房间隔缺损实际上就是位于房间隔的一个窟窿，如果这个缺损比较小，实际上早期的表现并不是很明显。但如果这个缺损比较大，对血流动力学构成影响，能够听到杂音，能通过影像学发现是一个比较大的缺损，就会相应出现一系列的表现。
如果是比较大的房缺，此时房水平分流比较多，向肺动脉高压进行演进，就会在一定程度上影响生长发育。由于大量的血通过体循环、房水平都进入右心，肺血就会变多，这类病人通常都容易出现感染。比如比较频繁的上呼吸道感染，甚至反复出现肺炎，也会影响生长发育，身体长得慢等。
但实际上房间隔缺损早期发现都比较困难，因为杂音的听诊要求较高，如果还没有较好的影像诊断辅助，要发现它并不是特别容易。但随着技术的不断改进，房间隔缺损早期发现的概率也在不断提高。
