通常说的遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三个方面。对胎儿的筛查又称产前筛查，产前筛查是指通过简便、可行、无创的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，比如血液检查、超声检查等，从而发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑孕妇人群，以便进一步明确诊断，从而最大限度地降低异常胎儿的出生率。目前广泛应用产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常、神经管缺陷和胎儿结构畸形，这些疾病的筛查方法包含血清学筛查及超声筛查等。笼统地说，产前筛查的费用没有固定标准，而以唐氏综合征为代表的非整倍体染色体异常是产前筛查的重点，一般收费在几百元左右。我院目前早孕及中孕期的唐氏筛查收费总计是500元。
