羊水穿刺可以检查出哪些疾病

徐艳
主任医师

北京大学第三医院

产科

羊水穿刺可以检查出哪些疾病

2023-10-24 15:01播放 :

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视频内容

羊水穿刺主要的目的是排除染色体异常的问题，是其他方法不能替代的。首先排除的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这些是多倍体的一些相关疾病。

其次还有其他的染色体，从1-22号染色体，另外性染色体里包括X、Y染色体，任何一条单体或者多倍体，都可以通过羊水穿刺来发现。

还有一些目前开展的基因片段检测，是否有基因片段的重复或缺失，通过羊水穿刺也可以进行判断。以及特殊酶的代谢，如甲基代谢问题，还有高同型半胱氨酸这类免疫学代谢，也可以用特殊的办法。通过体内羊水，在羊水里查找相应成分，判断胎儿是否携带某种酶代谢的异常。

羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分...

张昊晴│郴州市第一人民医院

2023/05/26播放(55106)

羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

"羊水穿刺多在妊娠16-21周进行，主要是细胞遗传学及先天性代谢性异常的检查。第一、染色体的异常，可以通过羊水细胞的培养，做染色体的核型分析，看染色体的数目或者结构是不是正常。第二、先天性代谢性的疾病，一些酶的缺乏或者是蛋白质异常代谢的疾病。第三、基因病，也就是从羊水当中提取胎儿的DNA做一些分析，目前能够进行产前诊断的疾病包括地中海贫血、苯丙酮尿症以及血友病等，还可以检查胎儿是不是有宫内病毒的感染。"

语音时长01:16''

李顺华│莒县中医医院

2018/07/19收听(48116)

羊水穿刺能查出什么

"羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检查，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。1、胎儿先天性疾病的诊断。对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞的DNA，可以进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。2、胎儿代谢性疾病的诊断。对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。3、胎儿神经管缺陷。对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形（主要包括无脑儿、脊柱裂）的诊断。4、胎肺成熟度的检查。测定羊水中卵磷脂与鞘磷脂的比例，可以帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。5、羊膜腔感染的诊断。对羊水进行培养，或者炎性因子的测定，有助于诊断有无羊膜腔感染。"

语音时长01:43''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/10/14收听(45774)

01:45

羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主...

雷冬竹│郴州市第一人民医院

2023/04/18播放(77540)

羊水穿刺能查出哪些病

"羊水穿刺主要是为了查染色体病，即染色体数目异常和染色体结构异常，一般染色体数目异常的胎儿不能要。如果染色体比如18-三体、13-三体基本不能存活，21-三体能存活，但是生存质量低，智商比较低，会有很多其他的问题，比如心脏病或其它的内科病，会有严重的疾病，所以染色体数目异常一般不建议要。染色体结构异常要具体分析，染色体结构异常可能有一些问题，比如子代的问题，这一代表情可能没有大问题。总之，羊水穿刺能查出染色体病。"

语音时长01:11''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/05/30收听(87338)

02:11

胃镜检查可以检查出哪些疾病

胃镜能看到的部位，包括声带、咽喉、食管、贲门、胃、幽门、十二指肠，这些部位的病变在胃镜下都可以...

张继舜│首都医科大学附属北京朝阳医院

2023/05/24播放(26880)

01:43

肾脏CT能检查出什么疾病

肾脏CT检查主要是观察肾脏影像学改变，如存在肾结石时可通过CT检查发现，肾脏发生囊肿或多囊肾时...

杨彦芳│中日友好医院

2023/11/13播放(58674)

01:44

血常规能检查出什么疾病

血常规主要诊断三大疾病，具体如下：

1、血小板异常：原发性血小板增多、真性红细胞增...

于波海│广州中医药大学深圳医院

2023/04/02播放(53770)

醋酸白试验可以检查出哪些疾病

"在阴道镜下做醋酸白试验，如果出现白色改变，说明是阳性结果，表示可能有三种疾病，分别是慢性宫颈炎、宫颈上皮内瘤变、宫颈癌。做醋酸白试验的目的是检测宫颈癌前病变或癌变，这种病变不典型，不能肉眼看到，所以通过醋酸白试验的方式使其变白。正常情况下宫颈表面布满鳞状上皮，阴道镜下观看表面比较光滑，涂抹3%的醋酸后不变色。如果上皮迅速肿胀、变白、呈葡萄样改变，可能是异常情况，一般是炎症或者乳头瘤病毒感染导致的结果，做醋酸白试验能把病灶明显的表现出来，并在病变区域选取活组织，进一步做病理检查，是筛查宫颈癌和癌前病变的主要手段。"

语音时长01:11''

孟晓燕│郑州人民医院

2020/07/29收听(88646)

02:01: 胃镜检查可以检查出哪些疾病

胃镜检查目前是最直观检查胃部疾患的方式，可以查出胃溃疡、十二指肠溃疡、胃息肉...

廖江涛│湖南省人民医院

2023/03/15播放(94152)

脑电图能检查出什么疾病

"脑电图主要用于颅内器质性病变如癫痫病、脑炎、脑血管疾病以及颅内占位性病变等的检查，脑电图极易受各种因素干扰，应注意识别和排除检查目的，具体如下：1、癫痫，脑电图对癫痫诊断价值最大，可以帮助确定诊断和分型，判断预后和分析疗效。2、脑外伤，普通检查难以确定的轻微损伤，脑电图可以发现异常。3、对诊断脑肿瘤或损伤有一定帮助。4、判断脑部是否有器质性病变，特别对判断精神病还是脑炎等其他疾病造成的精神症状很有价值。临床脑电图轻度异常可以是由于夜间睡眠情况不好或者精神过度紧张、焦虑等因素导致，也可以是上述疾病的临床表现，出现这种情况建议及时就医，综合患者的病史、体征以及其他辅助检查，来判断轻度脑电图异常的危害。"

语音时长01:50''

赖光辉│首都医科大学宣武医院

2020/04/29收听(25228)

羊水穿刺能查出智力吗

"所谓的羊水穿刺属于产前诊断的范畴，羊水穿刺通过一个特制的羊水穿刺针，通过腹部穿刺进入到羊膜腔当中，抽取出一定量的羊水，对孩子的脱落细胞进行培养，然后进行染色体的检查。羊水穿刺不一定能够检查出孩子的智力，有些染色体的异常可以伴有孩子的智力的障碍，但是也有部分的染色体的异常没有明显的智力障碍，所以单纯的说羊水穿刺，不一定能够检查出孩子的智力。如果染色体核型分析为21-三体综合征、18-三体综合征等先天愚型，就提示的胎儿的智力会有异常。不管怎么样，如果在产前检查的过程当中发现了异常，例如NT值比较高，孕妇的年龄比较大，彩超提示有异常，最好还是做羊水穿刺，这样检查出染色体核型比较准确。"

语音时长01:26''

兰瑞红│海南省人民医院

2018/06/11收听(60952)

01:49

孕妇做羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺是介入性产前诊断的一种，主要目的是抽取孕妇羊水进行细胞培养或其它生化检查，得出结论胎儿...

李蕾│烟台毓璜顶医院

2023/09/16播放(82290)

孕妇做羊水穿刺能查出什么

"孕妇通过做羊水穿刺，在采集到羊水以后，可以做胎儿的染色体核型分析，观察胎儿是否有染色体结构异常或者染色体数目异常。也可以通过提取胎儿的DNA，有针对性的做单基因遗传病的诊断，例如地中海贫血、进行性肌营养不良等单基因遗传病，还可以做部分的遗传代谢性疾病。通过羊水还可以检测是否有宫内感染，通过羊水检测还可以做生化检测，判定胎儿的成熟度，对于有妊娠期合并症的孕妇，来选择终止妊娠的时机。"

语音时长01:09''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/12/24收听(16664)

01:35

羊水穿刺能查出脑瘫吗

羊水穿刺实际上是一种操作，

侯巧芳│河南省人民医院

2023/11/15播放(39858)

肾穿刺可以检查出什么病

"肾穿刺可以检查原发性肾病、继发性肾病以及遗传性肾病，像有一些病人考虑有遗传性肾脏疾病的情况下，通过肾穿刺活检可以帮助加以明确，比如像Alport综合征、薄基底膜肾病等这一类的遗传性肾病，还有就是继发性肾病，当然临床中除了考虑糖尿病肾病可以不做肾穿刺之外，像一些继发于其他疾病导致的肾脏病，需要做肾穿刺活检，根据病理类型决定下一步治疗方案，比如像狼疮性肾炎、ANCA相关性小血管炎肾损害或者是存在一些血液系统疾病导致的肾脏疾病等情况，也是需要做肾穿刺加以明确，以及决定下一步治疗。除了遗传性、继发性肾病，要做肾穿刺活检，还有就是原发性肾脏疾病，为了明确具体病理类型，决定下一步治疗方案，也需要做肾穿刺活检，比如有一些病人像存在肾炎、肾病综合征或者不明原因的急性肾衰竭，这些病人也是需要做肾穿刺明确诊断，所以肾穿刺有助于明确肾脏疾病的诊断，指导下一步治疗，还可以通过病理的表现，决定病人肾脏的具体预后情况如何。"

语音时长02:00''

杨冰│北京大学人民医院

2021/01/18收听(63974)

02:19

羊水穿刺能查出什么，查出大脑缺陷吗

羊水穿刺又称羊膜腔穿刺，是产前诊断中常用的有创性的取材手段。通过羊膜腔穿刺穿出来的羊水，可以查...

李聪敏│河南省人民医院

2023/07/28播放(41678)

什么是羊水穿刺

"羊水穿刺是怀孕期间进行产前诊断的一种检查方法，羊水穿刺时一般都选择在怀孕的14-20周之间进行。穿刺的时候可以通过超声引导下，使用特定的穿刺针，通过孕妈妈的肚皮穿入到羊膜腔内抽出羊水，然后对羊水进行实验室检查，判断是否存在胎儿发育异常。羊水穿刺检查是诊断胎儿是否患有先天性疾病、遗传性疾病和代谢性疾病的主要检查方法。但是这种检查具有一定风险性，只有在基础检查提示有异常情况的可能性时，才会考虑做羊水穿刺检查。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/07收听(49136)

01:20

什么是羊水穿刺

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和...

孙桂省│中国人民解放军总医院

2023/03/16播放(52012)

01:49

什么是羊水穿刺

羊水穿刺是通过穿刺针进入孕产妇宫腔，抽到羊水以后进行细菌培养以及染色体检查，属于有创检查。由于...

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/11/17播放(77722)

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