海南医学院第一附属医院
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无创产前基因检测即从妈妈的血液中检测胎儿的DNA，然后分析胎儿染色体异常的风险。检测的是妈妈血液中从胎盘中脱落出来的胎儿DNA，测的是胎盘相关胎儿的DNA浓度，不是胎儿本人，有假阴性率。检测出来是正常，也有可能是有问题的胎儿，该检测有假阴性率，但是假阴性率非常低。因此凡是做无创基因检测时，要告知孕妇该检测的局限性，并不是100%，同时要密切结合病人病史，详细的做系列超声，尤其是解剖式超声检查。如果得出超声有结构异常的诊断，后续还要及时弥补，做有创性的产前诊断，而不能完全只做无创性基因检测。
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无创产前基因检测是精确度较高的产前筛查方法，检查结果分为高风险和低风险。低风险提示所检查的疾病... 纪妍│惠州市中心人民医院 2023/08/23播放(71118)
无创产前基因检测是精确度较高的产前筛查方法，检查结果分为高风险和低风险。低风险提示所检查的疾病...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/08/23播放(71118)
"异常是新生儿出生缺陷中最严重的缺陷之一，约160例新生儿中就有一例染色体异常，染色体非整倍体疾病，包括21-三体综合征及唐氏综合征，18-三体综合征，爱德华氏综合征，还有13-三体综合征，帕陶氏综合征以及XY性染色体非整倍体等。目前对这类疾病尚无有效的治疗方法，只有进行产前筛查和产前胎儿畸形诊断，对可治疗性疾病适当地采取宫内治疗，不可治疗的疾病知情选择，适时的终止妊娠，这是降低出生缺陷的最为有效的措施。超声波超声检查和血清生物标志物分析，不能进行染色体非整倍体的检查，必须通过高通量测序技术或羊膜穿刺术，跟踪阳性筛选结果，以确定胎儿非整倍体是否真正存在。随着孕妇血糖中有利胎儿脱氧核糖核酸被发现，经下一代高通量测序技术快速发展。产前无创基因检测NIPT，采取了大规模平行测序的技术，采集孕妇5ml-10ml的静脉的外周血，利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术，准确的判断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体非整倍体的疾病，准确率高达99.99%以上。该技术既可以弥补血清标记物、唐氏筛查假阳性率高的不足，以及存在假阴性漏筛的严重缺陷，又可有效地避免因为羊膜穿刺给孕妇带来的宫内感染和流产的风险。2012年国际产前诊断学会发表声明指出，在遗传咨询的指导下，孕妇知情同意后，通过母亲、年龄、家族病史或其他筛查方法确定为高风险的孕妇，可以进行NIPT。同年美国母胎医学会与美国妇产科学会，联合发表联合发表委员会指导意见，推荐NIPT作为非整倍体高危人群的一种筛查检测。我国产前诊断技术专家组，于2012年就对产前无创基因检测进行了论证，NIPT是一种近似于诊断水平目标疾病指向精确的产前筛查新技术，应与当前现行的产前筛查体系相结合，无创产前DNA筛查技术是以无创、准确性高、检测孕周范围广等特点，被越来越多的孕妇所接受。建议第一是高龄大年龄大于35岁的，不愿选择有创产前诊断的孕妇，还有唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇，以及孕期B超胎儿NT值增高，或者其他解剖结构异常，不愿选择常有创产前诊断的孕妇。还有就是不适宜进行有创产前诊断的一些孕妇，比方说病毒的携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水羊水过少，RH血型阴性、有流产史、先兆流产或珍贵儿，还有羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受，或者不能再进行有创产前产生诊断的孕妇。再就是希望排除胎儿染色体非整倍体疾病，自愿选择进行无创产前检查的孕妇，血清筛查阳性的孕妇，以及对产前诊断有心理障碍的一些孕妇，建议这样几类人可以选择无创的产前DNA筛查。"
王菁菁│武汉市第三医院
2018/05/31收听(18148)
无创(无创DNA产前检测技术)为非胎儿整倍染色体筛查，通过抽取母亲的外周血大概10ml，检查外... 魏俊│北京大学人民医院 2023/05/17播放(53226)
无创(无创DNA产前检测技术)为非胎儿整倍染色体筛查，通过抽取母亲的外周血大概10ml，检查外...
魏俊│北京大学人民医院
2023/05/17播放(53226)
"做唐氏筛查的时候，如果结果是低风险说明没有大问题，胎儿基本上没有遗传基因方面的疾病；如果是临界风险，说明可能有遗传基因方面的疾病，但是几率不是特别的高，出现这种情况最好做羊水穿刺或者做无创DNA检测可以明确诊断，无创DNA检查结果准确率能够达到99%以上。对于排除胎儿先天性遗传基因方面的问题比较准确而且又有科学依据，临界风险也可以不做DNA或者是羊水检测，但遗传基因方面疾病的几率还是特别高的，高风险必须要做DNA或者羊水穿刺。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/06收听(97698)
低风险就是患这个病的风险很低，大致可以排除患这个病的风险。这个多见于在孕中期，做唐氏筛查时给出... 周齐│首都医科大学宣武医院 2023/04/03播放(32447)
低风险就是患这个病的风险很低，大致可以排除患这个病的风险。这个多见于在孕中期，做唐氏筛查时给出...
周齐│首都医科大学宣武医院
2023/04/03播放(32447)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏儿风险进行产前的评估。唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生再根据唐氏综合征风险决定下一步诊疗安排。唐氏筛查低风险表示该孕妇出生唐氏综合征患儿的可能性比较低，但并不代表100%不出现唐氏综合征患儿。故该孕妇在后期的检查中，应继续监测唐氏综合征的一些超声指标，这样可以最大限度在产前诊断上杜绝唐氏综合征患儿。唐氏综合症低风险的孕妇应遵医嘱定期产检，进行孕中期超声系统筛查，最大限度的在产前诊断唐氏患儿。对于一级唐氏筛查，如果是低风险，在一般条件允许的情况下，建议可以同时再行二期筛查，如果两次筛查在同一家医院进行，还可以进行早中孕联合筛查，以提高唐氏筛查的检出率。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/22收听(71674)
无创产前基因检测技术主要包括两种，即无创胎儿染色体非整倍体基因检测和无创胎儿单基因遗传病基因检... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/12/25播放(40730)
无创产前基因检测技术主要包括两种，即无创胎儿染色体非整倍体基因检测和无创胎儿单基因遗传病基因检...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/12/25播放(40730)
"唐氏筛查，是目前在孕早期广泛应用的产前筛查的项目。通过抽血化验，可以了解孕妇怀的宝宝是不是有21三体综合征，和神经管缺陷的风险。但是唐氏筛查并不是确诊试验。如果这个结果是阴性，提示是低风险，说明胎儿有这种疾病的概率比较低，但是也并不能够确诊。但是如果结果是高风险，就必须做进一步检查，这种情况一般需要做产前诊断。如果目前的结果是低风险，一般暂时不需要做特殊的处理，后期建议了解四维彩超的结果。同时必要的时候做无创DNA的检查，综合了解宝宝发育的情况。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2018/10/25收听(32202)
唐氏筛查三项都是低风险，属于是正常的表现，说明是胎儿发育良好，没有先天性基因方面的问题，是可以正常出生的。如果不放心，可以做一下无创DNA的检测，毕竟唐氏筛查的准确率不是太高，只能达到65%，无创DNA的检测准确率能够达到99%，通过做无创DNA检测，确定胎儿没有问题，让胎儿顺利出生。在怀孕期间尽量放松心情，不要有过大的压力，如果压力过大，会影响到胎儿的生长发育，有可能会影响到胎儿神经系统方面，导致胎儿在出生之后睡眠不安，晚上容易出现哭闹惊醒的现象。
2019/08/06收听(88254)
"无创DNA检查如果是低风险，说明孩子基本上正常，但是低风险不是绝对没有风险，就是还有可能会出现胎儿染色体发育异常，但是发育异常发病率非常低，这种情况最低也在1000以上，如果低于1000就是临界风险或者高风险，必须要做进一步的检查，做无创DNA检查，或者是羊水穿刺的检查。出现低风险，也并不是绝对没有问题，只是说发病率是非常低，有时候几万当中有可能会出现胎儿发育异常的现象，所以可以视为是正常，不需要待进一步检查。"
李顺华│莒县中医医院
2019/03/19收听(57386)
"唐氏筛查结果低风险就是筛查结果正常的意思，唐氏筛查的过程中，根据所测到的各项检查内容的结果，以及孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析，所得的结果主要包括三种，即高风险、低风险、临界风险，高风险就是胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，临界风险就是胎儿有患这种疾病的风险，但风险性不高，低风险就是胎儿不存在患唐氏综合征的风险。因唐氏综合征是一种严重影响宝宝智力和体格发育的先天性染色体异常性疾病，一旦宝宝会有这种疾病，很多都会在胎儿期死亡，即使是能够存活至足月，出生以后的死亡率也非常高，生活质量很差，筛查结果如果出现高风险，就需要进一步检查明确诊断，筛查结果为低风险就没有问题，可以继续妊娠。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/08/28收听(65456)
"开放性神经管缺陷属于唐筛的检查结果，检查结果为低风险，说明出现开放性神经管缺陷的几率是比较低的，也就是唐筛检查结果是正常的。唐筛检查主要是反应出现畸形和异常的几率大小，低风险一般就不用做特殊的处理。所以检查并没有关系，也不用做特殊的治疗和检查，平时继续观察，继续定期的做孕检。如果是唐筛检查为高风险，是有问题，所以没有必要过于担心，当然低风险也并不是说明肯定就正常，只是出现异常的风险，可能性非常小，并不能作为最终确诊的依据，只是反应的风险值大小，并不作为最后确定异常的标准。"
赵文礼│潍坊市第二人民医院
2018/04/17收听(82140)
"叶酸代谢检查是在怀孕期间用来了解叶酸吸收的实验室检查，大部分在怀孕3-4个月时进行，叶酸代谢分为低风险、中度风险、高风险。如果叶酸代谢示低风险说明目前叶酸吸收的状况是正常的，体内的叶酸吸收情况也在正常范围之内，一般如果是低风险不需要再继续吃叶酸，正常的饮食就可以，平时适当的多吃蔬菜，每个星期吃1-2次动物的肝脏可以达到补充叶酸的效果。如果是叶酸代谢中度风险或者高度风险说明叶酸还是缺乏的，就需要在医生的指导下继续服用叶酸治疗，具体情况一般需要去遗传科咨询。"
2020/02/19收听(41594)
唐氏筛查主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征染色体异常的胎儿。通过具体... 彭来勤│惠州市中心人民医院 2023/11/20播放(60306)
唐氏筛查主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征染色体异常的胎儿。通过具体...
彭来勤│惠州市中心人民医院
2023/11/20播放(60306)
"做唐氏筛查，筛查的结果是低风险，就说明是正常的，不需要做进一步检查，但是低风险并不一定没有风险。胎儿畸形的发病率或者染色体异常的发病率比较低，有时候是几万分之一，所以这种概率是非常低的，在几千个或者几万个人当中，才可能会出现一个胎儿是异常的。如果这些人都需要做进一步检查，就要浪费很多的财力和物力，所以只要无创DNA是低风险，就不需要做进一步的检查。"
2019/03/20收听(84952)
无创DNA是通过抽血，根据体内胎儿游离DNA水平判断胎儿患染色体异常的风险。因此，无创DNA正... 伍绍文│首都医科大学北京妇产医院 2023/10/22播放(75434)
无创DNA是通过抽血，根据体内胎儿游离DNA水平判断胎儿患染色体异常的风险。因此，无创DNA正...
伍绍文│首都医科大学北京妇产医院
2023/10/22播放(75434)
"所谓的叶酸低风险指女性代谢叶酸的能力出现异常，代谢能力又不是特别差，其风险较低，对于有生育要求的女性在补充叶酸时需要加大叶酸的补充剂量，还要延长叶酸服用的时间。在备孕前三个月就开始服用叶酸，每天服用的剂量在0.4mg，在怀孕后就需要增加叶酸的服用剂量，每天服用的量就是在0.8mg，多需要服用到怀孕三个月后。等到怀孕三个月以上就可以降低叶酸补充剂量，仍然需要持续进行补充，一直补充到孕期结束，这时也是每天服用0.4mg。通过补充叶酸的目的就是为了避免孕妇叶酸缺乏，从而预防胎儿神经血管畸形。"
张锋│济南市第二妇幼保健院
2019/10/19收听(43520)
"唐氏筛查是产前检查中一项非常重要的检查，包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，这两期的唐氏筛查是都要做的，要联合起来判定。如果唐氏筛查的结果出现低风险，就说明唐氏筛查结果是正常的。唐氏筛查的结果判读一般分为高风险和低风险、临界风险。如果是处于低风险，就代表是正常，如果是高风险或者临界风险，就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险，建议进一步的行产前诊断，最主要的是行介入性的产前诊断，抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查，确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。处于临界风险的孕妇，可以酌情的考虑行无创的产前基因检测，结果准确率可以达到90%以上。如果无创基因检测有异常，还是需要进一步的行介入性的产前诊断。"
宋杰│海南省人民医院
2018/08/27收听(14040)
"如果孕妇在进行唐筛检查的时候，出现有低风险的结果，说明胎儿患有先天性畸形的可能性不大，基本上可以排除胎儿畸形。如果患者出现有唐筛高风险的检查结果，不排除有胎儿畸形的可能，需要进一步复查。如果确诊为畸形，必要时可以及时终止妊娠。建议患者定期做好孕期的各项检查，尤其是排畸检查尤为重要，便于及时发现病情，及时进行诊治。可以选择在怀孕第14-18周左右进行唐氏儿的筛查，这是唐筛的最佳时间，孕妇需要保持在空腹的状态下进行采血检查。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/13收听(19702)
做唐氏筛查结果低风险属于是正常结果，这种宝宝可以正常出生。如果做唐氏筛查结果示中等程度风险或者高风险，说明胎儿有可能是唐氏儿，还需要进一步做羊水穿刺或者做无创DNA检查，才可以判断胎儿的具体情况，因为做唐氏筛查准确几率只能达到65%以上，如果做无创DNA检查准确几率能够达到90%以上。做羊水穿刺属于最终的结果，也是金标准，但是一般情况下不建议直接做羊水穿刺，因为做羊水穿刺属于是有创的，有可能在做羊水穿刺过程当中，导致细菌感染，影响到胎儿生长，或者在做羊水穿刺的时候会引发胎儿流产的可能性。所以一般情况下如果做无创DNA，有问题的时候才建议做羊水穿刺检查。
2019/09/02收听(78012)
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