遗传代谢病有哪些症状

2023-08-29 02:20播放 : 25221

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遗传代谢病是很大一类情况,神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病,可以导致神经系统症状,最常见的其实也是神经系统的症状,具体如下:

1、发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后,还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难;

2、有的孩子有顽固性的低血糖,还有肝脾肿大;

3、比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好、瘦弱或智力低下来就诊的也比较多;

4、有些孩子有特殊面容,像一些黏多糖症,孩子长得特别怪、特别丑;

5、甲低黏液性水肿的孩子不爱动、不爱吃,

6、有的孩子惊跳、激惹;

7、特殊的气味,如苯丙酮尿症有一种鼠臭味,枫糖尿症可能是枫糖的味道,先天性的糖尿病酮症酸中毒可能有烂苹果味。它的症状多种多样,它是一大类的疾病,所以家长如果发现孩子不吃、喂养困难、总是呕吐、长得又小、总是抽筋,刚开始的时候很小的时候就要到医院来就诊,因为早期可能就出现了生化方面的改变;

8、代谢性酸中毒可通过血气检查检出乳酸增高或者高氨血症,这些孩子可能表现为喂养困难、长不大、瘦瘦小小;

9、有些白化病的孩子,头发白,眉毛白,皮肤也是白的;

10、有的孩子则是黑得不得了。

各个部位只要家长仔细关注以后都可以发现异常,到医院就诊来请教一下医生到底是什么情况,这样对孩子早期治疗,改善他的生活质量,预后都很有帮助。

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