进行性肌营养不良症能治好吗_有来医生

洪道俊
主任医师

北京大学人民医院

神经内科

进行性肌营养不良症能治好吗

2023-03-12 13:59播放 :

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视频内容

进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种基因变异问题，基因结构导致蛋白缺失，蛋白缺失导致肌细胞不能维持，死亡、丢失导致肌肉功能损害。所以目前对基因病变并没有特效治疗，老百姓的意思是能不能断病根，能否完全治愈，可以告诉大家目前并没有可以完全治愈的方法，但现在在该方面有突破，特别是基因治疗方法。如现在市面上已经开始上市的51号外显子跳跃药物，针对51号外显子缺失的患者，该药能够帮助患者得到相对改善，蛋白部分表达可以显著改善患者症状，这在一定程度上便是一个相对的根治方法。除了这样的特效治疗之外，激素治疗、特殊药物治疗也可以显著改善该类患者的预后。

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进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌的变性形疾病，病理上主要是以骨骼肌的纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分病理类型可以累及心脏和骨骼系统。传统上可能分为假肥大型肌营养不良，还有肩肱型营养不良等等很多种类型。它的发病原因主要是遗传性的疾病，多有家族史，也可以有散发病例出现的基因突变。主要是在肌细胞膜的一个外基质，还有跨膜区和细胞膜内以及细胞核上会有许多的蛋白，基因变异可以导致这些蛋白的编码出现缺陷或不足，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞的结构中起到不同的作用，所以可以导致不同类型的肌营养不良。

语音时长01:24''

申剑│北京医院

2020/04/05收听(10558)

什么是进行性肌营养不良症

"什么是进行性肌营养不良症？这是原发的横纹肌遗传性疾病，患者肢体近端开始，双侧、对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩，个别的患者还有心肌的变化，是神经肌肉病中最多见的疾病。这样的病人随着年龄的逐渐增长，萎缩的越来越厉害，最后失去生活自理的能力而造成的不可逆损害，眼睁睁的看着自己肌肉无力、萎缩、瘫痪，最后影响到生命。其被形象的称为渐冻人的现象，没有特效的治疗方法。"

语音时长01:06''

黄世昌│北京大学第一医院

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进行性肌营养不良症能活多久

"进行性肌营养不良症患者，不同类型患者，他们的预后是不同的。譬如，D型肌营养不良症患者，大多数患者伴有心肌损害，约30%的患儿有不同程度的智力障碍。患儿一般12岁左右不能行走，需要坐轮椅，最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，肺容量明显下降，心律失常和心功能不全。多数患儿在20-30岁左右的时候，因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。而B型肌营养不良症患者，进展速度缓慢，病情较轻，12岁以后仍然能够行走，心脏很少受累，智力正常，存活期长，接近于正常生命年限。面肩肱型肌营养不良症患者，病情进展缓慢，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，大约20%的患者需要坐轮椅，生命年限接近于正常。肢带型肌营养不良症患者，10-20岁左右起病，病情缓慢进展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。E-D型患者5-15岁左右缓慢起病，智力正常，心脏传导功能障碍，表现为心动过速、晕厥、房颤、心脏扩大，心肌明显损害，病情进展缓慢，患者常因心脏病而致死。另外，眼肌型以及远端型患者，病情进展缓慢，年限接近于正常寿命。"

语音时长01:57''

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"进行性肌营养不良，是由于遗传性因素所导致的原发性骨骼肌的疾病，主要的临床表现为缓慢，进行性加重的肌肉萎，以及肌肉无力，逐渐导致不同程度的运动障碍。临床症状最常见的是表现为肌肉萎缩、肌肉无力，随着病情的进展运动障碍。刚开始发病，可能仅仅表现为比如大腿的肌肉发现逐渐的变细，然后随着病情的进展，其他部位的肌肉也会逐渐萎缩、变细，肌容量变小，然后随着肌肉的萎缩的程度的加重，肌无力的程度也是逐渐加重的。随着肌萎缩、肌无力的加重，就会慢慢的导致患者行走的无力，从蹲位转换为站位的时候，表现为需要扶墙，甚至逐渐的不能独立站起。一旦发现类似的临床表现，应该尽早的到神经内科全面的诊治，进行必要的肌电图检查、电生理检查等等，以便尽早的进行合理的治疗。"

语音时长02:02''

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语音时长01:26''

瞿萍│安徽医科大学第二附属医院

2019/08/05收听(77564)

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"进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法，只能给予对症及支持治疗，比如增加营养，正常活动等等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善患者的脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者，一般不鼓励做教较剧烈的运动，以免加重病情。但是要建议患者适当运动，不能够长期卧床。要药物治疗可以选用atp、肌酐、维生素E等等。基因及干细胞移植治疗，目前尚未显现有效性。由于该病目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿显得尤为重要。"

语音时长01:37''

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治疗进行性肌营养不良症的方法有哪些？

"目前对于治疗进行性肌营养不良症的西医方法来说是非常少的，最主要的在临床上用得最多的就是激素的冲击治疗。如果是对于逐渐缓慢并且进行性加重的患者，建议可以选用针灸治疗。因为针灸对于这一类的疾病，也就是属于中医来说的痿证，它有着一定的疗效。但是，它也只是起到缓解疾病进一步发展的一种作用，并没有从根本上治疗这个疾病的方法。"

语音时长00:50''

刘奕蕾│安徽中医药大学第二附属医院

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"进行性肌营养不良症是由于遗传因素导致，在治疗上患者可以选择药物帮助治疗，可以选择加兰他敏、三磷腺苷、维生素E、腺苷等多种药物帮助治疗。同时患者也要注意，可以适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。在日常生活中患者也要注意营养，以高营养、高蛋白的食物为主，例如鸡蛋、牛奶、牛肉等多种食物，同时也要避免过度的运动，以免导致患者肌肉的耗氧量过多，出现其他并发症，适当的进行理疗缓解症状，必要时应该到医院进行手术帮助治疗。"

语音时长01:27''

曲延民│哈尔滨市第一医院

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"引起血小板减少的原因非常多，例如骨髓生成血小板不足、白血病、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、酗酒、巨幼细胞性贫血、某些骨髓疾病等。所以，首先要去医院检查清楚病因，才可以对因治疗，建议到当地的三甲医院就诊。如果是血小板减少性紫癜及过敏性紫癜，首选药物是激素，服用后血小板一般可升高。但是，激素减量或停用后，血小板又会下降。经常使用激素对人体的副作用非常大，在治疗的同时还会引起向心性肥胖、高血压、糖尿病等。具体的治疗方案，需要根据患者的病情而定。原发性血小板减少症是可以治好的。"

语音时长01:11''

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/05/24收听(44602)

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