中日友好医院
肾内科
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遗传性肾病是一个非常宽泛的概念,由于基因学诊断的进展,部分遗传性肾脏疾病的发现越来越多。临床上见得比较多的遗传性肾脏疾病,包括薄基底膜肾病、Alport综合征、February病,还有遗传性肾病综合征等。判断遗传性的肾脏疾病,一定要去询问病人的家族史,其确诊一定要有进一步的检查指征、检查手段,比如基因学检查。至于遗传性肾病的治疗,目前February病,可以明确其是一种α-糖苷酶活性降低或者缺乏引起的,美国已经针对这个疾病采取酶的替代治疗。也有部分遗传性疾病,目前还没有针对性的药物治疗。对于遗传性的肾脏疾病,首先,要去了解患者有没有家族史;第二,一定要进行基因学的检测,明确是什么性质的遗传性肾脏疾病,再结合目前国际上最先进的治疗手段进行干预治疗。总体,遗传性肾脏疾病还是肾脏病领域比较关注的,也就是研究比较多的一类疾病。
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"遗传性肾病有如下几种:1、遗传性肾炎,也称为Alport综合征,其表现为肾脏损害、神经性耳聋、眼睛的圆锥形晶体形成,很早发生肾功能衰竭而死亡,女性在妊娠后容易出现早产和流产;2、血管角质瘤综合征(Fabry),肾脏出现蛋白尿、血尿、管型尿,很早出现肾小管浓缩功能的异常;3、薄基底膜肾病,表现为持续性镜下血尿。当上呼吸道感染及运动后可以出现肉眼血尿、蛋白尿较少,通过肾穿刺活检可以明确诊断;4、多囊肾是常染色体显性遗传性疾病,临床表现有肾脏增大、肾区疼痛、血尿、高血压和肾功能不全,多合并多囊肝,容易合并囊内感染和出血。"
智淑清│内蒙古医科大学附属医院
2020/05/06收听(70990)
"遗传性肾病的往往是由于组成肾小球滤过屏障的蛋白质编码基因,产生了突变或者与其相关的基因产生突变所引起的。因此遗传性肾病的患者往往要做基因检测来筛除子代有没有遗传性疾病,从而达到优生优育的目的。在临床上的遗传性肾病的常常见于多囊肾、Alport综合征以及Fabry病。这其中的Fabry病是预后最为良好的,多囊肾和Alport综合征往往都会引起肾功能衰竭的情况,甚至有的患者还会出现尿毒症,因此做基因检测是非常重要的。大部分的遗传性肾病的患者都是没有有效的治疗方案的因为是先天性的,因此要早期的做基因筛查早发现、早期的终止妊娠。"
苏洁茹│马鞍山市妇幼保健院
2019/09/04收听(80946)
遗传性拇外翻应该尽早治疗,早期可以用拇外翻矫形器、绑带或者硅橡胶分趾器、前足垫进行牵拉,平时穿... 干耀恺│上海交通大学医学院附属第九人民医院 2023/03/31播放(98524)
遗传性拇外翻应该尽早治疗,早期可以用拇外翻矫形器、绑带或者硅橡胶分趾器、前足垫进行牵拉,平时穿...
干耀恺│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2023/03/31播放(98524)
遗传性的头痛指的是偏头痛,偏头痛约有2/3的患者会有家族方面的病史,主要是在头痛发作的时候对症口服非甾体类的镇痛药来缓解头痛,比如常用的对乙酰氨基酚、布洛芬缓释胶囊、氨酚待因片、去痛片、吲哚美辛、头痛粉、散利痛、萘普生,但是这些药物要按照说明书的剂量来使用,也要避免长时间的服用药物。偏头痛也可以通过口服中成药调整体质,改善头痛,临床上常用的丹珍头痛胶囊、正天丸、镇脑宁都是可以的。偏头痛还可以通过非药物的方式缓解头痛,比如通过中医针灸、头部按摩等方式也能够减轻头痛,但是患者在头痛的期间要保证好充分的休息,放松心情。
杨立平│大庆市中医医院
2020/04/04收听(16910)
"遗传性雀斑的治疗方法多种多样:1、一定要避免日晒,将面部皮肤暴露于日光之下可以导致皮肤中麦拉宁色素增加,从而导致雀斑增多,所以防晒极其重要。2、雀斑颜色较轻的患者可以选择外用药物治疗,比如选择具有腐蚀性的药物,常见的如30%-35%三氯醋酸溶液或苯酚点涂,但这类腐蚀性的药物容易形成凹陷性瘢痕,临床建议谨慎使用,还可以选择维甲酸类药膏,常见的如0.05%维甲酸乳膏,也可以选择含有氢醌成分的乳膏,比如3%氢醌霜。3、临床使用较多的依然是激光治疗,常见的包括调Q开关红宝石激光、调Q开关翠绿宝石激光以及IPL(强脉冲光)。"
乔国安│哈尔滨二四二医院
2020/02/13收听(91282)
遗传性高血压是原发性高血压最常见的病因之一,如果父母双方在60岁以前患有高血压,遗传子女的可能... 邢华│首都医科大学宣武医院 2023/10/16播放(41609)
遗传性高血压是原发性高血压最常见的病因之一,如果父母双方在60岁以前患有高血压,遗传子女的可能...
邢华│首都医科大学宣武医院
2023/10/16播放(41609)
遗传性高血压属于原发性高血压之一,原发性高血压包括遗传性高血压,以及不明原因导致的高血压,对于... 魏晓冬│哈尔滨市第一医院 2023/01/22播放(55140)
遗传性高血压属于原发性高血压之一,原发性高血压包括遗传性高血压,以及不明原因导致的高血压,对于...
魏晓冬│哈尔滨市第一医院
2023/01/22播放(55140)
"如果确定是家族遗传性耳聋,这种疾病的后期没有任何的治疗办法。如果家族有这方面的遗传病史,孩子出生后就需要做耳声发射的检查以及做镫骨肌反射的检查,观察孩子的肌肉和神经反射是否有异常。如果孩子遗传这种疾病,要早期进行治疗,否则时间长会影响孩子语言发育功能。因为这个疾病是先天遗传性疾病,在治疗方面使用药物无效,根据自身的情况可以选择给孩子安装人工耳蜗进行治疗,建议时间为3-5岁,从而通过后期康复,不会影响孩子的语言发育功能。"
黄少民│黑龙江省森工总医院
2019/07/19收听(73310)
遗传性肾小球肾炎分很多种,具体情况如下:1、薄基底膜肾病是家族性的血尿,几代人都... 张青│烟台毓璜顶医院 2023/11/13播放(75566)
遗传性肾小球肾炎分很多种,具体情况如下:
1、薄基底膜肾病是家族性的血尿,几代人都...
张青│烟台毓璜顶医院
2023/11/13播放(75566)
遗传性肾病综合征是由于遗传基因改变,导致肾小球基底膜通透性变化,出现漏蛋白即大量蛋白尿,从而导... 陈国光│山西省中医院 2023/11/25播放(81876)
遗传性肾病综合征是由于遗传基因改变,导致肾小球基底膜通透性变化,出现漏蛋白即大量蛋白尿,从而导...
陈国光│山西省中医院
2023/11/25播放(81876)
"遗传性羊癫疯又称为遗传性癫痫,考虑是遗传因素参与了发病过程,遗传性癫痫的治疗主要是口服药物来控制癫痫发作。药物的选择要先确定遗传性癫痫的病因,如果患者是Na+通道疾病导致基因突变而引起癫痫,可以给予患者口服左乙拉西坦、丙戊酸钠等药物。治疗上不能选择卡马西平、奥卡西平和苯妥英钠等药物。如果患者是由于葡萄糖转运载体缺乏导致的癫痫,治疗上可以给予患者饮食控制,比如生酮饮食。对于失神性癫痫发作,治疗上可以给予患者乙琥胺、丙戊酸钠或者拉莫三嗪等。对于维生素B族缺乏导致的癫痫,给予患者补充维生素B6并且配合控制癫痫的药物,比如丙戊酸钠等。"
刘月姮│大庆市中医医院
2020/02/24收听(76812)
医学上没有遗传性脱发概念,即使是斑秃,遗传的可能性也很小,常指雄激素源性脱发即秃顶,以前的治疗... 施为│中南大学湘雅医院 2023/10/16播放(82438)
医学上没有遗传性脱发概念,即使是斑秃,遗传的可能性也很小,常指雄激素源性脱发即秃顶,以前的治疗...
施为│中南大学湘雅医院
2023/10/16播放(82438)
目前所有的乙肝都不是遗传性疾病,乙肝是传染性疾病。它有一个比较重要的传播途径,是母婴垂直传播。对于这类患者的乙肝,主要需要监测肝功能、乙肝DNA、乙肝五项指标定量和肝脏B超的变化情况。如果肝功能不正常,并且乙肝DNA也升高,这一类患者需要及时的进行抗病毒治疗,抗病毒治疗的疗程至少4年以上,有的患者需要终身服药。如果患者的肝功能正常,那么就是乙肝携带者,目前暂不需要抗病毒治疗。如果有家族性肝硬化或肝癌家族史,那么建议做肝脏穿刺病理的检查。如果肝脏穿刺病理提示炎症或纤维化程度大于二级或以上,需要进行抗病毒治疗。
邓项俊│六安市人民医院
2019/05/11收听(22112)
"遗传性的拇外翻可以做如下的治疗:一、如果经过医生评估之后,认为目前拇外翻程度比较轻,而且患者没有明显的临床症状,可以暂时不处理,继续观察。二、如果患者对自己的足部外形不满意,或者已经有了明显的临床症状,比如足部疼痛以及活动不利,需要尽早采取手术矫正的方式。针对该类拇外翻,手术是惟一公认有效的方式,而且目前对该类疾病的手术已经非常成熟。针对该类疾病可以采取微创的手术治疗,比如做软组织的平衡手术,或者局部的截骨手术。具体的手术方式要根据患者拇外翻的致病部位,以及疾病程度,采取相应的治疗措施。"
方大正│济南市中西医结合医院
2019/01/25收听(50178)
"遗传性肾小球肾炎因为是一种遗传性的疾病,因此治疗上并没有特殊的药物治疗,最常见的Alport综合征举例,主要的治疗是:1、建议患者避免劳累、感染以及使用肾毒性药物等加重肾脏损害的危险因素,保护肾脏的功能,延缓肾脏病的进展。2、可以使用普利类或者沙坦类的药物,可以达到降压、降尿蛋白的作用。3、如果已经发生了肾功能不全,应限制蛋白质的摄入,积极的调控高血压,按照慢性肾脏病治疗的原则进行处理。4、如果进入到终末期的肾脏病,也就是尿毒症的时候,应该做透析或者肾移植等治疗。少数肾移植的患者能产生抗基底膜抗体,进而发生移植肾抗基底膜肾炎,致使移植失败。"
2018/11/26收听(69180)
遗传性癫痫跟其它癫痫一样发作频繁,会造成智能损害和会对社会交往能力、工作造成影响,需要正规治疗... 孙宏│西安交通大学第二附属医院 2023/10/08播放(57672)
遗传性癫痫跟其它癫痫一样发作频繁,会造成智能损害和会对社会交往能力、工作造成影响,需要正规治疗...
孙宏│西安交通大学第二附属医院
2023/10/08播放(57672)
"遗传性肾病综合征,在临床上最常见的是Alport综合征,主要是X染色体出现问题,导致的眼睛、耳朵、肾脏出现损害。所以对于遗传性肾病综合征来说,因为基因发生改变,所以并不能从根本上达到治疗、治愈疾病的目的。治疗上往往是一般治疗、对症治疗,以及预防治疗为主。首先一般治疗,主要是嘱患者要注意休息,避免劳累及感染等这方面的因素,优质低蛋白饮食。其次对症治疗,比如患者出现水肿、高血压的情况,可以采用利尿、消肿的方式。再次是并发症的预防,因为肾病综合征的患者往往合并有高脂血症,容易产生血栓,可以使用调脂、抗聚的药物来进行预防。"
2019/06/26收听(92224)
"近视的治疗方案包括配戴框架眼镜、隐形眼镜、角膜塑形镜,以及行后巩膜加固术、准分子激光手术、飞秒激光手术、ICL手术、晶体摘除手术,但遗传性近视会有自身的特点,如发病年龄早、近视度数大,但发病率相对较低,很多伴随着弱视,或者其他眼部畸形存在。近视的治疗方案的选择和年龄相关,儿童一般适合配戴眼镜、角膜塑形镜或者行后巩膜加固术。成年人适合采用配戴眼镜和激光手术等方式,老年人一般会采取摘除晶体的手术方式。但是遗传性近视多数伴有弱视,它的最佳矫正视力不会太理想,很难达到正常人的视力标准,而且容易伴随视网膜脱离、黄斑变性等眼底疾病。"
郝晓楠│黑龙江省中医院
2020/07/24收听(27912)
"遗传性高血压应该是药物治疗和正确的健康管理,药物治疗主要有四种,分别是钙离子拮抗剂、利尿剂,普利类和沙坦类,还有洛尔类这四大类。健康管理,首先是饮食的管理,要注意低盐每人每日要低于5-6g盐,节制饮食,饮食以粗细粮搭配为主。控制体重,选择低热量、低脂的食品,尽量使用植物油,避免吃动物脂肪、内脏、黄油等高胆固醇的食物,还要吃富含蛋白质的,新鲜的鱼、肉、蛋、奶及豆制品。其次,要戒烟、戒酒,不喝浓茶,要多吃些青菜,如芹菜、韭菜、白菜、菠菜,要吃坚果,核桃、榛子,还要多吃水果,有苹果、橘子、香蕉、桃,保持大便通畅。然后,是保持有氧运动,可选择有规律的快走、慢跑、游泳、爬山、跳舞、打太极拳等锻炼方式,要保持生活有规律,睡眠要充足,劳逸结合,控制好自己的情绪,减少压力和烦恼。"
苗阳│中国中医科学院西苑医院
2020/06/27收听(35376)
"遗传性小脑萎缩,一般来说主要通过以下三个方面治疗:第一、有一部分患者可以通过基因的调控治疗,改善症状,但是这种调控方面治疗疗效还不是很明确,适应症要求比较高,这种情况需要通过严格的审核。第二、还有的患者需要给予神经营养因子、鼠神经生长因子、脑蛋白水解物、神经节苷脂等,改善大脑神经细胞的作用而改善症状,主要对症治疗为主。第三、要通过康复的训练,来逐步的改善疾病的症状和改善疾病的进程,延缓遗传性小脑萎缩造成的症状,而改善遗传性小脑萎缩患者的生活质量。总之,主要通过基因治疗、营养神经的药物治疗和康复的训练来进行治疗。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/13收听(64748)
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