肾上腺皮质增生的临床表现，首先最常见的是失盐型，典型表现为孩子生长发育迟缓，常见为喂养困难，容易反复呕吐。呕吐没有明显的外科体征，如不伴随腹胀等表现，并且容易有急剧脱水的进程。如孩子反复呕吐而没有及时诊断病因，则容易引起特别严重表现，如脱水、休克。临床上多因脱水而就诊，血生化检查有明显的电解质紊乱，最常见的是高钾血症、低钠血症，并且高血钾可达到致死性水平。临床上血钾正常值是3.5-5.5mmol/L，而这部分孩子血钾可能是7-8mmol/L，并且有较明显的体表特征，如口唇、外生殖器、乳晕部位的色素沉着。如父母都白，孩子特别黑，并且年龄特别小而就诊者，要注意考虑是否有肾上腺疾病，并进行检查。其次是外生殖器的发育异常，在临床最常见的是女性男性化，其大阴唇融合成阴茎的表现，而没有相应的睾丸发育。
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