两性畸形现阶段称为性别发育异常。如新生儿期或青春期出现异常，需考虑DSD即性别发育异常可能。新生儿期出现外生殖器模糊不清或明显女性外生殖器，伴阴蒂肥大、腹股沟肿块或男性生殖期伴双侧隐睾、小阴茎、重度尿道下裂或家族史，特别为完全性雄激素不敏感综合征家族史。
此外，生殖器外形与产前染色体检查不符，需考虑为DSD性别发育异常可能。青少年期发现生殖器不典型、女孩腹股沟存在睾丸样物、青春期发育不全、延迟发育，出现女性、男性化症状，女性原发性闭经、男孩乳房发育或周期性血尿等，需考虑DSD可能。
女性原发性闭经、女性男性化、男性青春期发育不全较为常见。需就诊于内分泌科、泌尿外科、新生儿科、心理科、遗传科、影像科、小儿妇科等科室联合治疗。
