唐氏宝宝主要指的是宝宝患有一个叫做唐氏综合征的染色体疾病，又叫做21-三体综合征或者先天愚型，是一种非常常见的染色体病。而且因为很多唐氏宝宝可以存活，所以唐氏综合征经常被提起。
正常人身体里一般有46条、23对染色体，每1对是2条染色体。唐氏宝宝身体里面会有3条21号染色体，这和多种因素有关。如母亲高龄或妈妈在怀孕过程中可能受到一些理化刺激，包括一些病毒感染等，都会导致妈妈在怀孕过程中，在减数分裂或者有丝分裂的过程中染色体不分离，所以导致宝宝身体里多了1条21号染色体。
宝宝的表现一般会有特殊面容，如看起来宝宝眼距增宽、鼻梁低平、耳位很低，并且经常舌头伸在外面、流口水等。另外，宝宝可能会有通贯掌这些特殊的皮纹，同时宝宝往往会有智力低下，并且有明显的生长发育落后。得先天性心脏病，以及白血病这些血液系统肿瘤等疾病的几率，会明显增高，可能高于常人几倍。
染色体病目前还不可治疗，所以在宝宝出生之前、在孕期，要及时去做相关的检查。一旦发现宝宝有唐氏综合征，就可以考虑引产，不要让宝宝再出生。
