癌胚抗原为肿瘤标志物，一般代表消化道肿瘤，如胃癌、肠癌等发生率。因此乳腺癌诊断中，不依靠肿瘤标志物，而应根据超声、X光等影像学检查，以及临床物理检查，对肿物性质作出初步判断。由于肿物位于体表，有时也可以在物理检查中发现可疑肿物。在超声下可以根据肿物大小、边界是否光滑，肿物内是否有血运、钙化等影像特征，对肿瘤性质作出判断。如果有恶性倾向，应积极进行穿刺活检或手术切除，明确肿物病理特征。
由于肿瘤常有转移可能，因此对于乳腺癌，也可以进行肿瘤标志物检查，临床中发现癌胚抗原(CEA)升高，可能没有明确肿瘤发现，但可能早已经出现胃癌、肠癌等。因此无论肿瘤标志物是否升高，常规体格检查以及影像学检查为明确肿瘤最重要的基础检查。
