低中海贫血基因检测是什么意思

2023-12-26 09:48播放 :

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低中海贫血基因检测又叫基因诊断,它是利用分子生物学技术,检测地中海贫血基因的碱基序列,或者基因表达水平的变化,从而判定地中海贫血是α-地中海贫血,还是哪种地中海贫血,他的基因是否有缺陷,是缺失,还是基因突变。

正常情况下,α-基因和β基因是位于不同染色体上的等位基因,一般个体是继承了父母双方各自1条染色体,共2条染色体。因此,人体通常情况下,有4个α-基因和4个β基因。

如果这4个基因中有1个发生突变或者缺失,临床上可能没有临床表现,也可能是轻度贫血。如果随着缺陷,或者缺失的基因数量越多,临床症状也会越重。

如果4个α-基因都有异常,就是最严重的血红蛋白Barts综合征,胎儿在宫内就会死亡。如果是4个β基因纯合子,都有缺陷,就是重型β地中海贫血,而中间型是鉴于轻型和重型之间。

总之,地中海贫血基因检测,是为了明确诊断地中海贫血的基因型,以判断他的临床表现,夫妇双方如果进行地中海贫血基因检测,有利于优生忧育。

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