白血病的融合基因阳性，通常表示有特殊的染色体异常，出现染色体异位，进而形成融合基因。融合基因形成的蛋白质，对疾病的发生、发展具有重要意义，所以通常为白血病标志。通过详细检查融合基因，能够确定白血病类型。如果在治疗以后，融合基因转阴，说明疾病达到深度缓解。伴随后续监测，如果再发现基因阳性，白血病可能出现进展、复发等。

融合基因也是重要的治疗靶点，部分靶向药物能够针对融合基因治疗。如急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因，部分药物能够针对性治疗，包括全反式维甲酸，亚砷酸。针对融合基因，可以达到准确的靶点治疗，最后通过口服药物，即可达到治愈的目标。还有慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因，来源于9和22号染色体的异位，可以应用酪氨酸激酶抑制剂，如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼，针对融合基因也有较好作用。目前正在探索，能够达到停药的治愈目标。以前慢性粒细胞白血病的患者，可能需要异基因的造血干细胞移植，但是目前靶向药物疗效较好，基本少有患者进行移植治疗。