浙江大学医学院附属儿童医院
内分泌科
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指爸妈不发病，但孩子发病，且不是所有孩子都发病。因为爸爸妈妈两条染色体中仅一条染色体带致病基因，所以不表现为疾病状态，但当两者生孩子时，刚好都把致病基因染色体传给孩子，即可导致孩子发病。
按组合比例，两条带病染色体都传给孩子的几率是1/4，而将两条均正常的染色体传给孩子几率也是1/4，另外1/2几率是爸爸或者妈妈仅给一条致病染色体，故有1/2的孩子携带致病染色体，但表现为正常。
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"遗传性疾病是由于遗传物质改变所致的疾病，病种多，发病率也比较高，目前发现的遗传性疾病超过了3000多种。遗传性疾病可分为三大类：染色体病和染色体综合征、单基因病和多基因病。染色体异常的遗传性疾病：21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全等。单基因遗传病：家族性多发性结肠息肉、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、着色性干皮病、先天性鱼鳞病、肠病性肢端皮炎、先天性外胚叶发育不良、色素失禁症等。多基因遗传病常见的有：哮喘、精神分裂、高血压、先天性心血管疾病、癫痫、消化性溃疡、脊柱裂等。"
张艳林│中山市博爱医院
2019/01/15收听(93874)
"遗传性疾病是指通过基因和生殖细胞，将父母所携带的致病基因传给下一代，并致病的一类疾病，常见的遗传性疾病，包括地中海贫血、先天性肌强直、进行性肌营养不良、血友病、白化病、先天性聋哑、视网膜母细胞瘤、家族性结肠息肉病等疾病。还有疾病不属于基因所携带的遗传性疾病，先天遗传因素在发病中也有重要作用，如家族性的原发性高血压或者2型尿病等，先天因素和后天因素共同作用会导致这些疾病的发病。"
聂志扬│北京医院
2019/08/06收听(78830)
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障... 李莉│银川市妇幼保健院 2023/05/28播放(71938)
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障...
李莉│银川市妇幼保健院
2023/05/28播放(71938)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/12/27播放(74648)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/12/27播放(74648)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2023/01/02播放(59280)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/01/02播放(59280)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗，主要是饮食疗法，可以低苯丙氨酸饮食，治疗过程中要注意保养，给孩子创造温馨、舒适、温暖、安静的睡眠环境，注意控制室内的温湿度适宜。预防方面主要是要避免近亲结婚，开展新生儿筛查，尽量早期发现、早期治疗。"
司振阳│南京市中医院
2019/05/27收听(32658)
胎儿的遗传性疾病分为四类：1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2023/06/20播放(87664)
胎儿的遗传性疾病分为四类：
1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/20播放(87664)
胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。
2017/07/10收听(92810)
染色体是人类的遗传物质，正常情况下人的染色体有23对、46条，其中第1-22对为常染色体，男女... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/08/17播放(70264)
染色体是人类的遗传物质，正常情况下人的染色体有23对、46条，其中第1-22对为常染色体，男女...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/08/17播放(70264)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2023/10/24播放(62580)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...
2023/10/24播放(62580)
"染色体是细胞核中载有遗传基因的物质，在显微镜下呈圆柱状或者杆状，主要是由脱氢核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期，容易被碱性的染料着色，因而叫做染色体。在无性繁殖的植物中，生物体内所有的细胞染色体体数都是一样的，而在有性繁殖大部分生物中，生物体的体细胞染色体分布称为二倍体，性细胞如精子、卵子等是单核体，染色体数目只是体细胞的一半。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/09/11收听(60968)
"染色体是人类遗传物质、基因的载体，人类常染色体成对存在。人体体细胞染色体数目是23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体，另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。因先天性染色体数目异常，或者结构畸变而引起的疾病，称为染色体病。各染色体上的基因都有严格排列顺序，各基因间毗邻关系也是比较恒定的，所以如果染色体发生数目异常，甚至微小结构畸变，都必将导致许多基因增加或缺失，染色体病常常涉及许多器官、系统形态和功能异常。"
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/03/27收听(93624)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。
肖娟│北京协和医院
2020/04/06收听(45412)
"苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量的排出，而且病名为苯丙酮尿症。孩子出现苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后数月内可以出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。孩子可以有明显的神经系统发育情况，神经系统可以明显出现，智能发育落后，外观上可以引起孩子黑色素细胞合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。孩子还有其他的症状，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出现这种症状，要及早治疗，及早的治疗可以预防并发症的出现。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/06/21收听(82902)
苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病之一，为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要表现为生长发育迟缓，除了躯体生长发育迟缓外，苯丙酮尿症主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，而患儿在出生4-9个月即可出现。还可以出现神经精神，表现表现为脑萎缩，以及小脑畸形，抽搐反复发作会随着年龄的增大而减轻。还可能出现皮肤和毛发的表现，皮肤常干燥，有湿疹和皮肤划痕症，这种患者汗液和尿液排出有腐臭味。如果能得到早期的诊断和治疗，则可以避免上述临床表现的发生。
2020/04/29收听(47836)
"染色体是脱氧核糖核酸，染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内，在细胞的分裂间期以染色质的形态存在，呈线性，在细胞分裂时会发生高度螺旋缠绕，形成棒状的形态，即染色体。染色体与染色质属于同一物质的不同形态，染色体具有双螺旋结构，能够进行自我复制，上面携带基因，基因是具有一定生物功能的DNA片段，控制蛋白质的合成，因此染色体是人类即高级生物的遗传物质，存在于细胞核与部分细胞器中。人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第1-22对叫常染色体，为男女共有，第23对男女不同，是一对性染色体。"
于汶│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/15收听(56466)
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2023/06/23播放(52666)
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病...
2023/06/23播放(52666)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。
2017/06/20收听(43542)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨... 花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院 2023/05/28播放(57846)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2023/05/28播放(57846)
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