胎儿染色体异常会怎样

2023-02-17 01:44播放 :

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胎儿染色体异常结局如下:

1、如果是严重胎儿染色体异常,如三倍体或者16三体、22三体会发生孕早期的自然流产、胚胎停止发育,甚至生化妊娠;

2、部分患者在孕中期超声检查呈现畸形、多发畸形、多项软指标异常,极少数染色体异常的患儿到临产出生。染色体异常的患儿有进行性智力低下、生长发育迟缓,甚至部分染色体异常伴有特殊面容,如21三体综合征。总之胎儿染色体异常是出生缺陷的患儿,所以在整个孕期会出现孕早期流产、胎停育、生化妊娠以及孕中期胎儿多发畸形、以及出生后发育迟缓、智力低下、特殊面容。

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"儿童的染色体异常可以导致染色体疾病,染色体是基因的载体,全套父源或母源23条染色体,按一定的分布和顺序排列着人类全部基因,许多基因上至少有上千种基因。染色体一旦发生畸变,会使许多基因受累,造成畸形,涉及基因的增多、减少、断裂、损失和位置移动影响受累基因的表达,从而机体多种系统器官的形态结构和功能的异常。因此染色体的畸变造成的疾病,都表现为多发畸形和功能障碍,成综合征,畸变累及的染色体片段越大,受累基因越多,病程越严重,严重者可以致死。每条染色体上的排列的基因的数量和种类不同,因此人次体畸变,即涉及染色体若不同,则累及的基因也不同,出现的病状也各有不相同,各具特征,形成某种畸形综合征。人类同种畸变造成的综合征表现均有相同,比如无家族、民族、种族的差异。不同畸变病人除各具特征外,共同的表现有出生体重低、生长发育迟缓、智力障碍、面容特殊、肢体畸形、生殖器发育不良、皮温改变等异常,这些共同的特点可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。染色体畸变多致胚胎死亡,国产新生儿发生率约占0.1%-0.5%,死产及流产儿童中可高达50%-60%。"

语音时长02:27''

孙玲娣哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/19收听(71376)

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