婴儿巨结肠是因为婴儿的肠管黏膜下或肌间缺乏神经节细胞，造成肠管持续呈现出挛缩或痉挛状态，同时造成肠梗阻，婴儿近端的大便不能排出，造成近端的肠管继发性扩张，称之为巨结肠。婴儿可能出现排便困难，便秘或腹胀的情况，有的婴儿病变段较短，有爆发性排便的可能，有的婴儿病变段比较长，比如全结肠或结肠合并小肠受累，可能在新生儿期、婴幼儿期就出现症状。

巨结肠主要表现为腹胀，同时用开塞露或者灌肠的效果较差，这是一个临床表现。婴儿如果想要确诊，还要进行影像学检查及实验室检查。观察治疗以后，婴儿的腹胀可能会缓解，通过做结肠造影，可以清楚显示出病变段肠管的狭窄程度或近端肠管扩张程度，可提示为典型巨结肠。同时可以做直肠侧压以及直肠黏膜的活检，明确婴儿是不是巨结肠。判断婴儿巨结肠主要靠婴儿的临床表现和辅助检查，以及直肠黏膜的活检等多种判断方法判断。如果确诊是巨结肠，可能后期要根据婴儿的情况进行手术治疗。