肝癌基因检测有必要吗_有来医生

李燕
主任医师

北京大学肿瘤医院

消化肿瘤内科

肝癌基因检测有必要吗

2023-03-16 13:46播放 :

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视频内容

当患有肝癌时，不是绝对需要进行基因检查的，对于部分患者进行靶向药物治疗后，未出现明显治疗效果的患者，可以适当进行基因检测。

目前常用的肝癌靶向药物有索拉非尼、仑伐替尼以及免疫检测的抑制剂，使用这类药物的过程中，并不需要进行基因检测，同时对于大部分病人能够起到较好的治疗效果。对于部分病人，在使用靶向药物后，未出现明显的治疗效果，当个人经济条件允许时可进行基因检查，查明是否为特殊的基因突变所导致，当基因检测提示存在基因突变时，针对不同的基因突变靶点，可采取不同的靶向药物进行治疗。所以如果常规的靶向药物治疗效果不好，也推荐病人做一些有可能的基因检测，来寻找可能有效的靶向药物。

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"肝癌基因检测有必要，基因检测能够知道目前癌症中作用的靶点、作用位点，可以根据确切的情况选择相应的治疗药物，包括靶向和免疫治疗。有一些基础的一线、二线的治疗用药是多靶点作用，可以考虑不做相应的基因检测靶点测试。但靶点测试能够为将来的治疗获得更多的依据，有了该依据，在一线、二线的治疗效果不佳时，还可以使用最新的临床治疗方案，在基因检测中尝试新药治疗，有可能获得比较好的效果。"

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肿瘤基因检测有必要吗

一部分恶性肿瘤患者做基因检测非常有必要，在某些情况下做基因检测，是指导后续应用靶向治疗的关键所在。肺腺癌的病人如果处在中晚期阶段，就需要进行基因的检测，寻找明确的治疗靶点，比如对于携带有EGFR基因敏感突变的病人，可以采用吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼、埃克替尼等靶向药物进行治疗。如果存在着ALK基因的融合，可以采用克唑替尼、阿来替尼、塞瑞替尼、布加替尼等药物进行治疗。对于这些肺腺癌的病人，如果不进行基因检测，不推荐应用这些靶向药物进行治疗，以免造成不良的治疗效果。

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乳腺基因检测有必要吗

"乳腺基因检测的方面很大，是否有必要进行检测，重点要看检测哪些东西，针对什么去测更有价值。乳腺的基因检测主要包括没患乳腺癌但有家族史的人群，或已经患有乳腺癌的人群，具体如下：1、没患乳腺癌但有乳腺癌家族史：本身没有乳腺癌，但一级亲属，如母亲、姐姐、妹妹有乳腺癌病史，尤其是比较年轻就发病的，这种情况就有可能是因为BRCA基因突变。此时身为这个家族里的女性成员，需要做BRCA基因筛查，检测有无基因突变；2、已经患有乳腺癌的女性：除了BRCA基因突变的检测以外，还有一类叫21基因检测，它是对已经患有乳腺癌，然后激素受体阳性、HER-2阴性，没有淋巴结转移的病人，用来预测是否能从化疗中获益进行的检测。以上这两种基因检测是属于国际公认的，其他一些比如药敏基因检测、多基因筛查，目前并没有特别明确的价值和意义。"

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唐欣│首都医科大学北京妇产医院

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叶酸基因检测有必要吗

"孕期的叶酸基因检测有必要，通过叶酸基因检测，可以发现被检测及叶酸代谢的能力，从而根据结果更准确的调整叶酸用量。叶酸基因变异，可导致很多疾病，如神经管畸形、唐氏综合征、心血管疾病等。如能提前检测出来，就能够调整叶酸用量，而起到预防畸形及其他疾病的作用。孕前三个月，一定要补充叶酸，可以预防胎儿神经管畸形。平时定期去医院做产前检查，遵医嘱做相关检查，如四维大排畸、唐氏筛查等。孕期注意多吃蔬菜、水果，注意休息，不要过度劳累，饮食清淡，多吃含蛋白质丰富的食物。"

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肿瘤的治疗目前已经进入精准时代，随着精准医学时代的到来，在肿瘤的治疗中尤其关注于肿瘤的基因检测。基因检测对于肿瘤的治疗有着至关重要的作用，也是重要的诊疗依据，比如常用的靶向药物治疗，如果没有基因检测的协助，靶向药物的使用和疗效判定几乎是不可能的，任何一种靶向药物在使用之前，必要的基因检测都是十分重要的，也成为使用靶向药物的重要依据。此外，在化疗的使用中，基因检测也可以为化疗药物的敏感性、适用性、适用范围以及毒副反应的发生，提供很好的诊疗依据。因此，肿瘤基因检测在临床中越来越具有重要的作用。

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癌症病人做基因检测有必要吗

"癌症是很严重的恶性肿瘤，癌症的病人做基因检测非常有必要，因为基因检测是指导、选择靶向药物使用的依据，只有通过基因检测才知道使用哪个靶向药物治疗效果最好。病人通过基因检测，有基因突变的病人使用相应的靶向药物治疗才会有明显的疗效，如果没有基因突变的病人不适合使用靶向药物治疗。癌症的主要治疗方法是手术治疗、化疗、放疗、靶向药物治疗等等，靶向药物治疗是非常有效的方法。"

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孕前基因检测有必要吗

"首先孕前的基因检测可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因，具有癌症或多基因遗传疾病，如老年痴呆症、高血压等等。有这些疾病家族史的人是主要的检测对象，通过基因检测结果提供评估疾病的风险，并早及发现，及早预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，来降低疾病的风险。第二、它有助于选择药物，避免药物浪费和药物的不良反应，由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来的物质如药物它会产生的反应也是不同的，部分人可能会出现药物过敏、红肿发展现象。通过基因检测，医生可以根据检测结果制定更加个性化的治疗方案，更加科学地指导患者使用药物种类和剂量。第三、它可以提供健康风险管理，是最好的依据，基因检测可以了解个人在不同疾病上的发生倾向，从而进行全面的生活调整或干预，来降低疾病的风险，延缓疾病发生，达到现在所倡导的个性医疗，解码健康的目的。第四、是对易感基因检查具有惊人的准确率。孕前做基因检测，可以在身体没有患病的情况下，找到隐藏在体内的基因地雷，从而进行全面的生活调整或干预，来降低疾病风险，延缓或者避免疾病的发生。孕中进行无创产前基因检测，可以检测出胎儿染色体异常所引起的DNA微量变化，如果孕妇属于高龄产妇，唐筛结果为高风险，胎盘前置、胎盘低置、羊水过少等情况，一定要按时到医院接受无状产前基因检测。孕前基因检测对了解未来宝宝的健康是必不可少的，是至关重要的。"

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"叶酸也叫维生素B9，属于B族维生素的一种，是水溶性维生素，主要存在于新鲜的水果、蔬菜、肉类食品中。食物中的叶酸经过长时间的烹饪可损失50%-80%左右，叶酸主要在十二指肠近端空肠部位吸收，主要帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进，红细胞的生成和成熟，是制造红血球不可缺少的物质。叶酸对于细胞的分裂、生长、核酸、氨基酸、蛋白质的合成起重要作用，如果人体缺少叶酸就可导致红血球异常，未成熟的红细胞增加。叶酸同时也是胎儿生长发育不可缺少营养素，孕妇缺乏叶酸可导致胎儿出生时低体重、唇裂、心脏缺陷。如果是在怀孕前3个月缺乏叶酸，就会引起胎儿神经管发育的异常。如果是高龄产妇，最好做叶酸代谢基因的测试，如果家族中有类似遗传病病史，应该做叶酸的基因测试。"

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"人上了年纪以后会发生不同程度的骨质疏松，表现为不明原因的腰背部疼痛，大部分休息以后不能缓解，还有的会出现腰椎自发性的压缩性骨折，表现为身材变矮的现象。严重的情况下还会影响呼吸的功能，有的病人还会发生腿部抽筋的现象，尤其是晚上比较多见。所以发生以上情况，需要考虑骨质疏松有必要测骨密度，骨密度检测准确率还是比较高的，可以评价骨质疏松的严重程度。如果有严重的骨质疏松，需要口服抗骨质疏松的药物，比如阿伦磷酸钠、钙片和维生素D，平时多晒太阳，多参加户外锻炼。同时含钙多的食物，比如豆类、奶类、瘦肉。"

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肝癌基因检测在临床中有一定的意义和用处，尤其是对已经得了肝癌的患者，对其一级和二级亲属做相关的肝癌基因检测，能够检测出是否携带肝癌的基因。如果携带肝癌基因，最好提前采取预防和干预的措施，包括针对乙肝、肝硬化等能够引起肝癌的情况进行早期的抗病毒、抗纤维化治疗，避免发展成肝癌的可能性。同时肝癌基因检测高度怀疑有潜在危险的患者，应该进行肝细胞学穿刺，取病理的方式，更有利于确诊是否已经得了肝癌，对于早发现、早诊断，提高肝癌的治愈很关键。

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乳腺癌基因检测有必要吗

"乳腺癌基因检测非常有必要，一般来说，了解乳腺癌基因表达的情况，主要有几方面的意义，具体如下：第一、了解是否有患乳腺癌的遗传性基因：比如常见的BRCA1、BRCA2基因。第二、判断乳腺癌的分化程度和分级：也就是了解乳腺癌的严重程度。第三、判断预后：比如治愈率、复发率、死亡率等，了解这方面的一些情况。第四、指导用药：比如有针对HER-2基因表达阳性的治疗药物，如赫赛汀，就改变了乳腺癌药物治疗的传统模式，使早期乳腺癌有了治愈的机会，也使复发风险下降50%。所以乳腺癌的基因检测非常有必要，可以帮助患者来确定更为精准、合适的治疗方案，从而提高治疗的效果。"

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乳腺癌基因检测有必要吗

"乳腺癌基因检测非常有必要，常见的基因检测是BRCA1基因和乳腺癌21基因检测，主要情况如下：一、BRCA1基因：其是乳腺癌遗传基因，有5%-10%的乳腺癌患者伴有遗传基因突变。遗传基因的发现可在分子水平早期诊断乳腺癌，可早期采取预防措施，减少乳腺癌患者的死亡率。二、乳腺癌21基因检测：是临床最常用的预测乳腺癌预后的指标之一，包括16种肿瘤相关基因、五种参考基因，通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分，分为复发低危、复发中危、复发高危。复发高危和复发低危对临床决策有清晰的指导意义，患者的复发指数越低，复发的几率也就越低，同时预示患者越不容易在化疗中获益。因此，医生可以建议复发低危患者只使用内分泌治疗，可以免除化疗，复发高危者从化疗中获益较大，需要内分泌治疗加上化疗。因此，乳腺癌21基因检测可对预测乳腺癌的预后、复发及指导治疗提供信息，为个体化治疗提供帮助。"

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耳聋基因筛查有必要吗

"耳聋基因筛查对于有耳聋患者，或者有耳聋家族史者很有必要，因为耳聋存在着广泛的遗传性，如果听力下降被诊为感音神经性耳聋，或耳聋患者结婚前耳聋基因检查，都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测，并进行婚前遗传咨询，可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后，生下下一代聋儿的风险。如果家族中有耳聋患者，通过耳聋基因检测，知晓自己有耳聋基因存在，可以在平时用药时加以注意，杜绝使用具有耳毒性的任何药物。对孕妇进行耳聋基因检测，如果有耳聋基因存在，再对其丈夫进行耳聋基因检测，如果两人都有耳聋基因存在，可选择优生优育，避免产下耳聋下一代。"

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