进行性肌营养不良症是特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性肌营养不良症，主要是X连锁隐性遗传。通常来说都是男孩发病，女性不发病，但母亲会把该基因传给男孩，该病是一种严重的致残、致死性疾病，分为两种类型：1、较恶性的称为杜氏肌营养不良；2、Becker型肌营养不良。杜氏肌营养不良通常在2-3岁时出现症状，如孩子出现肌肉疼痛或肌肉无力，不愿意走或跟不上同龄人，但这时运动能力不会显著下降。有一个比较突出的特点是肌酸激酶改变，如果这时孩子入托，给孩子查肌酸激酶、查肝功能，可能发现孩子的肌酸激酶会很高有几千甚至上万，这时已经出现症状。如果再发展到3岁、4岁、5岁时，可以明显发现孩子走路比较困难，上楼比较困难，蹲下去站起比较困难，腿肚开始逐渐肥大，这是肌营养不良症的早期表现。Becker型肌营养不良相对起病要隐匿，一般表现为在青少年期或儿童期逐渐出现的行走无力、上楼无力，慢慢出现四肢无力萎缩的症状，同样该病也伴随肌酸激酶升高。