扩张心肌病一般是指扩张型心肌病，目前病因尚不清楚，与遗传、炎性反应、中毒损伤、免疫反应等多种因素相关。扩张型心肌病是原发心肌损害导致心腔扩大、心律失常、心力衰竭以及血栓栓塞性并发症为主要表现的临床综合征。基因检测显示，越来越多证据支持扩张型心肌病为遗传相关疾病，目前已发现30多个染色体位点以及60多个突变基因与扩张型心肌病发病相关，遗传方式主要为常染色体显性遗传。
除遗传因素外，扩张型心肌病还与感染相关，主要是病毒感染。还有细菌、真菌、寄生虫感染，可在一定程度上触发扩张型心肌病发生发展。此外，中毒、药物应用也可以导致心腔扩大，呈现扩张型心肌病病程，如长期酗酒、相关药物损害可以导致扩张型心肌病发生。还有炎性反应如过敏反应、免疫损伤，也参与扩张型心肌病的发生发展。
