新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做_有来医生

赵红洋
主任医师

济南市中心医院

儿童神经科

新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做

2023-03-12 07:08播放 :

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视频内容

新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。目前我国对新生儿的筛查已经具备相当高的标准，从范围、筛查人群当中已经做得很全面了，包括常见遗传代谢病，也包括罕见的遗传代谢病的筛查，现在从国家顶层设计都在这一方面做的比较全面，对一些病种也在不断的拓展。我们对遗传代谢病新生儿的筛查选择的时间应该在生后3-7天，因为这个时间点如果出现遗传代谢的异常，他就可以避免母亲的因素。出生3天之内可能有母亲在宫内的代偿，他会出表现不了临床的检测指标的一些变化；出生7天之后，可能有一些代谢物质也会发生变化，包括对孩子的损伤，尤其是脑损伤，这些重要脏器的损害可能就会出现了。所以我们常用的时间点是3-7天，可以通过采取足跟血、尿液的筛查达到筛查的目的。

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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

"新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，另一种是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体不能代谢苯丙氨酸，这样体内就会出现苯丙氨酸的堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能够及时发现，极少采用低苯丙氨酸奶粉代替一般的婴儿奶粉或者母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止避免大脑损伤。先天性甲状腺功能低下性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足量的甲状腺素，致使包括大脑在内的体内器官发育受损，出现呆傻为主要表现的发育落后，及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。"

语音时长01:37''

吴志全│石家庄市妇幼保健院

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遗传代谢病筛查多少钱

"新生儿出生72小时以后，要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的，我们这边有三种套餐，一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的，它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症，它的收费在130多元左右，还有最贵的一种就是在这三种疾病的基础上加的56种串联质谱仪传代谢性疾病，它的价钱在300多块钱，这就是我们这边遗传代谢性疾病筛查的费用。每个地方是不一样的，比如在两广地区，因为地中海贫血、G6PT，也就是蚕豆病比较多，还要做这些筛查，费用还是有一些区别的。所以，具体的费用是要咨询当地的产科，因为新生儿疾病是在产科进行的，一旦分娩，要咨询医生，可以根据自己的情况，选择相应的套餐。"

语音时长01:38''

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多久做一次筛查

"对于高危人群而言，筛查有一个定义：第一、具有大便潜血阳性的人群，大便潜血阳性来源于肿瘤组织的破坏以及出血，所以一旦发现有大便潜血阳性，再进行比较积极内镜筛查。因此大便潜血阳性，反复、没有转阴，这被视为高危人群。第二、本人具有肿瘤病史的，比如胃癌的病人发生结肠腺瘤的几率也会比一般人群要高，所以这类的人群也被列为结肠癌的高危人群。第三、在生活习惯上面有不良生活习惯的，比如抽烟、喝酒以及进食高盐或者腌制类食品的病人，也是高危人群。对于结肠的肿瘤防治，有关的复查几率以及时间上来说，结肠镜有一定的复查时间，比如已经做过结肠腺瘤切除的病人，会推荐病人在第6个月、第18个月进行结肠镜检查；如果发现有腺瘤性的隆起性病变，这样的复查内容以及安排就会进行重复。对于没有发现结肠肿瘤或者是腺瘤的病人，如果在经过一次比较完整的或全程的检查以后，复查时间可以放到五年，最长不要超过十年时间。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊为准。"

语音时长01:43''

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语音时长01:58''

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新生儿筛查多久出结果

"新生儿筛查是生后三天进行的一项检查，是为了检查新生儿是否患有某种先天性疾病，或者比较严重的遗传代谢病，尽量做到早发现、早诊断、早治疗，避免造成严重的后遗症。新生儿筛查结果出的比较慢，一般需要半个月的时间，有的地方甚至需要一个月。在医院做完筛查之后，出生医院会给宝宝家长一张新生儿疾病筛查卡，卡片上有查询网址或者条形码，可以登录网站或者微信，扫描条形码进行结果查询。如果筛查的结果有问题，出生医院一般会电话通知家属再次进行复查，结果没有问题不会特意通知，需要家属自行查询。"

语音时长01:12''

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语音时长01:07''

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语音时长01:23''

王晶晶│上海市第一妇婴保健院

2018/11/06收听(48700)

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