小儿室间隔缺损是基因缺陷吗

2023-06-21 07:46播放 : 19522

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通常认为小儿室间隔缺损,即常见先天性心脏病,是由多基因遗传缺陷所致,母体因素主要是早孕期感染或母亲患有代谢性疾病,而环境因素主要是受到药物、大剂量射线、高原缺氧等影响,但多数先天性心脏病患者病因尚不明确。

先天性心脏病发病与遗传、母体和环境等因素有关,遗传因素中包括Holt-Oram、马凡氏综合征等单基因遗传缺陷所致的疾病,也包括唐氏综合征等染色体异常所致的疾病,唐氏综合征即21-三体,表现为先天性愚型。

目前认为85%以上先天性心脏病发生,可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果,因此加强孕妇保健尤其孕早期保健尤为重要。建议孕妇在怀孕3个月内适量补充叶酸,积极预防风疹、流感等疾病,同时避免和有害因素接触,对预防先天性心脏病具有积极作用。

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