中日友好医院
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目前足跟血筛查能做到早期诊断、早期治疗的疾病，为苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。
患有上述两种疾病的患儿，出生时没有症状，因此不能通过症状进行诊断。一旦出现症状，容易引起神经系统疾病，尤其是智力障碍，疾病有必要早期诊断、早期治疗。
临床中早期筛查疾病主要是为了早期诊断、早期治疗，避免不可逆的并发症。通常能筛查的疾病并不多，用基因检测的方法可提前预测可能发生的疾病。
苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，如果能够早期筛查，使患儿得到及时治疗，对后期恢复较为重要，应积极参与检查。
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新生儿出生以后72小时内，往往医院里才通过新生儿的足弓血，筛查一些先天代谢方面的缺陷。主要是通过筛查这五项，包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海型贫血，其中的甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症是必须要做的。现在目前常规就进行检查，从中发现孩子有没有先天性的疾病，一般新生儿足跟血，是筛查这些疾病的同时可以发现它早期有没有症状。常规六个月龄如果要出现固定的临床症状，并且会日益加重，表示已经进入到晚期了，继续治疗会比较难，治愈力也比较低，所以一般都采取早期检查、早期发现、早期治疗的措施。
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2020/05/01收听(50324)
"足跟血筛查是筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能低下，以及耳聋基因的。宝宝出生以后满三天，足量喂养之后，需要采足跟血滴入血片，然后送上级单位检查，能够早期发现苯丙酮尿症、甲状腺功能低下，以及有耳聋基因的孩子。如果是甲状腺功能低下的宝宝，在怀孕的时候胎儿可以表现为胎动少、过期产，出生的时候眼线面部臃肿，皮肤粗糙生理性黄疸延迟、嗜睡、吸吮力差等。另外会影响孩子的身材发育，以及智力发育。所以要早期发现，尽早治疗，能够改善孩子的预后。苯丙酮尿症可以表现为智力落后，头发由黑变黄，另外有智力落后。临床要早期发现此疾病，早诊断、早治疗，避免神经系统的损伤，所以足跟血的筛查是极其重要的。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/09/10收听(21080)
"新生儿足跟血主要筛查的是能够早期发现的一些遗传代谢性疾病，并且这些遗传代谢性的疾病可以治疗，主要包括先天性苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症，尤其是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，如果早期没有确诊，没有筛查，没有被发现异常，新生儿期后可能影响其智能发育，尤其是在生后三个月才发现和治疗，就会影响神经系统的发育。因此，这些遗传代谢性疾病如果能早期发现、早期治疗，就能够达到和正常同龄儿相似的神经系统发育效果。"
陈彦香│银川市第一人民医院
2021/07/05收听(33352)
足跟血筛查结果怎么看？足跟血筛查结果如果为阳性，则怀疑相关的疾病需要复查，还得再次采血复查。如果化验报告为阴性，就不需要采血。一般足跟血采血的时间是在孩子出生后的2-7天之内，如果孩子是早产儿最迟也不要超过出生后的30天。采取足跟血主要是检查有没有先天性的甲状腺功能低下，或者是苯丙酮尿症，因为这两个病早期不容易发现。如果通过足跟血筛查出了两种疾病，可以有效地防止孩子日后出现的并发症，可以减轻孩子智力低下。这个病可以早发现、早治疗，最后可以达到治愈的目的，缓解后遗症的发生。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/02收听(95084)
通过足跟血检测的疾病不一样，如新生儿疾病筛查的三种疾病，即苯丙酮尿症、呆小症和蚕豆病，每一项疾... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/10/28播放(60804)
通过足跟血检测的疾病不一样，如新生儿疾病筛查的三种疾病，即苯丙酮尿症、呆小症和蚕豆病，每一项疾...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/10/28播放(60804)
"足跟血筛查多久出结果在不同的医院出结果的时间不固定，一般大多数都是在生后2-4周能够出结果。足跟血筛查的主要是看新生儿是否有一些先天性的疾病，比如是否有先天性的甲状腺功能低下，或者先天的苯丙酮尿症，还有一些地区也会把肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，纳入到足跟血筛查的范围。因为这些先天性疾病都需要及早发现，及早进行治疗。如果不及时治疗，可能会造成宝宝智力严重低下的程度，所以把它列入新生儿足跟血筛查疾病范畴之内。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/12收听(85506)
新生儿足跟血筛查一般是七个工作日出结果，因为递送的过程中需要耽搁时间，而且采完血也不能直接使用... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/01/02播放(90854)
新生儿足跟血筛查一般是七个工作日出结果，因为递送的过程中需要耽搁时间，而且采完血也不能直接使用...
2023/01/02播放(90854)
新生儿足跟血如果没有通过，要求尽快到就近医院重新采血做复查。因为新生儿疾病筛查所涵盖的疾病对小... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/07/20播放(77664)
新生儿足跟血如果没有通过，要求尽快到就近医院重新采血做复查。因为新生儿疾病筛查所涵盖的疾病对小...
2023/07/20播放(77664)
"新生儿采足跟血筛查的主要项目有新生儿先天性的甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症，因为这些疾病都是可防、可治，早期发现、早期治疗，在新生儿期后不会留下严重的后遗症，生长发育可以达到和正常同龄儿相似，尤其是先天性的甲状腺功能低下症，如果在新生儿生后三个月才开始发现进行治疗，对新生儿期后的智能发育是有影响，可能会造成智力发育落后。如果在生后一岁才开始进行治疗，此时就会影响婴儿的生存期。苯丙酮尿症都可以采取特殊的饮食治疗，不影响新生儿在以后婴儿期或幼儿期的智能发育。"
2021/03/31收听(97172)
新生儿足跟血，在我们国家主要是筛查两种疾病：一种是苯丙酮尿症，一种是先天性甲状腺功能减低症，也就是俗称的呆小症。足跟血的检查很有必要，主要是为了筛查可以引起小儿智力障碍的先天性疾病。甲状腺功能减低症，是由于甲状腺激素的缺乏而引起的疾病，起初症状并不明显，也不典型，等到年龄增长时才会发现智力低下、身材矮小。如果新生儿在出生后，能够早发现、早治疗，小儿的发育是完全可以达到正常水平的。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常性疾病，起初症状也不典型，而在1岁左右才发现孩子智力低下，就错过了治疗的最佳时期。如果也可以及早的发现、及时的治疗，孩子也可以完全发育为正常人。
乔善鑫│内蒙古包钢医院
2018/11/07收听(35610)
新生儿足跟血采血目的主要是为检查常见遗传代谢性疾病，比如苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症等，... 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/01/14播放(91712)
新生儿足跟血采血目的主要是为检查常见遗传代谢性疾病，比如苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症等，...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/01/14播放(91712)
新生儿疾病筛查结果查询方法包括：1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/11/15播放(87936)
新生儿疾病筛查结果查询方法包括：
1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/11/15播放(87936)
"新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病以及内分泌疾病进行群体的过筛，使小孩子能够得以早期诊断、早期治疗，避免因为肝脏、头颅、肾脏等重要脏器的损害，导致孩子生长、智力发育的障碍。我们国家是采用在生后72小时的时候采血样，一般用滤纸片法，也就是只要孩子的1-2滴血滴在滤纸片上，免费送检就可以。目前我们国家主要是对两种疾病，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，主要是对两个疾病进行出生以后的新生儿疾病筛查。"
肖娟│北京协和医院
2020/04/30收听(22694)
唐氏筛查简称为唐筛，唐氏筛查可以筛查出来绝大多数胎儿的21-三体、13-三体、18-三体等染色... 程娇影│中日友好医院 2023/11/14播放(43465)
唐氏筛查简称为唐筛，唐氏筛查可以筛查出来绝大多数胎儿的21-三体、13-三体、18-三体等染色...
程娇影│中日友好医院
2023/11/14播放(43465)
新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/07/17播放(88300)
新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育...
2023/07/17播放(88300)
"新生儿疾病如何筛查？首先，新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对危害儿童生命或者导致儿童体格以及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛查作出早期的诊断。某些先天性代谢性疾病在新生儿出生时并没有症状，但可以通过新生儿筛查早期确诊并且及时治疗，以防产生严重的后果。各国现在已经找到简便、可靠的筛查及确诊方法，而且能够进行有效地防治或者减轻症状的先天性代谢性疾病作为新生儿需要筛查的疾病。我国目前普遍筛查的新生儿疾病主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。"
姜桂芳│安图县中医医院
2018/03/29收听(65514)
如果患者需要筛查心血管，先应该到医院去完善18导联的心电图，检查生化全项，尤其侧重于检查心肌酶血，还应该做心脏功能的检查，如平板运动试验、心脏彩超，有条件的患者应该进行24小时动态心电图的监测，也称为Holter检查。还可以进行心脏冠状动脉的CT造影，和多层冠状动脉的螺旋CT检查，上述检查都属于心血管的筛查方法。目前诊断心血管疾病的金标准，是通过心血管的造影来明确诊断，建议有心血管疾病的患者尽快完善相关检查。
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2020/03/21收听(56620)
"婴儿采足跟血是用来监测是否存在先天性的遗传代谢病，如先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症以及听力障碍等，最佳的采血时间为在充足母乳后3-7天内进行。如果宝宝因为疾病或者早产等客观原因不能及时采血，需要在生后20天以内进行采血。足跟血的筛查非常重要，因为遗传代谢性疾病很多一旦做到早期发现、早期治疗和干预后，可以明显减轻甚至完全杜绝产生智力低下，以及肝脏、肾脏、听力等障碍发生，所以一定要进行足跟血的筛查。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2020/01/30收听(21520)
大多数新生儿足跟血筛查是在孩子出生后2-3天内进行，如果要想查询足跟血筛查的结果，一方面可以打... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/08/08播放(62578)
大多数新生儿足跟血筛查是在孩子出生后2-3天内进行，如果要想查询足跟血筛查的结果，一方面可以打...
2023/08/08播放(62578)
小孩足跟血是查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退症、先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等。足底血的筛查也是国家规定的筛查项目，基本上每个地区在新生儿刚刚出生后，都需要进行足底血的筛查。通过足跟血的筛查，能了解宝宝是否患有先天性的一些疾病，主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。但是比较发达的一些地区可能筛查的项目比较多，还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退症等。因为先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，这两种疾病会影响到宝宝的生长发育和智力发育，所以通过筛查就可以做到早发现、早诊断、早治疗，早期进行治疗可取得相当好的效果。
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/07/28收听(51302)
湖北省中西医结合医院 温暖
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