做无创DNA(脱氧核糖核酸)是检测母体外周血中的胎儿DNA，主要是观察胎儿是否有染色体异常疾病的发生风险。通常进行无创DNA的孕妇是预产期年龄＞35周岁，即无法进行血清学唐氏综合征筛查的孕妇。此外，如果在唐氏筛查过程中或在12周超声下NT检测，发现NT增厚以及唐筛高风险的孕妇，可以进行无创DNA。
虽然无创DNA还不能完全取代羊水穿刺染色体核型分析，因为羊水穿刺染色体核型分析检查是目前诊断胎儿染色体疾病的金标准。但是无创DNA目前对染色体异常疾病筛查准确率较高，虽然部分疾病不能完全筛查，比如性染色体异常疾、染色体微缺失或微重复等，但对于大部分常见染色体异常，可起到较为准确的筛查作用。如果出现羊水穿刺禁忌症的孕妇，或担心羊水穿刺可能会导致流产、出血、感染风险的孕妇，也可选择无创DNA进行检测。
