房间隔缺损属于先天性心脏病，分为原发孔缺损和继发孔缺损。原发是因为胚胎早期4周左右，从心房后壁房间隔与心内膜垫留有空隙，早期没有连接上。后期发现其自身吸收后形成一个孔道，称为卵圆孔。卵圆孔在发育过程中变化较多，如果卵圆孔位置没有闭合，即为房间隔缺损又叫中央型。

另外，还有继发性的情况，包括上腔静脉、下腔静脉、混合型、冠状静脉窦型，类型各种各样。原发性主要位于心内膜垫附近，常常合并有其它先天性心脏病，包括二尖瓣、三尖瓣的累及异常。