惠州市中心人民医院
产前诊断中心
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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查又称无创胎儿DNA检测，现在非常流行，是二代测序技术，随二胎政策的放开，高龄孕妇越来越多，而高龄孕妇的胎儿出现染色体病的机会较大，运用无创胎儿DNA检测技术可以很好的检测胎儿是否有染色体病，如21-三体、18-三体、12-三体等染色体非整倍体病。通常从12周开始可以检测，能够较早查出异常胎儿，理论上整个孕期内都可以进行检测，但为了早期检查出胎儿异常，建议在12-22周加6天进行检查。
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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查又被称为无创DNA，是产前筛查的一种，主要用于筛查胎儿是否患有先天性遗传性疾病。胎盘边缘的毛细血管如果破裂就会释放红细胞，红细胞以内的DNA进入母体外周血液中，这些DNA代表胎儿的遗传物质，所以就可以通过抽取孕妇的外周血，提取胎儿的DNA序列进行分析，判断胎儿是否患有先天性遗传性疾病。无创DNA仍然属于产前筛查的一种，还达不到产前诊断的标准，但是它的准确度和全面性有了大大的提高，已经远远高于唐氏筛查。所以，目前无创DNA有逐步取代唐氏筛查的趋势，主要是费用偏高，而且医保不能报销。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/08/27收听(74394)
游离DNA产前检查为抽取孕妇2-5ml血液，进行胎儿的染色体检查，孕妇一般无需空腹，是一项无创... 倪丽霞│内蒙古包钢医院 2023/01/30播放(91406)
游离DNA产前检查为抽取孕妇2-5ml血液，进行胎儿的染色体检查，孕妇一般无需空腹，是一项无创...
倪丽霞│内蒙古包钢医院
2023/01/30播放(91406)
胎儿无创DNA产前筛查为抽取孕妇血液，进行胎儿的染色体检查，时间一般为妊娠12-22周。母体血... 倪丽霞│内蒙古包钢医院 2023/10/30播放(71954)
胎儿无创DNA产前筛查为抽取孕妇血液，进行胎儿的染色体检查，时间一般为妊娠12-22周。母体血...
2023/10/30播放(71954)
妊娠期12-22周可抽取母体血液进行无创DNA产前筛查。抽羊水、脐带血进行产前筛查有流产风险，... 何丽平│江门市五邑中医院 2023/10/16播放(68338)
妊娠期12-22周可抽取母体血液进行无创DNA产前筛查。抽羊水、脐带血进行产前筛查有流产风险，...
何丽平│江门市五邑中医院
2023/10/16播放(68338)
孕妇的产前筛查包括血清学筛查和影像学筛查两方面，血清学筛查主要是筛查胎儿非整倍体，影像学筛查主... 王晓黎│烟台毓璜顶医院 2023/08/10播放(92504)
孕妇的产前筛查包括血清学筛查和影像学筛查两方面，血清学筛查主要是筛查胎儿非整倍体，影像学筛查主...
王晓黎│烟台毓璜顶医院
2023/08/10播放(92504)
产前筛查又称为唐氏筛查，主要检查内容是21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和神经管缺陷、畸形。此检查在怀孕15-20周进行抽血化验，抽血需要空腹，所以请孕妈妈尽早到医院开单抽血，抽血前一定要填好抽血申请单，因为填写项目影响到后面的检查结果。上述检查项目中，特别重要的有核对孕周，B超、NT的检查时间以及检查结果，怀孕过几次以及生过几个孩子，还有生过的孩子是否有异常，孕妈妈是否抽烟，是否有糖尿病史以及年龄。如果孕妈妈年龄过大，可以直接做无创或者羊水穿刺，不必再行唐氏筛查。
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2020/04/03收听(18046)
"产前筛查就是在孩子出生之前，通过一定的方法来筛查孩子是否患有严重的先天性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病的方法，通过产前筛查可以杜绝一些缺陷儿的出生。产前筛查的时间一般都是在怀孕11-28周之间，怀孕了11-14周之间时进行的NT检查，怀孕16-18周之间时进行的唐氏筛查，以及怀孕20-28周之间进行的四维彩超检查，都属于产前筛查的内容。如果这些检查过程中发现孩子可能患有先天性疾病或遗传代谢性疾病，就需要进行DNA检查进一步明确诊断。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/16收听(29640)
血清学产前筛查的主要目的为评估胎儿的染色体是否存在异常，综合筛查率可达70%-80%，具体如下... 倪丽霞│内蒙古包钢医院 2023/07/11播放(89348)
血清学产前筛查的主要目的为评估胎儿的染色体是否存在异常，综合筛查率可达70%-80%，具体如下...
2023/07/11播放(89348)
"无创产前筛查是指在怀孕12-22周加6天间，抽取孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，通过高通量DNA测序技术诊断胎儿染色体倍数异常和基因突变，用来筛查胎儿21、18、13三体等染色体异常。无创产前DNA的筛查率大于99%，这种检测方法属于非侵入性检查，对于胎儿没有创伤性，非常安全。无创产前DNA筛查适用于唐氏筛查临界风险，有羊水穿刺禁忌症者或者孕妇错过唐筛的时间，但是还在能够做无创DNA时间内的孕妇。做无创产前筛查不用空腹，但是尽量要吃得清淡一些。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/09/25收听(94662)
产前血清学筛查是产前筛查的经典项目之一，即通过抽孕妇外周血来检测化验，通过电脑计算风险值，考虑... 凌奕│海南医学院第一附属医院 2023/08/09播放(62428)
产前血清学筛查是产前筛查的经典项目之一，即通过抽孕妇外周血来检测化验，通过电脑计算风险值，考虑...
凌奕│海南医学院第一附属医院
2023/08/09播放(62428)
产前筛查主要筛查一些常见染色体病，如21-三体综合征、18-三体综合征。各个医院情况不同，部分... 李蕾│烟台毓璜顶医院 2023/01/22播放(89440)
产前筛查主要筛查一些常见染色体病，如21-三体综合征、18-三体综合征。各个医院情况不同，部分...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2023/01/22播放(89440)
"在孕期检查中有很多重要的产前筛查项目，孕妇一定要记得规律产检做好这些筛查项目。首先是NT筛查，需要孕妇在11-14周之间去医院做彩超检测NT值，这是指胎儿颈项部透明层的厚度，如果NT值＞2.5mm胎儿会有患唐氏综合征或者是先天性心脏病的风险。在15-21周之间需要做中期唐氏筛查，抽取孕妇的静脉血，通过监测血液中HCG、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。妊娠24周以后需要做糖尿病筛查，抽取孕妇的静脉血检测血糖值或者是做糖耐量试验，如果孕妇血糖高要控制饮食或者根据医嘱使用药物治疗，以免产生巨大儿或者影响母儿健康。"
2019/09/02收听(43496)
遗传筛查，包括对成人胎儿以及新生儿遗传性疾病筛查三个部分。其中对胎儿的筛查又称为产前筛查，产前筛查最主要的目的是通过一些可行的方法，对一般低风险的孕妇进行一系列的检查，从而发现子带具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。首先，为了筛查出非整倍体染色体异常，可以进行的筛查，妊娠早期的联合筛查、超声测定胎儿颈后透明层的厚度，再加上孕妇的血清学检查，从而在一部分的胎儿染色体异常方面能够筛查出来可能性的疾病。其次，还有妊娠中期的筛查，妊娠中期的筛查主要是利用血清学的一些标记物进行联合筛查，这些标记物包括血清里的甲胎蛋白、绒毛膜的促性腺激素以及游离的雌三醇等等三联的筛查。还有一部分单位也会加上抑制素形成四联的筛查，这些都是要结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。再次，还有一些是利用孕早期和中期的整合性的筛查，这种情况下不仅仅需要进行普通的血液的筛查。除此之外，还需要结合绒毛穿刺取样，甚至是羊水穿刺才能够进行进一步确诊实验。最后，现在比较新兴的叫做无创产前检测技术也称NRPT，这样的一门技术是通过孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查，从而筛查出胎儿常见的非整倍体染色体异常的方法。目前可以对21-三体、18-三体和13-三体筛查检测率都会比较高，同时假阳性率也是比较低的。
程娇影│中日友好医院
2020/04/20收听(75472)
产前筛查的项目，首先在妊娠11-13周+6天需要进行超声NT检查，通过超声NT检查可以初步进行筛查，判断胎儿是否可能存在染色体等异常。其次可以在孕早期、孕中期进行唐氏筛查，来初步判断患者是否可能存在相关染色体疾病。然后在妊娠20-24周、妊娠30周左右需要进行超声大小排畸检查，来判断胎儿是否存在器官异常的疾病。另外，还推荐胎儿进行心脏超声筛查，来初步判断胎儿是否存在先天性心脏病，以上是常用的产前筛查项目。
单莉莉│北部战区总医院
2020/04/09收听(30848)
"产前筛查主要是筛查先天愚型儿，产前筛查现在主要应用的是唐氏综合征筛查，做的是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，三对染色体的检查。如果检查出高风险的情况下，胎儿患有唐氏综合征的可能性较大，建议进一步进行产前诊断，通过羊水穿刺进行确诊。如果产前筛查结果是低风险，只是说患有唐氏综合征的可能性较低，在这种情况下无需进一步检查。但是一定也要做好定期产检，定期查B超，特别是做四维彩超，以排除胎儿大的畸形和致死性的畸形。"
2021/05/24收听(32052)
孕妇的孕周不同，产前筛查方法及项目亦各不相同。临床主要的产前筛查项目如下：1、N... 何丽平│江门市五邑中医院 2023/07/16播放(85976)
孕妇的孕周不同，产前筛查方法及项目亦各不相同。临床主要的产前筛查项目如下：
1、N...
2023/07/16播放(85976)
"侏儒症是一种基因遗传性疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长，这是终身性疾病。一旦这种侏儒症的患儿娩出之后，即使到了成年也不会长高，所以会给病人以及家属带来一定的困扰。在产前做检查时，主要是依据四维彩超的检查，通过四维彩超，能够全方位的了解胎儿的情况，尤其是股骨的长度以及肱骨的长度，在临床上就可以根据这个长度，初步的诊断是否有侏儒症的可能性。建议在怀孕23-28周做四维彩超检查来进行了解，如果是怀疑侏儒症的情况下，可以在28周之后再做一次四维彩超检查。如果是股骨和肱骨仍然比较短小的情况下，建议临床上可以考虑终止妊娠。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/11/17收听(34546)
产前筛查主要指产前唐氏筛查，包括孕11-13周的B超NT测量，测量胎儿颈后透明层厚度，如果超过2.5-3mm及以上属于高危，要进一步检查羊水穿刺明确诊断，这种B超检查一般在160元左右。唐氏筛查也包括孕中期的普通生化唐筛，以及胎儿无创DNA检查，普通生化唐筛费用在100-200元，无创DNA检查费用在1500-2000元左右。如果筛查出现高危，也要进一步做羊水穿刺检查明确诊断。
赵晓东│北京医院
2020/03/27收听(18948)
通常说的遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三个方面。对胎儿的筛查又称产前筛查，产前... 哈迎春│银川市妇幼保健院 2023/04/04播放(79116)
通常说的遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三个方面。对胎儿的筛查又称产前筛查，产前...
哈迎春│银川市妇幼保健院
2023/04/04播放(79116)
产前筛查是指孕期针对胎儿先天性遗传性疾病进行筛查，产前筛查的方式共有两种，分别是唐氏筛查和无创DNA，它们都是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病，例如21三体、18三体综合征的概率。所以，产前筛查是孕期一项重要的产检项目，每个孕妇都要做相应的产前筛查，要根据自身的情况，以及是否合并有高危因素，选择合适的产前筛查项目。对于普通的低危孕妇建议选择唐氏筛查，对于中危孕妇可以选择无创DNA检测，而对于高危孕妇一般需要直接做产前诊断，也就是直接做羊水穿刺。所以，产前筛查主要是检测胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。
张露│山东省立医院
2020/04/23收听(52970)
上海华山医院 刘海防
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广东省妇幼保健院 段冬梅
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北京世纪坛医院 李莹
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银川市妇幼保健院 韩华
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