新生儿疾病筛查主要包括两个，全国必须检查的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。在南方特别是长江以南，像广东、海南、广西，还有一个特殊疾病，叫做G-6-PD酶缺陷，这个在南方较多见，现在海南也纳入疾病筛查。先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症，可以在新生儿期及早发现，极少给予治疗。
如果错过发现期，将来会影响到智能发育和生长发育，通常不可逆，所以这两项检查非常重要。一般这两个疾病筛查大部分是出生后4-17天，全国统一进行逐步筛查，然后有专门机构将相应网址或电话提供给所有家长。大概14-30天，家长可查询，一般有特殊情况，疾病筛查中心会主动打电话告知家长。
必要时可能要去专业医院进一步明确，因为其毕竟是筛查，不能确诊，建议再去医院进一步明确诊断。
