巨幼细胞性贫血是指叶酸、维生素B12缺乏或药物影响核苷酸代谢，导致细胞核糖核酸DNA合成障碍所致的贫血，外周血涂片检查时可见患者红细胞体积大于正常红细胞，且数量较少。国内以进食新鲜蔬菜、肉类较少人群多见，其它国家以维生素B12缺乏或具有内因子抗体患者多见。其临床症状主要表现为面色苍白、乏力，严重者全血减少、反复感染及出血；口腔黏膜、舌乳头萎缩，伴舌痛、食欲不振或便秘；对称性远端肢体麻木、深感觉障碍，味觉、嗅觉、视力降低。叶酸、维生素B12缺乏为巨幼细胞性贫血的主要病因，其中叶酸缺乏原因为摄入减少，需要量增加，利用障碍如抗核苷酸合成药物、先天性酶缺陷，排出增加；维生素B12缺乏原因为摄入减少，吸收障碍，利用障碍。临床中需要通过血象、骨髓象、血清维生素B12、叶酸测定、Schilling试验等明确诊断。若明确患有巨幼细胞性贫血，需要积极治疗原发病；补充缺乏营养物质。巨幼细胞性贫血活动无耐力患者，平时应注意保暖、避免受伤，重度贫血伴缺氧患者需卧床休息，必要时吸氧，甚至输血治疗；营养失调患者需加大摄入量；患者需保持口腔清洁，减少感染机会。因巨幼细胞性贫血可严重影响患者，因此其防治均非常重要，日常生活中可通过纠正偏食、不良烹调习惯；高危人群适当给予干预措施；青少年、妊娠妇女补充新鲜蔬菜，亦可口服叶酸或维生素B12，对该疾病进行预防。
