郴州市第一人民医院
儿童神经内科
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小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，是因为基因的缺陷导致酶的缺陷，引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积，进而出现各个系统的损害。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现不同。临床常见症状如下：生长发育落后、倒退；肝脾肿大，肝功能异常，脾功能亢进，可伴有淋巴结肿大；骨和关节受累，可见病理性骨折；门脉高压、肺受累，有咳嗽、呼吸困难；眼部可见眼球运动失调，皮肤可见鱼鳞病，还可以出现癫痫、惊厥、意识障碍等。
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"小儿戈谢病是溶酶体贮积病的最常见一种，是常染色体隐性遗传。1882年首次报道有本病，50年后报道是由于葡萄糖苷酶在肝、脾、骨骼以及中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所导致的。1964年发现葡萄糖苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，所导致的戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。在全国各地均有发病，发病率约在1\/10万-40万，但在某些特殊群体中均有发病。首先又分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，血常规可以见三系的减低，同时有脾功能的亢进。治疗一般是营养支持治疗，对于贫血的患者可以给予成分输血，然后采用β-葡萄糖苷酶治疗本病。还有一种是基因疗法，本病确定患儿基因后，其母再次妊娠的时候需要做基因检测。预后方面，Ⅲ型是非常重的，多半死于并发症。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2018/05/10收听(20318)
"戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。本病的致病基因位于1号染色体，基因异常，致β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，使葡萄脑苷脂在肝、脾骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。临床表现差异较大，患儿可以表现为生长发育落后，甚至倒退，肝、脾进行性肿大，由于脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大，骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压、肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难。皮肤可见鱼鳞病，暴露皮肤可见棕黄色斑。中枢神经受累可有意识障碍、语言障碍、惊厥发作，脑电图异常等。根据血常规，骨髓涂片可以找到戈谢细胞，酶学检查可以确诊。治疗一般注意营养，预防继发感染。贫血或出血者可给予成分输血。巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂，可以建议进行脾切除手术。近年来可以采用酶疗的方法，采用β-葡萄脑苷脂酶治疗本病取得一定的疗效。基因治疗也是治疗本病的方法之一。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/22收听(46836)
目前主要治疗方式为酶替代治疗，采用人工合成葡萄糖脑苷酯酶注射剂替代治疗，如有脾功能亢进者可行脾... 吉训琦│海南省人民医院 2023/01/30播放(66604)
目前主要治疗方式为酶替代治疗，采用人工合成葡萄糖脑苷酯酶注射剂替代治疗，如有脾功能亢进者可行脾...
吉训琦│海南省人民医院
2023/01/30播放(66604)
脾大的原因有很多种，临床上常见的就是肝硬化和慢性出血性右心衰竭和慢性缩窄性心包炎。特发性非硬化... 吕小燕│山西省中医院 2023/07/04播放(92296)
脾大的原因有很多种，临床上常见的就是肝硬化和慢性出血性右心衰竭和慢性缩窄性心包炎。特发性非硬化...
吕小燕│山西省中医院
2023/07/04播放(92296)
"唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，如果想做早期唐氏筛查，可以在怀孕11-16周期间，如果做中期唐氏筛查，应该是从15-20周期间，这时候做唐氏筛查是能够比较准确的判断出胎儿是否有先天性基因方面的问题。做唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周、年龄、体重综合分析判断评估胎儿的具体情况。在做早期唐氏筛查的时候，可以通过B超联合进行分析胎儿颈部透明带的厚度，准确率能够达到85%左右，唐氏筛查如果有问题的话，还可以进行进一步的检查，做无创DNA或者抽取羊水检查。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/13收听(21116)
"结核病患者临床当中应该注意规律的饮食，同时做到均衡的营养，保持机体的免疫力正常状态，从而能够更利于机体的恢复。结核病的发生大多与机体免疫力降低，并且伴有结核杆菌的侵袭有关。因此在临床当中对于结核病的患者，应该注意自身的防护，及时提高自己的免疫功能水平。在饮食生活当中均衡的饮食，避免过于偏食的饮食习惯，同时需要注意避免熬夜规律作息，能够更好的利于机体康复，利于机体功能的缓解。"
张宗学│首都医科大学附属北京中医医院
2019/08/13收听(24642)
年轻人发生痴呆的原因比较复杂，具体如下：1、年轻人有颅脑外伤类史，交通事故或者打... 王艳莉│郑州市第三人民医院 2023/04/02播放(64170)
年轻人发生痴呆的原因比较复杂，具体如下：
1、年轻人有颅脑外伤类史，交通事故或者打...
王艳莉│郑州市第三人民医院
2023/04/02播放(64170)
"尿液会变成红色则可能的原因如下：第一、药物或者食物染色所致，如使用了含有较多红色素的食物或者口服利福平胶囊，则会出现尿液红染。进行尿常规检查，其内并不含有红细胞，停止相关的药物或者食物摄入即可。第二、如果泌尿道存在有出血性的病变，可以导致尿色红染。如出现急性尿道炎、膀胱炎等，造成局部黏膜充血、出血，这时可出现尿液变成红色，同时多伴有尿路刺激症状。如果泌尿系统存在有结石如输尿管结石、肾结石、膀胱结石可以造成局部黏膜出血，导致尿液出现红色，需要进行泌尿系统B超检查。如果存在有泌尿道的肿瘤，如肾肿瘤、膀胱肿瘤等，也可以出现尿色发红，需要进行泌尿系统CT检查来进一步排除。"
王海龙│宝鸡市中医院
2019/08/17收听(71190)
牙周炎患者疼痛难忍时可能出现两种情况，具体措施如下：1、急性牙周脓肿，建议患者在... 于佳辉│长春市口腔医院 2023/09/06播放(75786)
牙周炎患者疼痛难忍时可能出现两种情况，具体措施如下：
1、急性牙周脓肿，建议患者在...
于佳辉│长春市口腔医院
2023/09/06播放(75786)
"手背疼怎么治疗，依据引起手背疼痛的原因不同，临床上可选择不同的治疗方法：一、如果患者手背不慎摔伤，造成局部骨折引起疼痛症状，患者需要尽快的完善局部的X线或CT检查，明确骨折的严重程度。必要时行手术内固定或局部外固定，恢复手背骨膜的连续性。术后加强消水肿、抗感染、切口换药的方法，促进手背的愈合，减轻疼痛症状。二、若患者因进食大量海鲜、动物内脏、啤酒等含嘌呤较高的食物，会造成体内的嘌呤代谢异常，引起高尿酸血症，大量的尿酸堆积在手背、关节等处，引起疼痛症状。此时患者可通过口服别嘌呤醇、秋水仙碱，降低体内尿酸的含量，手背部外敷玄明粉，可进一步减轻手背部的疼痛症状。"
温暖│湖北省中西医结合医院
2019/08/11收听(52164)
小孩抽搐的大部分是高热惊厥所致，大部分都能自行缓解。家长看见孩子抽搐都会紧张，抽搐时一般没有特... 梁卫兰│北京大学第一医院 2023/07/22播放(74556)
小孩抽搐的大部分是高热惊厥所致，大部分都能自行缓解。家长看见孩子抽搐都会紧张，抽搐时一般没有特...
梁卫兰│北京大学第一医院
2023/07/22播放(74556)
"低头时耳朵嗡嗡响，一般情况下是由于外耳道有耳屎或者耵聍贴近鼓膜所导致的耳鸣，患者首先要到医院检查电子耳镜，就可以查明病因，外耳道耵聍是由于外耳道耵聍腺异常分泌所引起的异物，会凝固成块堵塞外耳道，当患者摇头或者是头部体位变化时则会接触鼓膜，导致患者耳鸣，耵聍比较硬，而且在外耳道比较深部，患者千万不要自行取出，容易导致外耳道损伤以及鼓膜损伤，严重时还会导致鼓膜穿孔，引起中耳炎。患者可以使用碳酸氢钠或者是香油进行外耳道耵聍局部浸泡，一般是每天浸泡3次，反复浸泡3-5天，当耵聍充分软化后，再到医院使用吸引器或者是耵聍钩直接取出即可痊愈。"
李俊义│济南市人民医院
2019/08/15收听(40718)
孩子恶心、呕吐可为消化不良所致，中医又称食重，吃的较所引起。恶心、呕吐比较重就是上吐下泻，也有... 梁卫兰│北京大学第一医院 2023/05/20播放(76314)
孩子恶心、呕吐可为消化不良所致，中医又称食重，吃的较所引起。恶心、呕吐比较重就是上吐下泻，也有...
2023/05/20播放(76314)
"刚睡着就憋醒反反复复，则建议到医院进行相关的检查，明确病因后对症处理。第一、尿路感染，如果存在有尿路感染，就会出现尿道黏膜充血水肿，造成膀胱、尿道黏膜敏感性升高，这是存储出少量的尿液，即可产生明显的憋尿感，需要反复去排尿。同时可伴有尿道内疼痛，伴有小腹部坠胀疼痛等病史，建议到医院进行尿常规检查，明确感染后给予抗感染的药物。如口服盐酸左氧氟沙星胶囊，一粒，每日三次；口服碳酸氢钠片一片，每日三次，或者口服盐酸黄酮哌酯片一片，每日三次进行治疗。第二、如果存在有尿潴留，患者因尿道的原因未排空，如男性前列腺增生症患者，导致膀胱内残余尿过多，会出现反反复复排尿，伴有膀胱憋胀感。建议到医院进行残余尿B超检查及泌尿系统B超检查，存在有残余尿过多，则可暂时先留置导尿。如是男性的前列腺增生引起，可以口服盐酸坦索罗辛缓释胶囊一粒，每日一次；如尿道狭窄引起，除外留置导尿管，还需要进行定期的尿道扩张。"
2019/08/17收听(72078)
小孩4岁时应该说话较为清楚，通常小孩1岁开始可发音；2岁基本能说整句子；3岁则能发音清楚。3岁... 梁卫兰│北京大学第一医院 2023/12/15播放(58764)
小孩4岁时应该说话较为清楚，通常小孩1岁开始可发音；2岁基本能说整句子；3岁则能发音清楚。3岁...
2023/12/15播放(58764)
小孩走路的年龄范围是1岁-1岁4个月，有的小孩最早可能10个月就会走路。一般10个月以后孩子就... 梁卫兰│北京大学第一医院 2023/02/04播放(94040)
小孩走路的年龄范围是1岁-1岁4个月，有的小孩最早可能10个月就会走路。一般10个月以后孩子就...
2023/02/04播放(94040)
"咽喉部长小泡泡，最常见的就是由于疱疹性咽颊炎急性发作，所导致的症状，是由于身体的免疫力，以及抵抗力低下后，由于柯萨奇A组病毒感染，所引起的全身症状以及咽喉部症状。多见于儿童，可通过呼吸道或者消化道进行传播，患者会出现突发高热，体温在38.5℃以上，咽喉疼痛、肿胀。在检查时，可发现在舌腭弓、咽腭弓、悬雍垂、软腭表面，有散在的淡红色小水泡，当3-5天后，水泡就会破溃，引起局部溃疡，患者会因为咽喉部痛所出现拒食。治疗上需要到医院检查血常规，如果淋巴细胞增高明显，考虑是病毒感染，患者需要口服利巴韦林颗粒，或者奥司他韦颗粒治疗，如果伴随白细胞增高，考虑是混合感染，需要同时配合头孢克肟、阿莫西林进行治疗，一般情况下7天就可以逐渐痊愈。"
2019/08/12收听(77226)
小孩3个月时即可以枕枕头，此时颈区已经形成，把小孩放在薄枕上，他会感觉舒服。随着月龄增大枕头可... 梁卫兰│北京大学第一医院 2023/09/09播放(88430)
小孩3个月时即可以枕枕头，此时颈区已经形成，把小孩放在薄枕上，他会感觉舒服。随着月龄增大枕头可...
2023/09/09播放(88430)
"根据颈椎病的发病原因和症状，将颈椎病分为五个类型，包括脊髓型颈椎病、神经根型颈椎病、椎动脉型颈椎病、交感神经型颈椎病、混合型颈椎病。椎动脉型颈椎病由于动脉供血不足，会有头晕目眩的情况，长期这种情况，会出现神经性头疼；神经根型颈椎病由于神经压迫等原因，颈部以及上肢疼痛会比较明显，随着病情加重，也会导致患者出现头晕、头部疼痛等症状；混合型颈椎病，是多种病因综合作用导致颈椎病，头疼的情况也是多方面；脊髓型颈椎病由于脊髓神经损伤，除影响肢体外，也可能导致头部头疼不适感，出现相关症状后，建议及时就医，通过颈部拍片、颈椎核磁共振等检查项目，明确患者的颈椎病类型。排除颅内病变影响，根据病变类型，选择针对性强的治疗方案，通过药物治疗、颈部理疗、手术治疗等方式，从根本上解决病变，确保患者生活质量。"
聂雷生│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/13收听(37860)
"做耳膜修补术，大约的费用约为8000-10000元之间，各地的价格是不一样的，做耳膜修补术必须要进行住院，全身麻醉，在手术前需要检查常规的项目，比如血常规、尿常规、心电图、胸透、乙肝五项等。需要请相关的科室会诊，比如呼吸内科、循环内科，综合评估患者的生命状态，是否能承受手术，手术需要型耳后切开颞浅筋膜鼓膜修补术，术后需要使用抗生素，避免局部感染，需要使用5-7天。还需要定期一日1次换药，观察鼓膜修补后的情况，大约7天就可以出院，住院的费用可包括检查费、处置费、手术费、麻醉费以及术后的药费。"
2019/08/12收听(17080)
郴州市第一人民医院 党静
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海医一院 李其富
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39脑科医院 华刚
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海口市人民医院 庄俊鸿
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