隐匿性阴茎主要是以外观确诊，不像其它疾病，通过影像学检查，比如B超、抽血化验来诊断。隐匿性阴茎主要的临床表现是阴茎外观短小，阴茎与皮肤不附着，外观呈鸟嘴状，圆锥状，用手指往后推阴茎皮肤可以显露阴茎正常形态，但是松手后阴茎形态会迅速回缩。有经验的小儿泌尿外科医生通过体检，可以很容易的做出是不是隐匿性阴茎的诊断。但临床中经常碰到对隐匿性阴茎不是很了解的情况，特别是私人诊所或者私立医院，当成包皮过长，做包皮环切术，给医生带来非常棘手的问题。因为包皮过长是包皮长而切除，但是隐匿性阴茎是阴茎皮不够，所以皮肤不够反而被切除，对以后小孩子阴茎发育，特别是向前生长，还有勃起功能，会造成很大问题。
