先天性视神经萎缩和遗传性视神经萎缩不一样，先天性视神经萎缩多在孩子出生的时候，表现出视力障碍，有可能因为先天视神经发育不良或者存在先天变异。另外如果母亲在妊娠期间感染病毒，或者出现其它情况，也有可能会影响孩子的视神经发育。遗传性视神经病变，孩子在出生的时候不一定表现出视力障碍，因为遗传方式不同又可以分为性染色体相关遗传以及线粒体突变引起的遗传性视神经病变，预后以及临床表现相对都不一样。但是需要强调的虽然部分病是遗传性的视神经病变，但是家族中不一定有发病人群。所以对于遗传性的视神经病变，更多的是进行基因检测，通过基因检测来确定诊断。
