重度地中海贫血国内多见于α或者β蛋白链的部分或者完全抑制所引起的溶血遗传性溶血性贫血，具体如下：
1、β地中海贫血：遗传模式是常染色体共显性，如果是纯合子的β地中海贫血，是属于重型地中海贫血，临床表现为患儿出生时正常，但是出生以后很快是进行性贫血加重，是重度贫血，可显示小细胞低色素性贫血，会影响生长发育，可以有面色苍白、肝脾肿大、生长发育迟缓、骨质疏松、颅骨增厚、特殊面容，需要定期输血及定期去铁治疗，青少年常常因为感染或者心脏疾病引起死亡；
2、α地中海贫血：如果是重度，表现为HbBart's胎儿水肿综合征，胎儿多在妊娠30-40周因重度贫血而死亡。
