常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，并且位于常染色体上，杂合子状态的时候，由于正常的显性基因的作用，并不发病，只有在致病基因是纯合子的时候才会发病。常染色体隐性遗传病，子代表现的性状可能在亲代并不表现，也就是孩子有的症状，父母亲并不一定有。不表现临床症状，但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递，即常染色体隐性遗传病。发病特点是男女患病的机会相等，患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者。患者同胞当中1/4患病，1/4正常，1/2是携带者。患者的子女一般不发病，因为如果患者跟基因正常的配偶婚配，子代一般不发病。因此，家系当中看不到代代传递的现象，病例往往是散发的。但是近亲婚配以后，后代隐性遗传病的发病风险比随机婚配者明显增高。
