叶酸代谢障碍遗传检验是怎么回事_有来医生

李志霞
副主任检验师

海南省第三人民医院

检验科

叶酸代谢障碍遗传检验是怎么回事

2023-02-16 23:07播放 :

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视频内容

现在有很多孕妈妈都知道，在怀孕之前也就是备孕的前三个月都要补充充足的叶酸，在怀孕之后孕妈妈要做叶酸代谢障碍遗传检验的检查，就是取孕妈妈口腔黏膜上的上皮细胞为标本，通过定量的PCR、DNA测序等技术，对孕妈妈的叶酸代谢障碍遗传做出风险评估，这种评估方式的结果出来以后，可用于指导孕期营养利用异常而导致的疾病的一种预防，并且有利于这些营养利用能力异常所致疾病的病因学的研究，还用于患者临床的个性化治疗的一种措施，现在是有很多孕妈妈都是做了这个检查，一般孕前和孕中、孕后期，就是前三月、后三月要补充叶酸、口服叶酸，所以就要进行这方面的相应的检查。

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"叶酸代谢障碍遗传检验的价格在300-400元左右，叶酸是人体内必不可少的一种维生素，在妊娠期间孕妇应该及时补充叶酸，不仅是为了补充身体内所需要的营养物质。更是为了满足胎儿生长发育需求，充分补充叶酸可以帮助胎儿进行神经系统发育，在胎儿出生后有助于胎儿的自身生长发育。如果个人出现叶酸代谢障碍，可能导致胎儿发育畸形或者出现胎儿营养不良的症状会导致早产、难产，甚至出现滑胎，严重者会危及到产妇的生命安全。充分补充叶酸且及时到医院进行叶酸代谢检查，可以起到保障胎儿生长发育安全的作用。"

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"叶酸代谢障碍是指人体在服用叶酸后即使吸收了，但真正的细胞利用程度却达不到标准，也就是在叶酸合成和代谢过程中，因为缺少某些酶，所以并不能使摄入的叶酸完全被细胞吸收和利用。女性在普通情况下服用叶酸能达到标准，如果存在叶酸代谢障碍就不能单纯服用普通的叶酸。如果孕妇检查出有叶酸代谢障碍，证明体内对叶酸的生物利用度不达标、不合格，这时会存在一定风险，所以可以到医院进行专业的叶酸补充。"

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徐珊珊│哈尔滨市第一医院

2019/11/15收听(81858)

叶酸代谢障碍中度风险是什么意思

"随着我国人民生活水平的提高，在妊娠期间有许多相关的因素都在进行检查，比如怀孕到一定的时期时要做糖耐量测试，还要做唐筛测试，以筛选一些遗传性慢性疾病，如21三体等。目前还可以有叶酸的代谢测试，叶酸的代谢水平分为正常、中度风险以及高风险。这种风险值代表的是正常女性叶酸的代谢水平，并不代表是一种疾病。如果患者叶酸代谢程度是中度风险，并不代表女性有一些疾病，只是她的叶酸代谢出现了一定的问题。关于叶酸代谢存在一定的问题，主要是通过补充一定剂量的叶酸弥补可能带来的风险，因为叶酸是早孕期间预防胎儿的神经管畸形重要的手段。对于叶酸中度风险的女性患者来说也不用紧张，这只是一种代谢的状态，并不代表真正发生了疾病，可以及早上医院进行早期诊断并给予叶酸的补充。"

语音时长01:39''

张人玲│首都医科大学宣武医院

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叶酸代谢障碍中度风险是什么意思

叶酸代谢障碍中度风险通常是一种基因层面改变而导致的遗传性的异常，有叶酸代谢障碍中度风险的人，可能会出现体内叶酸缺乏的情况，叶酸缺乏可能会引起巨幼红细胞性贫血，或者同型半胱氨酸升高等。可以通过口服叶酸进行补充，如果女性想要备孕或者怀孕，缺乏叶酸可能会影响胎儿发育，甚至引起神经管畸形等，建议从备孕开始每天服用叶酸。如果中老年人同型半胱氨酸升高，同时有高血压，就要在降压的同时补充叶酸，减低心脑血管疾病发生的风险。

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叶酸代谢障碍高度风险怎么办

"叶酸代谢障碍高度风险的患者应该在怀孕期间坚持服用叶酸，补充身体内的叶酸浓度，从而提高为自己、为胎儿提供的营养成分，尽可能的缓解叶酸缺乏导致的胎儿畸形。患者应该保持良好的一日三餐习惯，充分补充营养物质，在饮食上要坚持每日服用蛋类食品，如鸡蛋，食物中富含的叶酸以及其他营养物质比药物中的浓度更高也更加重要。孕妇应该有效保证饮食规律，多进食蔬菜、水果，尤其是富含丰富铁元素，富含丰富叶酸的食物，借助食物补充身体的叶酸，同时患者应该保证心情愉悦，尽可能减少产后抑郁的发生率。患者仍应该坚持服用叶酸直至分娩。"

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叶酸代谢障碍会胎停吗

孕妇叶酸代谢障碍不会直接导致胎停，叶酸代谢障碍是由于基因缺陷，导致参与调节叶酸代谢的关键酶不能够正常发挥作用。孕妇不能够正常吸收食物中的叶酶转化为人体所需的四氢叶酸。叶酸对于胎儿的细胞分裂、核酸、氨基酸、蛋白质的合成有着重要的作用。孕妇如果叶酸吸收利用率不足，会导致叶酸缺乏，可能会导致胎儿发生神经管畸形。胎停是因为多种因素导致的，例如染色体异常、内分泌异常、感染等，二者有不同的致病途径，叶酸代谢障碍的孕妇，可以通过增加剂量补充叶酸，避免可能造成对胎儿和孕妇的不良影响。

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叶酸代谢障碍高度风险怎么办

"通过饮食和合理的药物来补充叶酸的需要，叶酸代谢障碍高风险就意味着人体对叶酸的吸收、分解、利用的功能比较弱，像这样的女性在怀孕之前或怀孕以后，都应该针对叶酸进行相应的补充，如果叶酸缺乏有可能造成神经管畸形或者唐氏综合征。应该在孕前就做好准备，在怀孕以后医生会帮助女性加大补充叶酸的量，会鼓励在日常生活当中，多吃含有叶酸丰富的像绿色蔬菜和各种粗粮。在使用过程当中，会监测叶酸的水平，同时医生还会建议补充维生素B12和锌，这样叶酸的补充就可能比较充足，一直到分娩，甚至哺乳期。"

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叶酸代谢障碍中度风险小孩容易畸形吗

"叶酸代谢中度风险与畸形并没有直接关系，因此无法判定叶酸代谢障碍中度风险的患儿是否易畸形。叶酸代谢障碍中等风险是指母亲将食物中的叶酸在体内转变成活性叶酸的能力，只有正常人群的70%左右。为了保证母亲体内有足够的活性叶酸，应该适当提高叶酸的补充量，其可以每天达到600-800μg。叶酸的主要作用就是防止胎儿神经管畸形，尤其是开放性脊柱裂。叶酸除了补充叶酸片以外，也可以适当吃一些叶酸丰富的新鲜蔬菜。对于叶酸代谢正常的人，可以每天补充叶酸0.4mg就基本够量。而有叶酸代谢障碍的患者，可适当增加用量，可从备孕前3个月开始用药，可以每天吃0.8mg，吃到怀孕12周以上停药。但具体补充量要遵医嘱，不可自行调整用量。"

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叶酸代谢障碍高度风险胎儿一定畸形吗

"叶酸代谢障碍高度风险，胎儿也不一定都畸形，只不过这种胎儿出现畸形的概率比较高。孕期女性需要及时的补充叶酸，特别是在怀孕前3个月补充叶酸，这样可以提高孕妇体内叶酸的浓度，有利于预防胎儿先天性的畸形，主要是神经管系统的畸形和胎儿先天性心脏病，这种预防属于一级预防，在怀孕期间进行大排畸超声检查属于二级预防措施。如果能够把胎儿出生缺陷的预防工作做的越早，则效果就越好，也就能够从根本上针对性的治疗。胎儿畸形也有可能是多发性的原因，可能是一果多因所导致，需要进行常规的筛查和诊断。叶酸代谢障碍的患者注意保持良好的心态，可以适当多吃鸡蛋等食物，平时适量的蔬菜和水果就能满足叶酸的摄入。注意定期复查，加强孕期的休息，婴儿出生后再对其进行相关疾病的排查等。"

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"代谢综合征的治疗首先需要改善生活方式，然后通过药物对各种危险因素给予治疗。在生活方式上，要管住嘴、迈开腿，即低盐、低脂、低糖饮食，多吃蔬菜、水果，不吸烟或尽量戒烟，少喝酒、多运动，保证每天至少半小时以上的运动量。对于糖尿病患者，空腹血糖要求控制在7mmol\/L以下，非空腹血糖要控制在10mmol\/L以下，可通过口服降糖药或注射胰岛素。对于高血压病人要长期口服降压药，首选长效降压药，要求血压控制在130\/80mmHg以下。对于有血脂代谢紊乱的病人，要给予控制饮食的同时，必要时可考虑给予降脂药物治疗，要求甘油三酯水平低于1.7mmol\/L。代谢综合征的治疗，主要目的是预防心血管事件的发生。"

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