武汉大学人民医院
产科
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早期唐氏筛查出现高风险，建议进一步做产前诊断，通常需进行早期诊断并及时干预。提倡早期做绒毛活检即绒毛穿刺，明确是否为唐氏儿等，如果早期担心流产，可到中期16周后进行羊水穿刺，均属于产前诊断的方法。
唐氏筛查出现高风险还要对胎儿进行结构筛查，如孕中期还要进行大排畸以明确有无结构异常，或进行超声软指标等，更进一步了解胎儿是否存在染色体异常，决定孕妇继续妊娠或终止妊娠。由于唐氏筛查的高风险，准确率大概只有60%，所以更多担心结果存在假阳性或假阴性的情况。
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"若在怀孕早期进行唐氏筛查提示高风险，建议孕妇进一步进行羊水穿刺或者无创DNA检查以明确诊断，唐氏筛查高风险说明胎儿患有唐氏综合征的概率较高，但无法确定一定患有唐氏综合征。羊水穿刺和无创DNA检查的准确率高达99%以上，但羊水穿刺术风险系数较高，要选择大型医院住院进行检查。无创DNA是无创伤的抽血检查，不会给胎儿和孕妇带来创伤，而且诊断唐氏综合征准确率较高。孕妇可以根据自身情况进行选择，同时根据结果在医生的指导下决定胎儿的去留。建议孕妇在怀孕期间要按时做好相应检查，在怀孕16-18周时进行唐氏筛查，避免胎儿出现先天性缺陷，达到优生优育目的。"
孟晓燕│郑州人民医院
2020/04/27收听(90682)
"早期唐氏筛查高风险，证明患者的胎儿患有21三体、18三体等疾病的可能性非常大，患者一定要引起重视。建议在后期的筛查当中，需要检查无创基因、羊水穿刺，进行进一步的确认。无创基因检查只是抽血进行检查，准确率也是非常高的。但是如果无创基因检查有问题，不能作为最后的判断标准，需要患者再行羊水穿刺进行确认。如果患者想一步检查到位，则建议做羊水穿刺。羊水穿刺的检查结果是最准确的，而且也能够检查出胎儿是不是有其他的疾病，最后以这个检查的结果为标准。"
柳艾霞│济南市第二妇幼保健院
2019/07/12收听(40580)
"唐氏筛查的检查，收费标准在200元左右，具体的收费根据医院自身收费政策的不同而有所出入，但是大体都不会相差太多。唐氏筛查是女性在怀孕期间十分有必要进行的一项检查，能够排查出胎儿是否患有21三体、18三体的风险。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清的方式来进行检查，对于孕妇的身体并不会产生什么伤害，检查的准确率通常在70%左右。如果出现检查异常的情况，还需要进行进一步的羊水穿刺来确定病情。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/07收听(23766)
"唐氏筛查又分为一期唐氏筛查和二期唐氏筛查，一期唐氏筛查一般是在怀孕11-14周之间做，二期唐氏筛查一般是在怀孕14-21周之间做。一期唐氏筛查和二期唐氏筛查的费用差不多，在大部分的医院都是可以做的，但是在一些小医院或者卫生站、一级医院等小的医疗机构，是不可以做的，二甲以上的医疗机构大部分可以做。一期唐氏筛查的准确率要比二期唐氏筛查的准确率高，唐氏筛查无论是一期还是二期费用，大概是160-180块钱，每个级别的医疗机构收费可能有点不一样，但是大部分都会波动于这个价格之间。如果唐氏筛查有问题，需要进一步检查，费用会更高。所以唐氏筛查的费用在每一家的医院可能有一点出入，但是价格大概是100多块钱。"
简凤萍│中山市博爱医院
2018/12/07收听(71450)
"唐氏筛查多指生化唐氏筛查，是孕中期的一项检查，抽血根据血AFP、HCG、雌三醇的水平判断胎儿染色体异常的风险。这种筛查非常重要，一定不能错过。对于高龄等高危产妇，现在有胎儿无创DNA检测，抽母亲血后从中分离胎儿DNA成分检测胎儿DNA是否有异常，也叫NIPT，理论上比传统生化唐筛要准确，现在临床应用的比较多，但它也是一种筛查方法，这两种筛查方法无论哪种提示高危都要进一步做羊水穿刺进行染色体检查来确诊。"
赵晓东│北京医院
2019/09/27收听(75180)
"唐氏筛查，是孕早期比较重要的一项产前筛查。唐氏筛查是根据数值来判断风险的，如果唐氏筛查的结果是1:2，属于高风险。高风险的患者，宝宝可能患有唐氏综合征。这种情况，建议尽快做产前诊断，做无创DNA是不合适的。因为无创DNA只是比唐氏筛查更加高级的一种筛查，并不能最终确诊。建议做羊水穿刺，羊水穿刺可以了解孕妇、胎儿染色体的情况。如果确诊是唐氏综合征，要考虑终止妊娠。如果羊水穿刺结果正常，可以继续怀孕。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/07/31收听(41900)
"在妊娠16-18周，要常规进行胎儿染色体异常的血清学筛查，也就是唐氏综合征的筛查，筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果筛查结果是高风险，18三体和21三体综合征的筛查是高风险，建议做羊水穿刺的染色体核型分析，进行明确的诊断。如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以做母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA检查，这种检查可以更高级别、更精确的进行胎儿异常的筛查。如果是开放性神经管畸形的高风险，可以进行22-24周的胎儿大畸形的超声筛查。通过超声检测就可以排除胎儿开放性神经管畸形，不需要额外进行血清学的进一步检测。"
毛滢│北京医院
2019/09/19收听(33646)
出现唐筛高风险，应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等，若除去这些... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2021/07/27播放(57844)
出现唐筛高风险，应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等，若除去这些...
郝丽英│首都医科大学北京妇产医院
2021/07/27播放(57844)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕... 王德刚│中山市博爱医院 2018/12/18播放(63922)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕...
王德刚│中山市博爱医院
2018/12/18播放(63922)
"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称，是一种特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度，并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面，来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险，很有可能胎儿会患有先天愚型，也称为唐氏综合征，又称为21三体综合征。在这种情况下，有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险，需要尽快进行产前诊断，进行产前诊断时，可以根据个人不同的状况选择NIPT，也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言，有可能会引起少量的胎儿丢失，但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准，检测准确性几乎能够达到100%，因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲，有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险，在这种情况下可以选择NIPT，NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%，在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况，寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"
程娇影│中日友好医院
2020/04/25收听(17692)
"唐筛21三体高风险1:3太高危了，1:3的意义是得到的唐筛风险值3个里边就有1个是唐氏儿，几率太高了，是1\/3的几率。如果是得到这样的结果，必须要做羊水穿刺来确诊胎儿到底是不是21三体综合征，这个是必须要做的，要做羊水穿刺。羊水穿刺一般是20-24周来做，用注射器能抽羊膜腔里面的羊水5-10ml，然后送去做染色体检查确诊，能够明确的告诉孩子到底是不是21三体，如果是建议引产。"
周丹│北京医院
2019/10/08收听(38314)
"一般在妊娠16-18周之间，进行唐氏综合征血清生化学指标的筛查，唐氏综合征的筛查指标一般是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形的筛查，通过几项生化学指标来进行判定。如果是检查的结果在高风险区，也就是测量值的上限以上判定为高风险，建议做产前诊断，产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准，目前是最准确的。如果存在羊水穿刺的禁忌症，比如有急性期的感染等因素不能做羊水穿刺，还可以做外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA进行进一步的筛查。"
2019/09/15收听(80052)
"唐筛高风险怎么处理？唐氏筛查一般在16-18周抽血，抽母体的外周血，根据血化验的值来判断得唐氏儿、18三体、21三体和开放性脊柱裂的风险，它只是风险的预测，并不是完全就能诊断孩子有染色体的问题。如果唐筛高风险，下一步必须要去做羊水穿刺，羊水穿刺其实就是确诊的试验，要抽羊水送化验来明确胚胎、胎儿到底有没有21三体或者18三体的染色体畸形，如果羊穿的结果很好没有问题，就是没有问题。所以唐筛的高风险，只是人群中筛查出来有点问题，但并不是确诊的。"
2019/10/28收听(74670)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水... 白云│北京积水潭医院 2020/10/09播放(54344)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水...
白云│北京积水潭医院
2020/10/09播放(54344)
唐筛高风险最大的可能是唐筛假阳性，也有可能是胎儿确实存在染色体的问题。1、假阳性... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/11/13播放(47496)
唐筛高风险最大的可能是唐筛假阳性，也有可能是胎儿确实存在染色体的问题。
1、假阳性...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/11/13播放(47496)
唐筛检查的结果提示高风险，就是指宝宝患有唐氏综合征的风险比较高。实际上通过唐氏筛查，检查出来高风险的宝宝，都要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查，确定宝宝患有唐氏综合征的几率一般不超过10%。进行唐氏筛查的过程中需要确定孕妇血中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度以及游离雌三醇的浓度，以上检查结果都可能受外界因素的影响而出现偏差，同时唐氏筛查还要结合孕妇的年龄、孕周、体重进行计算。如果孕妇提供的信息不准确或者月经不规律，提供的孕周不对都会影响唐氏筛查的结果的准确性，所以唐氏筛查的成功率和准确率也就是60%左右。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/07/27收听(54208)
"孕期出现唐筛高风险的原因有很多，大多数是由于精子和卵子的质量不好，导致胎儿的染色体异常或出现病变，并且胎儿出现此类病症可能与孕妇怀孕的年龄有很大的关系，女性怀孕的年纪越大，宝宝出现唐氏综合征的可能就越高。女性在怀孕期间一定要进行唐筛检查，而且由于唐筛的检查结果并不是百分之百完全准确，所以年龄在35岁以上的孕妇除了唐筛检查，还可以进行羊水穿刺，进一步确定胎儿是否有异常。孕妇也要控制好进行检查的时间，选择在羊水充足的状态下进行。"
2019/05/07收听(34700)
"唐筛又称唐氏筛查，指在孕期通过抽血检测，判断胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。如果唐筛肌酸的风险值大于标准值，就要诊断为高风险。对于唐筛高风险要引起重视，说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。唐筛高风险的原因包括以下两种：第一、有可能是胎儿真的患有相关先天性遗传性疾病，这种情况必须要通过羊水穿刺来进行确诊。第二、有些情况下胎儿是健康的，但是母体由于受到各种因素的影响，相关的血液检测指标出现异常情况，造成检测结果不准。如果存在肝肾功能障碍时，会影响相关激素水平的代谢，造成激素水平异常，进而影响唐筛结果为高风险，一般对于唐筛高风险必须要做羊水穿刺进行确诊。"
张露│山东省立医院
2020/05/08收听(10024)
"建议孕妇在怀孕14-20周之间进行唐氏筛查，提前或者延后都可能会影响到检查结果的准确性，如果错过了该时间段，孕妇无法再进行唐氏筛查，只能做无创DNA或羊水穿刺进行检查。唐氏筛查是一种常见的孕检项目，主要用来检查胎儿是否存在先天愚型或者神经管缺陷的情况，有以下情况的孕妇需要做唐氏筛查：1、孕妇年龄小于35周岁是唐氏综合征筛查的指征，因此该年龄阶段的孕妇最好要做唐氏筛查；2、如果孕妇在孕早期接触过有毒物质或者有辐射的物质，容易导致胎儿畸形，因此需要做唐氏筛查；3、孕妇如果在孕早期服用过对胎儿有危害到药物，可能会影响胎儿的发育，需要在规定时间内做唐氏筛查。"
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2020/05/16收听(64516)
做唐氏筛查高风险不需要过于的紧张，在这期间尽量放松心情，选择日期做无创DNA的检测。无创DNA能够准确检测出胎儿是否有先天性遗传基因方面问题，通过抽取孕妇血清综合分析和评估胎儿的基本状况。如果做无创DNA还有问题的情况下，还可以进一步做羊水穿刺。直接抽取羊水分析胎儿是否有21-三体综合征或者18-三体综合征，这属于是最终的检测结果，也是比较准确的。如果做羊水穿刺还是有问题的情况下胎儿就不能出生，如果做羊水穿刺数值没有问题可以让宝宝出生。
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/09收听(33798)
上海蓝十字脑科医院 潘仁龙
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