孤独症又称为孤独症谱系障碍、自闭症，是一种临床诊断，需要通过医生的经验诊断，不能通过任何仪器诊断。门诊就医后首先会进行家长访谈、问卷，如M-CHAT、ABC量表。如果怀疑有异常情况，或者面诊时看到患儿的眼神、姿势动作、沟通对答欠佳，会进一步进行诊断测试，如ADOS加ADI-R，ADOS测评是目前国际上的金标准，可以确定患儿有无孤独症。
由于孤独症常依靠医生的经验诊断，可出现医生间诊断差异，家长疲于奔波寻求明确诊断，反而耽误患儿的康复。首先家长要明确儿童在沟通、互动方面有无异常，与其他小朋友玩得如何，是否为平行游戏，如一起玩沙子、滑梯，还是有来有往的游戏或者围绕主题进行对话。到学龄期后患儿有无自己的团体、好朋友，能否建立深度的友谊，都需要家长仔细观察。
