孕妇唐氏筛查主要筛查唐氏综合征，我国每年有＞3万的智障儿童出生，其中大部分属于唐氏综合征。唐氏综合征主要表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，以21-三体综合征为典型表现，此为进行唐氏筛查的目的，检查染色体异常的风险。
如果唐氏筛查属于高风险，则需要进一步进行产前诊断，明确是否为唐氏综合征。如果是孕中期，可以进行羊水穿刺，孕早期进行绒毛穿刺，孕晚期可以进行脐血穿刺，以判断是否为唐氏儿。如果明确为唐氏儿，通常建议终止妊娠，如果不是唐氏儿，则可以继续妊娠。在进行羊水穿刺诊断的同时，还可以了解其它染色体，例如性染色体、22号染色体等是否存在异常。如果唐氏筛查结果是低风险，通常无需进一步进行产前诊断。
