01:10''

牛啸博│内蒙古自治区人民医院

2020/07/14收听(68744)

02:01

假性肥大型肌营养不良症的遗传方式是什么

假性肥大型肌营养不良症的遗传方式属于X连锁的隐性遗传，举个X连锁隐性遗传的例子，母亲带有致病基...

母艳蕾│北京医院

2023/12/27播放(35581)

严重肌营养不良怎么治疗

"严重肌营养不良的治疗方法，到目前为止暂无特异性的治疗方法，只能对症治疗及支持治疗，比如增加营养及适当的锻炼，如果严重的肌营养不良，已经引起患者的脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能已经很困难，建议患者予以适当的物理治疗和矫形治疗，保证基本的生活功能，同时鼓励患者尽可能的从事日常活动，要避免长期卧床。在药物方面，可以选择营养神经的药物，临床上最常用的可以选择ATP、肌苷、维生素E，但是这些都没有得到临床的相关证据证明，对其肌营养不良有明显的效果。"

语音时长01:24''

石红婷│广州医科大学附属第二医院

2019/05/25收听(46196)

如何治疗肌营养不良

"肌营养不良是一种遗传性疾病，女性携带，男性发病。这种疾病一般容易发生在儿童身上，也是比较常见的一种肌肉性疾病。目前，虽然很多学者对营养不良的病因和发病机理进行了探索，但是至今仍然不太清楚。所以，治疗也就没有特效的治疗方法。常用的药物有三磷酸腺苷、三磷酸苷、维生素E、地塞米松、葡萄糖、胰岛素、心可定等。另外，可以采用中医治疗，针灸有一定作用。治疗方法虽然有很多，患者要选择适合的方法去医院检查治疗，不要私自用药，若不对症只会对自己的病情不利。所以去正规的医院检查治疗才是最正确的选择。"

语音时长01:33''

宋清兰│卫辉市人民医院

2018/03/30收听(86280)

怎么治疗肌营养不良

"肌营养不良是肌无力进行性加重的疾病，与遗传有关，临床症状有四肢无力、行走缓慢、进行性加重眼睑下垂、肌肉萎缩等。病情严重患者出现不能行走等，患者智商有不同程度减退，并发肺部感染、疮等。该病不能根治，服用药物只能延缓病情的进展，常用的药物有糖皮质激素、三磷酸腺苷、维生素E等，主要是营养神经延缓病情。可以手术治疗如成骨细胞移植等，也可以考虑服药中药治疗。并发肺部感染患者可应用抗生素治疗，根据药敏实验选择合适的抗生素。平时要加强锻炼，多锻炼关节的活动功能，多吃高蛋白食物，如鸡蛋、牛奶等。"

语音时长01:23''

曲延民│哈尔滨市第一医院

2020/01/16收听(60636)

肌营养不良如何治疗

"肌营养不良分为进行性肌营养不良和强直性肌营养不良，进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，主要表现为缓慢进展的对称性肌肉萎缩和无力。目前没有特异性治疗方法，主要根据患者症状做针对性的治疗。患者要加强营养，饮食营养要均衡，不能挑食、水果、蔬菜、蛋类、肉类、海鲜都可以适当进食。同时要适当的运动，尽可能参加日常活动，避免长时间卧床。有关节畸形或者脊柱变形可以佩戴矫形器，药物可以适当补充维生素E、三磷酸腺苷、肌苷等。强直性肌营养不良症是一种和遗传相关以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要表现的肌肉疾病，其治疗可以口服卡马西平、苯妥英钠等改善肌肉强直。"

语音时长01:16''

刁芳明│广州医科大学附属第二医院

2020/03/12收听(60514)

01:34

肌营养不良能治疗吗

肌营养不良是遗传性肌肉变性疾病，很多朋友一谈到遗传病都色变，感觉只能等待。其实肌营养不良分为多...

陆春玲│河北医科大学附属以岭医院

2023/01/23播放(93106)

肥大型瘢痕与瘢痕疙瘩的区别

"肥大型瘢痕医学上一般称为增生性瘢痕或者瘢痕增生，与瘢痕疙瘩最大的区别是生长不会超过伤口的边缘。增生性瘢痕通常会高出皮肤表面，但是不如瘢痕疙瘩生长致密，质地会比瘢痕疙瘩稍微软一点。增生性瘢痕通常在1年左右会有自行消退的过程。而瘢痕疙瘩经过了1年还会持续进行增长，不会自己消退。肥大型瘢痕，也就是增生性瘢痕，在年轻人、老人、小孩中都可以见到；而瘢痕疙瘩常见于青年人，老年人中比较少见。"

语音时长00:49''

宋宇鹏│中国医学科学院整形外科医院

2018/06/27收听(21890)

什么是肌营养不良

"肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力，有些可以累及到心肌，即心脏的肌肉，临床表现可以分为几种类型：第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。这个肌营养不良属于遗传性的疾病，治疗起来比较困难，西医一般是通过锻炼、激素的治疗。而中医通过中医补肾、主骨生精的方法进行治疗，一般效果不是很好。"

语音时长02:20''

张道俭│北京大学第一医院

2020/04/16收听(49212)

进行肌营养不良

进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病和遗传有关，常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型，是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病，出现发育落后，能够独立行走的时间推迟，或者一直都有行走不稳症状，随着儿童年龄增加，症状会逐渐明显，出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步，并且有明显的蹲下站起时困难，患者需要先翻身趴在地上，然后以双手撑地，将上半身撑起，再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起，也就是Gower征阳性。实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高，肌电图检查提示肌源性损害。肌营养不良目前没有特效治疗方案，大多数预后不良，可以导致儿童的伤残，最后导致死亡。

语音时长01:21''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2019/07/19收听(67752)

02:03

肌营养不良严重吗

肌营养不良是否严重应根据其类型决定：

1、恶性肌营养不良：常见假肥大型肌营养不良，...

袁云│北京大学第一医院

2023/07/16播放(72096)

肌营养不良治疗方法

"肌营养不良是一种遗传代谢性的肌肉疾病，在神经系统疾病当中属于比较少见的种类，目前还没有能够确定有效的治愈方法，仅可以使用药物来延缓疾病进展，推迟患者残疾的时间。目前常用的药物有三磷酸腺苷、维生素E、复合维生素B、地塞米松、维生素C、葡萄糖、艾地苯醌，这一类药物的主要作用是改善代谢，增加线粒体的能量供应，有抗氧化，改善细胞膜功能的作用，可能能够改善肌营养不良的症状，提高骨骼肌的肌力。中医中药治疗可能有效，针灸和体疗是可以考虑联合使用的方法。"

语音时长01:11''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2019/08/26收听(36444)

先天肌营养不良怎么治疗

"先天性肌营养不良，是一种基因缺陷导致的常染色体隐性遗传的疾病。先天性肌营养不良的患者可以出现，从出生就开始的轻度的智力障碍、吞咽困难、呼吸困难或者运动的障碍等多种表现。先天性肌营养不良是没有办法治愈的，但是可以通过运动康复治疗以及语言呼吸的学习作业治疗来缓解这种症状。此外可以使用药物来缓解疾病的进展，常用的药物包括有类固醇激素类的药物和免疫抑制剂的药物。另外还有抗癫痫的药物能够减轻肌肉痉挛，还有给予肌酸类的药物是可以营养肌肉，给肌肉供能。如果有明显的脊柱侧弯等疾病，可以考虑进行外科手术矫正，肌营养不良的患者一定要注意预防呼吸道的感染。"

语音时长01:27''

聂志扬│北京医院

2019/08/28收听(45380)

肌营养不良怎样治疗

肌营养不良对于病人比较可怕，早期症状不是很明显，肌营养不良治疗方法有手术治疗、物理治疗，还有西药治疗。在手术治疗过程中容易出现意外，而且费用特别高、恢复比较缓慢、疼痛感特别强，容易导致病人自身免疫力降低，病情复发率较高容易导致久治不愈，风险会比较高。但是物理物理治疗在临床上只能起到辅助治疗的作用，疗程时间长、见效比较慢。西药治疗可以采用激素药物治疗，但是长时间使用下去会感到药物有效时间缩短，一旦停药病情就会加重导致对药物造成一定依赖。而且副作用比较大，容易导致各种并发症的发生，所以病人应该根据具体情况采用适合自己的治疗方法。

语音时长01:10''

刁芳明│广州医科大学附属第二医院

2020/03/12收听(88056)

治疗肌营养不良有什么好方法

"肌营养不良，是遗传性的疾病，它的病因是由于基因缺陷，所以目前尚没有什么能根治这个疾病的方法，或者是特异性的能改善症状的方法。肾上腺糖皮质激素对于假肥大型的肌营养不良，能起到一定的治疗效果，能改善一部分症状，并且疗效可以维持三年左右。还有就是基因治疗，因为这种遗传疾病，都是由于基因缺陷，基因治疗就是通过替换、增补或者校正缺陷的基因，来达到治疗疾病的目的。但是这种治疗方式，现在还是处于研究阶段。其他的就是对症和支持治疗，比如增加营养，适当的锻炼，进行物理的治疗，进行功能的锻炼，尽量的让患者不要长期卧床，也可以选用能量合剂、维生素E这样的药物来治疗。"

语音时长01:26''

瞿萍│安徽医科大学第二附属医院

2019/08/08收听(37880)

02:03

先天肌营养不良怎么治疗

先天性肌营养不良是一组先天性或婴儿期发病的肌肉疾病。早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟...

陆春玲│河北医科大学附属以岭医院

2023/12/27播放(60958)

肌营养不良治疗疗法

肌营养不良是一种遗传性的肌肉变性疾病，主要表现是进行性加重对称性的肌肉无力和萎缩，一般没有感觉障碍。因为是一种遗传性疾病，主要的遗传方式为常染色体的显性遗传、常染色体的隐性遗传和伴X的连锁隐性遗传。肌营养不良分为几个类型，像假肥大型、面肩肱型、肢带型、眼咽型、远端型及其它一些比较少见的类型。因为是遗传性疾病，所以治疗没有特殊的治疗方法，因为是基因变异引起的，只能给予对症治疗，如支持治疗，比如可增加营养、适当的锻炼，用一些康复的治疗方法，可以改变肌肉的萎缩和畸形，也可减少关节的挛缩。一般康复治疗也能减轻肌无力的症状，使力量稍微有所增加。通过锻炼也能够延缓瘫痪，让瘫痪不那么早出现，可以推迟瘫痪的时间。基因治疗以及干细胞移植的治疗也可以，现在临床已经有所使用，以后可能成为一个有效的治疗办法。

语音时长02:04''

刘玉祯│河北医科大学附属以岭医院

2020/07/19收听(60904)

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