在先天性无精子症的患者中，造成没有精子的先天因素有很多，但是部分患者，如克氏综合征的患者多了一条染色体，正常男性染色体的核型是46XY，先天性无精症患者的核型则是47XXY，多了一条X染色体。

在10年前，病人很难用有自己的子代，但现在通过显微取精技术，可以在患者较小的睾丸里面重新找到精子。对于克氏综合征这类先天性疾病能够找到精子的比例在50%左右，因此对于克氏综合征的患者进行的手术对这类病人非常适合。

先天性疾病则可以通过显微取精手术或诊疗方式找到精子，即AZF基因缺失的病人，这一部分病人是因为男性Y染色体出现相关基因缺失造成的患者出现无精子症。这部分病人的AZF基因缺失，一般分为ABC三个区，A区和B区的缺失很难找到精子，只有极个别病人能找到精子，但C区缺失也可以通过相关诊疗让60%以上的患者重新发现精子。而至于其它特发性基因突变，目前还没有很好的手段可以让患者能够重新找到精子以生育子代。