产前超声检查无法检出所有畸形。产前超声检查是影像学检查，具有超声检查的局限性。超声检查受各种因素的影响，包括一些器官或者部位可能无法显示或显示不清，目前受技术条件所限，胎儿的耳、腕骨、掌骨、指骨、距骨、跗骨、趾骨、甲状腺、内外生殖器等众多人体结构尚不能作为产前超声检查的项目进行检查。超声检查不能显示胎儿的染色体，也不能检查胎儿的智力、视力、听力、运动功能、代谢性疾病等。已经检查的胎儿提示结构、形态无异常，不能说明这些结构功能上确实无异常。胎儿的生长发育是一个逐渐成熟的过程，每次的超声检查结果只代表当时的生长发育水平。胎儿畸形也是一个动态发展的过程，在没有发展到一定阶段或程度的时候，超声检查不能发现。
