无创产前基因检测，即无创DNA，是通过采集孕妇的外周血5ml，就是孕妇肘静脉的静脉血5ml，提取胎儿游离的DNA，采用新一代高通量测序的技术，结合生物学信息的分析方法，得出胎儿患染色体非整倍体疾病，包括21-三体综合征，也叫唐氏综合征、18-三体综合征，也叫爱德华斯综合征，还有13-三体综合征，判断这三个三体的风险率。该方法最佳的检测时间为孕中期，孕12-22周，具有无创取样、没有流产风险、高灵敏度、准确性高的特点。针对染色体非整倍体疾病的产前检测，有以下的优势：
1、可以作为核型分析结果的参考；
2、可以作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；
3、向不接受以及错过有创产前诊断的孕妇提供检测的新途径。
