存在膈疝的患者通常表现为胸部疼痛、胸闷、憋气，如果有肠管疝入胸腔内，会出现腹胀、腹痛，甚至出现影响排气、排便的症状。
膈疝是膈肌形成缺损，腹腔内的脏器沿着缺损向上进入胸腔。进入胸腔内的脏器可以是小肠、结肠，也可能是胃，更严重的患者会有脾脏、肝脏疝入胸腔。
膈疝在早期发现时，如果仅是腹腔内少部分脏器疝入胸腔，手术相对容易。如果形成巨大的膈疝，可能导致肠管嵌顿和卡压，产生急性胸疼。
也可能出现右半肝或者整个脾脏疝入胸腔内，此时手术非常困难，且时间较长，患者创伤相对比较大，严重情况可能需要开胸，因此建议早诊断早治疗。
