济南市中心医院
儿童神经科
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遗传性代谢病的临床表现非常多，可以累及到全身多个系统，包括一些重要的系统，比如心、肝、脑、肺、肾，也包括皮肤、肌肉等等。早期的表现可以是不典型的，具体如下：
1、小分子代谢异常可以在新生儿期出现发病，它的表现包括拒奶或者吃奶的速度慢、腹胀、呕吐、体温低、反应差，这是轻的；重一点的可以出现抽搐、昏迷、呼吸节律改变等等；
2、大分子代谢异常临床表现可能相对出现晚一点，它可以表现为肝脏、脾脏的肿大，出现功能脏器的异常改变、皮肤颜色或者性状改变等等。根据病情轻重程度，临床表现也会有差异。
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"代谢性肌病的常见症候如下：一、神经系统异常，主要表现是智力落后和惊厥发作，也有锥体外运动障碍等进行性神经系统的变性。二、代谢性酸中毒和酮症，如有机酸代谢病、氨基酸病、糖类代谢病，该病是起病早、症状重。三、严重呕吐，常与进食蛋白质有关，见于枫糖尿症、氨基酸病、有机酸代谢病等等。四、肝脏肿大和肝功不全，见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病等，还有肝豆状核变性。五、特殊的气味，主要是由于氨基酸和有机酸代谢异常，如苯丙酮尿症的尿的发霉气味也称鼠尿味，枫糖病的尿呈枫糖味，丙酸血症的汗脚气味呈猫尿的味道。六、容貌怪异，多见粘多糖病和神经鞘脂病。七、皮肤和毛发异常，色素减少见于苯丙酮尿症、白化病。皮肤黏膜色素增加，见于肾上腺白质营养不良。眼部的异常、角膜混浊，见于黏多糖病。白内障见于半乳糖血症，耳聋多见于粘多糖病等。以上是代谢性肌病的常见症候群，代谢病的临床表现多样复杂，轻重不一，体内系统任何器官受累都可以有表现。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/19收听(22530)
"代谢类疾病主要是由于代谢出现障碍或者代谢过于旺盛造成，比较常见的代谢类疾病有甲状腺功能亢进或者减退、糖尿病、神经系统异常、低血糖症、肝功能不全、肝脏肿大等。代谢疾病中有部分是由于先天性遗传造成，还有一部分是由于后天代谢器官出现障碍或者人体内分泌失调造成，甲状腺功能出现障碍就有可能会引起代谢病。人体的内脏如果出现功能障碍可能会引起代谢疾病，人体在出现肾功能衰竭时可能出现代谢性骨病。如果长时间食用胆固醇含量较高的食物，也有可能会引起代谢病，服用抗癫痫药物也可能会出现代谢病。"
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/28收听(98712)
代谢病主要是指血糖、血谢、尿酸代谢异常，基础原因是饮食和运动不当，还有一部分因素是遗传导致，比... 曹雪霞│首都医科大学宣武医院 2023/06/09播放(96552)
代谢病主要是指血糖、血谢、尿酸代谢异常，基础原因是饮食和运动不当，还有一部分因素是遗传导致，比...
曹雪霞│首都医科大学宣武医院
2023/06/09播放(96552)
"不同的代谢病治疗的方法也有所不同，大多代谢病缺少根治的方法，具体如下：1、针对糖代谢紊乱导致的糖尿病，比如1型糖尿病，主要采用替代的方法，通过注射胰岛素，以补充胰岛β细胞分泌胰岛素不足，比如高乳酸血症，可以通过减少由于酶缺陷而引起的底物聚积，使用无高乳酸的食物来进行治疗。2、针对肾小管酸中毒所导致的低血钾和高氯性酸中毒，可以采用碳酸氢钠来纠正酸中毒，并补充枸橼酸钾。3、针对酯代谢紊乱导致的高胆固醇血症，可以给予他汀类药物进行治疗。"
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/01收听(68652)
"代谢病分两大类：1、先天性的某些代谢环节中的障碍或者因基因缺损而导致的疾病，包括遗传性代谢病和先天免疫缺陷而导致的紊乱，例如基因突变而起到的代谢病，上述代谢病通常没有明确的诊断和治疗的方式和方法。2、经常说的代谢病是后天获得性的代谢病，例如糖尿病、甲状腺病等都是可以治疗的，通常如果甲状腺病功能亢进者可以选择赛治等，甲状腺功能减退者可以选用优甲乐等，糖尿病可以选择双胍类降糖药、胰岛素或者胰岛素增敏剂等药物，都可以有效治疗糖尿病，痛风也属于代谢综合征的一种，可以通过别嘌呤醇等药物治疗。"
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2019/11/08收听(81352)
代谢病是一个统称，机体的物质发生代谢中间出现了障碍，称之为代谢病。比如进食的食物，包括碳水化合... 张人玲│首都医科大学宣武医院 2023/11/03播放(49919)
代谢病是一个统称，机体的物质发生代谢中间出现了障碍，称之为代谢病。比如进食的食物，包括碳水化合...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/11/03播放(49919)
代谢病是一大类疾病，分为多种类型，不同代谢性疾病面部特征不完全相同，具体如下：1... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/02/07播放(78688)
代谢病是一大类疾病，分为多种类型，不同代谢性疾病面部特征不完全相同，具体如下：
1...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/02/07播放(78688)
"有很多孩子通过酶替代的治疗或者干细胞的移植治疗、基因治疗，都得到了很好的治疗，甚至跟正常孩子的生活质量和生活寿命都没有什么区别。现在随着医学技术的不断发展和提高，其实很多代谢病治疗手段也是越来越多，所以家长对代谢病的小孩还是要有信心。代谢病分很多种类型，比如糖代谢异常、脂肪代谢异常以及氨基酸代谢异常，大部分疾病都是由于酶的缺陷所导致，至于说代谢病的小孩能活多久，有两方面因素，一个是跟疾病的种类有关系，另一个是跟疾病的治疗和护理密切相关。遗传代谢病需要注意病人是否出现有呕吐、恶心、心律不齐等现象，出现昏迷的时候肌肉张力也会改变，拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也很常见。新生儿期易误诊为新生儿感染、窒息等常见疾病，最终延误诊断和治疗。"
肖娟│北京协和医院
2020/05/14收听(28528)
"目前很多的遗传代谢病经过进行产前诊断和新生儿的筛查，可以早期发现，一旦发现后经给予积极的饮食疗法治疗，多数可以正常生活。有一部分宝宝因为发现较晚，在合并严重的并发症时会危及生命。肝豆状核变性如果治疗时间较晚，当宝宝合并的急性肝衰竭或失代偿性肝硬化后，多数无特效治疗方法，必要时考虑肝移植，所以目前的遗传代谢病要进行早期的筛查，进行早期诊断和早期干预。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/02/26收听(25296)
"代谢病指人体内某种物质在代谢过程中发生障碍引起的疾病，如嘌呤代谢障碍导致高尿酸血症，而糖代谢障碍会引起糖尿病。当人体的碳水化合物、蛋白质、脂肪等均在代谢时发生紊乱，则可引起代谢紊乱综合征。另外，钙、铜等元素代谢障碍，代谢病有先天与后天两种。先天多与遗传缺陷有关，如缺乏某种代谢过程中需要的酶或受体等，家族性高胆固醇血症就是缺乏低密度脂蛋白受体，以及遗传性高尿酸血症等。后天代谢病与外来因素干扰有关，如饮食、药物、疾病等引起。饮食结构不合理可引起高脂血症、糖尿病、高尿酸血症等，如患有肾病综合征可引起体内白蛋白降低、血脂升高等。若长期使用糖皮质激素会导致高血脂、高血糖等不良反应，代谢病多无法根治，需对症治疗或对因替代治疗。"
宋艳波│哈尔滨市骨伤科医院
2020/04/24收听(36580)
"对于代谢性疾病的孩子，常常为一些先天遗传性的代谢性疾病，所以最明显的特征主要表现为以下几个方面：第一、这些孩子从外观上来看，常常容貌就有一些特殊，而且可以出现皮肤，或者毛发的异常，或者可能会有眼睛的异常、耳聋等等，或者身体有一些特殊气味，这是从外观上来看。第二、代谢病的孩子常常跟进食有一定关系，吃了某些食物以后，可能容易出现呕吐、腹泻，有的孩子会出现明显的代谢性酸中毒，有些孩子还伴随有肝脏肿大或者肝功能异常。第三、代谢病的孩子常常会合并有神经系统的表现，就表现为孩子会有抽动或者抽搐、肌张力的增高，以及其它的一些脑病的表现。"
2020/08/03收听(43624)
小孩患代谢病在临床上比较多见，导致小孩患代谢性疾病的原因，主要见于以下几方面：1... 肖娟│北京协和医院 2023/02/04播放(99252)
小孩患代谢病在临床上比较多见，导致小孩患代谢性疾病的原因，主要见于以下几方面：
2023/02/04播放(99252)
机体每天进入的三大物质包括碳水化合物、脂肪、蛋白质，进入机体以后，营养物质被机体吸收，糟粕随大... 张人玲│首都医科大学宣武医院 2023/09/05播放(29642)
机体每天进入的三大物质包括碳水化合物、脂肪、蛋白质，进入机体以后，营养物质被机体吸收，糟粕随大...
2023/09/05播放(29642)
当孩子出现代谢病特征后需要做代谢病的筛查... 张清友│北京大学第一医院 2023/08/01播放(42406)
当孩子出现代谢病特征后需要做代谢病的筛查...
张清友│北京大学第一医院
2023/08/01播放(42406)
新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现，大部分是小分子代谢异常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、... 赵红洋│济南市中心医院 2023/04/22播放(82754)
新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现，大部分是小分子代谢异常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、...
赵红洋│济南市中心医院
2023/04/22播放(82754)
"判断新生儿代谢病会不会致命，需要根据具体的情况来评估。首先，不会引起致命的情况。如果新生儿的代谢病非常轻微，引起的新生儿体内氨基酸、脂肪等代谢紊乱程度也比较轻。这样的话，新生儿代谢病常常是不会致命的，并且有些新生儿代谢性疾病会经过控制，达到良好的治疗效果。比如，新生儿如果有苯丙酮尿症，家长可以给新生儿应用低苯丙酮饮食，这样可以有效的避免因为苯丙酮尿症引起的损伤。其次，会导致新生儿致命的情况。如果新生儿代谢病引起的体内代谢紊乱特别严重，从而导致新生儿氨基酸、脂肪以及糖类的代谢严重失调。这样就会导致新生儿大脑损伤以及有全身的影响，新生儿就会出现早亡的情况。"
司振阳│南京市中医院
2019/08/01收听(64084)
因先天性代谢疾病导致的智力发育迟滞应尽早进行病因治疗。有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同... 李海贝│河南省儿童医院 2023/10/24播放(64570)
因先天性代谢疾病导致的智力发育迟滞应尽早进行病因治疗。有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同...
李海贝│河南省儿童医院
2023/10/24播放(64570)
"手足口病多数宝宝症状较轻微，在前期无特异性表现，个别会有发热和厌食等症状，皮疹多数在发病的当天或第二天出现，多数不伴有痒感，皮疹可以分布在手、脚趾、口腔黏膜、肛门周围及会阴处。口腔内可以出现口腔黏膜疹，周围有红晕，常伴有流口水、咽痛等类似于急性上呼吸道感染的表现。皮疹在早期为玫瑰色斑丘疹，转为疱疹多数为散在性，大约在5天左右疱疹转为暗红色，之后形成褐色并结痂，痂皮脱落后不遗留色素沉着等，病程大约7-10天，预后良好。"
2019/09/10收听(21822)
"怀孕初期女性首先会出现停经，一般在停经一周左右可以去医院妇产科就诊，配合医生做早孕测试，阳性说明怀孕。停经十天左右，需要配合医生做子宫彩超检查，确诊宫腔是否有孕囊，排除宫外孕等情况。怀孕早期孕妇容易出现身体疲倦、乏力、体温升高、食欲下降。一般在怀孕六周左右多数会出现早孕反应，在早晨起床后会出现恶心、呕吐等症状，还会出现乳房胀痛和尿频、尿急以及小腹部胀痛等症状，这些都属于正常生理现象，不需要处理。建议孕妇怀孕早期注意休息，避免劳累，适当参加体育运动，可以促进消化，增强食欲，饮食方面注意少食多餐，增加营养。"
陈敏│哈尔滨市第一医院
2019/07/23收听(51466)
"带状疱疹前期症状和其它病毒感染的症状是一样的，比如可以出现发烧、食欲不振、全身不适，有时有头疼、口干、大便干、小便黄、烦躁、痒、疼痛，指的是皮损的地方，有的人先有这些症状。但是，也有的人并不是特别明显，只是在局部皮肤出现烧灼感，隐隐像小虫子咬的感觉，之后会越来越厉害，开始疼痛，出现很多红斑、水泡等。所以，和人的情况有关，具体就是根据人的免疫状况，有的人始终没有这些情况，而且发展很轻。"
白彦萍│中日友好医院
2019/06/14收听(73968)
湖北妇幼保健院 宋婕萍
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银川市妇幼保健院 李莉
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浙江省儿童医院 邹朝春
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