无创DNA就是利用采集妈妈的静脉血来检测胎儿是否有染色体疾病的一种没有创伤的一种检查方法。无创DNA对孕周的要求高，孕周太大或者太小、不在部分区间之内检测结果有很大的误差，而且对检测机构还有检测人员的资质也要求的特别高。无创DNA主要针对的不是所有的染色体的疾病，有三种目标疾病，21-三体、18-三体、13-三体，针对这三种疾病检查，检出率达不到100%，最高检出率是90%左右，最低检出率在80%左右，所以无创DNA不是检出率100%的一项检查。
孩子的染色体异常的疾病有成千上百万，很多疾病的染色体的筛查不在无创DNA的检查范围之内，大排畸是另外一种通过超声的手段对孩子的形态结构进行的一种筛查，和无创DNA两者是相辅相成的，缺一不可。无创DNA正常通过并不代表进行大排畸的时候孩子就没有形态上的异常。如果只做无创DNA，在大排畸的时候发现孩子有形态结构上的异常，也可能在做无创DNA的时候得到的是低风险的提示。所以二者相辅相成，缺一不可，临床大夫要综合考虑。
