三亚市人民医院
心血管内科
手机浏览
马凡综合征是一种先天遗传性疾病，表现为多个系统发育异常，如四肢细长，眼睛可以出现晶状体脱落，心脏可以出现心脏畸形、心脏杂音，生殖系统出现黏膜白斑等变化。该类疾病为遗传性多系统疾病，该类病人可以出现猝死等意外，所以对该类病人的检出及早治疗非常重要。过去美国女排中的主攻手名叫希玛，由于身高非常突出，扣球能力非常强，所以成为美国女排的主力队员，可她后来在一次活动中意外猝死，经查这位运动员患有马凡综合征，这是马凡氏综合征在国际上的典型例子。
分享:
马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传。临床表现为四肢比较细长，双手下垂会超过膝盖，而且肌肉发育不好，呈现多种肌无力，还会有脊柱发育异常，比如侧弯，或者后凸，还会在早期出现一些眼病，比如白内障、近视等。除了这个症状，心脏方面也会有表现，大部分的患者心脏发育不良，出现心脏或大动脉畸形，出现主动脉根部扩张，继发主动脉瓣膜关闭不全，并有二尖瓣脱垂征象，一旦主动脉根部，出现血管瘤并破裂，则会导致患者猝死。目前马凡综合征，除了预防并发症外，没有有效的药物治疗方案，累及大动脉的患者，应该及时行外科手术干预。
肖明│山东省立第三医院
2019/07/30收听(72294)
"马凡综合征，是一种原因还不明确的基因系统疾病。马凡综合征没有预防措施，一旦患有马凡综合征，患者会有以下表现。首先外观上会出现手脚特别大，马凡综合征的人往往身材高大，但是身材很瘦弱。马凡综合征最容易出现心脏疾病，表现为心脏的主动脉夹层，或升主动脉瘤，严重的还会出现冠心病。如果出现了心脏系统疾病，需要手术才能够彻底治愈，药物无法治愈。"
吴振东│牡丹江心血管病医院
2019/07/31收听(14722)
马凡综合征可能很多人对这个病不是很了解，这个病实际上是一个遗传病，是常染色体的显性遗传病，马凡综合征的患者，子女中无论男女，都有一半的可能性会有这个病。临床中见到的病人也不完全都是有家族史的，大约有20%-30%的病人，没有家族史，可能是因为基因突变，导致的马凡综合征。马凡综合征病人看外表，就能看出来。病人最典型的表现就是骨骼系统，表现为四肢细长，包括手指和脚趾，又细又长，这种表现叫蜘蛛指，像蜘蛛的手指和脚趾一样，又细又长。病人因为主要累及到身上的软组织，还经常有韧带的松弛，关节的脱位，包括脊柱的侧弯、畸形。病人经常会合并一些眼部的病变，包括晶状体脱位，好多病人会合并高度的近视，但是这些问题，都不会对病人有致命的影响，马凡综合征最危险的合并症在心血管，大约有百分之七八十的病人，会累积到心脏和血管，会造成主动脉瘤、主动脉夹层，包括心脏瓣膜的病变，主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。发生这些问题之后，会对病人的生命造成很大的威胁，有一些运动员，就是马凡综合征，特别是一些篮球跟排球队运动员，因为又高又瘦，比较适合做运动，但是有一些运动员会发生猝死，好多病人一检查，这些运动员就是马凡综合征的病人，猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。
胡晓鹏│中国医学科学院阜外医院
2017/10/17收听(86720)
马凡综合征是常染色体显性遗传病，基因突变也可导致马凡综合征。病人典型表现是骨骼系统四肢细长，包... 胡晓鹏│中国医学科学院阜外医院 2023/03/18播放(96020)
马凡综合征是常染色体显性遗传病，基因突变也可导致马凡综合征。病人典型表现是骨骼系统四肢细长，包...
2023/03/18播放(96020)
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族的聚集性，又称为马凡氏综合症。该病可以影... 邢华│首都医科大学宣武医院 2023/09/12播放(25262)
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族的聚集性，又称为马凡氏综合症。该病可以影...
邢华│首都医科大学宣武医院
2023/09/12播放(25262)
马凡综合征又称为马方综合征，是一种先天性疾病，与遗传因素、基因遗传有关。患者主要表现为主脉根部... 权晓强│河南省人民医院 2023/06/23播放(95518)
马凡综合征又称为马方综合征，是一种先天性疾病，与遗传因素、基因遗传有关。患者主要表现为主脉根部...
权晓强│河南省人民医院
2023/06/23播放(95518)
"马凡综合征，又称为先天性中胚层发育不良，主要表现是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管的异常。是一种以结缔组织为基本缺陷的先天性遗传性疾病，是常染色体显性遗传，有家族史。一般患有马凡氏综合征的病患，除了身体易于常人外，总是伴有心血管系统的异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤是最主要的危害，一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可在几分钟之内大出血休克致使病人死亡。"
张宁│枣庄矿业集团中心医院
2018/10/06收听(50984)
"马凡综合征是一种遗传病，常常累及眼睛肌肉、骨骼和心血管系统。它在外貌上有一些特征就是四肢非常的长、身高高，所以这样的人又常常被选为运动员，在激烈的运动过程中，有一些优秀的运动员英年早逝，因而这个病被人们所熟知。在外表上有一些这样的特征，比如臂展大于身高、双手过膝、双耳垂肩。还有几个这样的特征可以帮助判断，比如说腕征，就是用一只手环住另一只手的手腕，如果大拇指能够重叠小指，这是腕征阳性。还有一个就是用四指握住拇指，如果拇指间超过了尺侧缘，也就是小拇指所在一侧的掌缘，也要怀疑是这个病。如果家族中有两个人出现这样的问题，就更要怀疑这个病了，所以可以通过外貌特征来初步判断这样的疾病。还有一个外号叫蜘蛛人，大家可以想象一下，指的就是四肢非常的纤长。"
丁峰│内蒙古自治区人民医院
2020/06/16收听(78486)
马凡氏综合征不是绝症，马凡氏综合征是一个家族遗传性疾病，患者除了有家族遗传性以外，还有外型明显异常，身高与体重极度不成比例，四肢和手指脚趾头严重增长，身高比正常人高出很多属于严重的身材畸形，会伴有心血管和肺部、骨骼以及硬脊膜的病变。马凡氏综合征不是绝症，药物治疗效果不好，可以通过手术纠正，病人的体型严重不成比例影响到各个器官的功能，日久会使器官功能丧失而发生心肌猝死。病人可以参加正常的活动，由于身高比较高可以参加体育锻炼成为运动员，但伴有器官功能减退时要积极的手术治疗，没有特效药物治疗，合并有心律失常时可以服用药物对症治疗。
周大亮│哈尔滨市第一医院
2019/11/15收听(93258)
"马凡综合征和唐氏综合征不是同一种疾病。马凡综合征是由于基因异常导致的遗传病，会表现多个系统的异常，如果在骨骼系统会出现长而纤细的四肢。在循环系统的话，会表现为主动脉扩张、动脉瘤形成、二尖瓣病变、三尖瓣病变。如果在眼部，会表现出内眼疾病，如晶体脱位、青光眼、近视等。如果在神经系统，会表现为蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤形成、癫痫，以及脊髓空洞症等。唐氏综合征是染色体病，是由于生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离而导致的。患儿主要的临床特征是明显的智力发育迟缓、特殊面容，伴有脏器的畸形，比如先天性心脏病、十二指肠闭锁等。"
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/06/24收听(92116)
轻度马凡综合征一般不会对生命造成危险，症状较轻可以通过药物或手术治疗，但要注意避免剧烈运动，避免情绪波动和便秘等，可能引起血压升高、心率增快的因素，要定期复查心脏彩超，掌握病情进展情况。马凡综合征主要表现为骨骼疼痛，眼部和心血管系统受累，心血管方面一般会引起主动脉瘤样扩张，并可能累及瓣膜，如果不及时治疗会引起严重后果。马凡综合征与遗传有很大关系，也可能为基因突变导致，因此积极预防、早期发现、早期治疗具有重要的意义。
周泠淇│哈尔滨市第一医院
2020/05/19收听(14836)
许多疾病可以引起咳嗽，如果经常咳嗽，一定要拍胸片或者做胸部CT检查，看肺部有没有疾病。首先慢性支气管炎可以经常咳嗽、咳痰，有的时候会伴有胸闷气促，需给予抗炎、止咳、化痰治疗。支气管扩张也可引起长期慢性咳嗽，经常痰比较多，甚至伴有咯血，早期需要手术治疗；肺结核也可以出现经常咳嗽，如果考虑肺结核，要进行抗结核治疗，咳嗽才会好转；还要注意肺部肿瘤的问题，肺部肿瘤可以引起长期慢性咳嗽，甚至伴有痰中带血、消瘦，胸部CT可发现肺部有块状阴影。再就是咳嗽变异性哮喘，咳嗽变异性哮喘以咳嗽为唯一的症状，需要行抗哮喘治疗才会好转。
刘乾中│江西省胸科医院
2020/04/15收听(33778)
AS在风湿免疫科是强直性脊柱炎英文首字母的缩写，强直性脊柱炎是血清阴性的脊柱关节炎中较重要的种... 高娜│首都医科大学附属北京安贞医院 2023/08/25播放(86538)
AS在风湿免疫科是强直性脊柱炎英文首字母的缩写，强直性脊柱炎是血清阴性的脊柱关节炎中较重要的种...
高娜│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/08/25播放(86538)
"高兴不起来是抑郁发作最常见的一种表述方式，患者在抑郁发作时情绪低落，自认为没有可以高兴的事情。一般抑郁发作的患者，如果和别人相比，生活中本来并没有烦心事，但是却感到无法高兴。如果具有此种体验，并且已经持续超过一周，一周以上或者是两周以上，先要考虑可能是出现了抑郁发作，患者需要尽快到精神科就诊，并且配合医生针对自己的状况作出比较全面、系统的评估，对于背后的疾病性质作出准确的判断。患者在基础上尽早接受规范的专业治疗，越早接受关于规范的治疗，病情恢复的可能性就越高，其就会达到比较理想的自愈状态，个体恢复全面健康的可能性也会越大。抑郁症的患者需要注意不要受刺激、紧张，也要注意平时的饮食和睡眠，要有规律。必须遵医嘱，并且督促患者按时按量服用药物。"
张卫华│北京大学第六医院
2020/05/24收听(81908)
"CD病全称为Castleman病，中文译名为巨大淋巴结增生症，这是一种罕见的淋巴结反应性疾病，此类疾病的主要特征为淋巴系统细胞出现有异常过度生长的情况，并且多发于胸部、腹部等部位。在病症特征上，与淋巴瘤、淋巴癌等疾病具有较高相似度，按照病症类型可以分为单发性和多发性两大类型，患者主要症状表现有局部肿痛、食欲不振、呼吸不畅等。虽然目前对于此类病症的确切病因还尚未清楚，但是目前认为此类疾病与人体免疫系统中白细胞介素-6物质水平升高有关；另外人疱疹病毒8型病毒感染，是引起人体白细胞介素-6升高的常见病因。"
张江洲│武汉市第五医院
2020/01/22收听(26490)
头风病是由于颌面神经痛等综合病因造成的头部突然爆发性疼痛，中医称为头风病。现代医学中主要指偏头... 鲁喦│中国中医科学院西苑医院 2023/02/23播放(54524)
头风病是由于颌面神经痛等综合病因造成的头部突然爆发性疼痛，中医称为头风病。现代医学中主要指偏头...
鲁喦│中国中医科学院西苑医院
2023/02/23播放(54524)
"疣病是指患者感染了人乳头瘤病毒，导致在皮肤黏膜上出现良性表皮赘生物。疣病可以在全身任何部位出现，疣可以表现为寻常疣、扁平疣、尖锐湿疣。人乳头瘤病毒在临床当中有很多种类型，所以，寻常疣、扁平疣、尖锐湿疣在形态上有一定区别。寻常疣可以发生在全身各处，但手部、脖子、上臂等位置比较常见，患者在皮肤上可以出现灰色或者接近于肤色的丘疹，表面比较粗糙，而且质地比较坚硬。"
闫素│日照市中医医院
2019/06/20收听(59352)
"白疕病是一种皮损状如松皮、形如疹疥、搔起白皮的红斑鳞屑性皮肤病，也可称为疕风、松皮癣等等。白疕病相当于西医的银屑病，俗称牛皮癣。它的特点是皮损覆盖有多层银白色鳞屑，故而得名白疕，抓去鳞屑可见点状出血现象。白疕的病程比较长，病情变化多，时轻时重，不容易根治。中医认为白疕是由营血亏损、化燥生风、肌肤失养而成。西医讲白疕的病因与发病机制还不清楚，到目前为止主要认为和以下因素有关：1、遗传因素。2、免疫因素。3、感染因素。4、精神与心理因素。5、代谢因素。6、内分泌因素。总之白疕西医认为是一种有遗传基础的，并在环境、感染、代谢与免疫异常、精神与心理因素等多因素参与下，导致机体免疫功能失衡所引起的一种疾病。"
郭建辉│河北省沧州中西医结合医院
2019/11/29收听(30702)
"视网膜是眼睛一个重要的组成部分，假如把眼睛比作照相机，视网膜就相当于照相机的底片，各种不同病因导致的视网膜病变就称为视网膜疾病。这是一类疾病的总称，可以分为很多不同的类型，包括视网膜的血管性疾病，比如视网膜静脉阻塞、视网膜静脉周围炎、糖尿病性视网膜病变、高度近视性视网膜病变或者黄斑区的疾病，比如黄斑前膜、黄斑裂孔、黄斑囊样水肿、黄斑变性等等，还有一部分就是视网膜脱离。这些疾病都会对眼睛带来非常严重的影响，一旦出现需要及早治疗。所以，如果眼睛出现视网膜的病变，需要及早到医院进行相关检查，根据检查结果选择合理的治疗方案。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/01/02收听(99222)
嗜血病的学名叫做噬血细胞综合征，主要是由于机体在遭受细菌或病毒等各种致病原的刺激之后，免疫系统过度活化出现了一种噬血细胞。它能够吞噬人体的正常细胞尤其是血细胞，破坏正常的免疫，导致严重的过度炎症反应和病态免疫，从而产生一系列的临床症状。患者主要表现为持续性发热、肝脾肿大、进行性全血细胞减少，可能伴发肝炎、凝血功能障碍和中枢神经系统症状，以急性起病为主，病情进展快、病情凶险、死亡率高。治疗上主要分为两个方面：一、短期策略为控制过度炎症状态；二、长期策略为纠正潜在的免疫缺陷。这个疾病进展很快，未经治疗的活动性原发性患者生存期可能只有两个月，部分患者通过规范治疗可以治愈，早发现、早诊断、早治疗是关键。
尹婉宜│河北医科大学第一医院
2020/04/22收听(44422)
北京协和医院 刘兴荣
播放次数：3.81万
北京宣武医院 邢华
播放次数：4.01万
河南省胸科医院 梁志强
播放次数：4.52万
北京安贞医院 杨秀滨
播放次数：3.53万
