父亲小脑萎缩遗传率50%是什么意思

2023-02-24 21:29播放 :

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父亲是小脑萎缩,子代遗传概率达到50%,提示遗传形式为常染色体显性遗传。最常见于脊髓小脑性共济失调,即SCA,是遗传性共济失调中最多见的一种类型,而SCA中常染色体显性遗传的遗传形式最多,父亲或母亲患病后,孩子患病概率是50%,不论男女,均可能发病。

50%只是估算,若运气较好,生育2-4个孩子后,可能有1个或没有孩子发病。部分患者较为不幸,生育2-3个孩子甚至更多,可能全部发病。此外,由于SCA是三核苷酸重复性突变类疾病,所以可以代代相传,且有遗传早现现象,即一代比一代重,一代比一代发病提前,危害性较大,需尽早进行产前基因诊断。

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