临床一般需经三次严格精液检查，通过把精液高速离心后，在沉渣中仍无精子，而且需排除男性不射精症或逆行射精情况，才会确诊为真正的无精子症。确定无精子症后，首先患者需进行详细体格检查，初步判断大概病因；随后对患者进行抽血检查，主要包括性激素五项、染色体以及Y染色体微缺失等项目；最后进行B超或磁共振检查，了解局部器官病变情况，帮助医生判断病情。