郑州市第三人民医院
血液科
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儿童地中海贫血，症状表现与一般贫血无明显区别，主要表现面色苍白、口唇苍白、睑结膜苍白，以及手指甲、甲床苍白，如严重贫血，可闻及心前区收缩期杂音。地中海贫血与遗传相关，该病好发于南方、广东、广西、四川地区，其他省份偶有发现，据全球统计，该病好发于东南亚地区。治疗主要以输血为主，但需注意长期输血后，易出现铁过载并发症，较多儿童因铁过载影响心脏功能，治疗同时需注意监测铁蛋白浓度，及时进行去铁处理，保证患儿长期生存。
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"地中海贫血也就是海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，孩子会出现溶血性贫血的症状。地中海贫血在临床上分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血三种类型，轻度地中海贫血的孩子一般没有明显的贫血症状，偶尔可以出现轻度的贫血。中度地中海贫血的孩子一般会有比较明显的贫血症状，有脾大的情况，也会出现巩膜黄染。而重度的地中海贫血患者，尤其是β型地中海贫血患者，一般出生半年左右脸色逐渐苍白，贫血进行性的加重，并有明显的黄疸、脾肿大的情况。同时，生长发育迟缓、骨质疏松，有时候发生病理性骨折。并且还出现特殊面容，表现为额部的隆起、眼距的增宽，有时候出现鼻梁塌陷的情况。"
刘加强│日照市人民医院
2019/03/20收听(26924)
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的... 王利│郑州人民医院 2023/05/03播放(67448)
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的...
王利│郑州人民医院
2023/05/03播放(67448)
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以分为以下三型，一、重型，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。二、中间型，轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。三、轻型，轻度贫血或者没有症状，一般在调查家族史时发现。
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/21收听(40488)
地中海贫血分为轻型、中型、重型、中重型，地中海贫血通常发现较早，所以可以早发现、早治疗，轻型地... 吕晓娟│杭州市儿童医院 2023/12/28播放(71046)
地中海贫血分为轻型、中型、重型、中重型，地中海贫血通常发现较早，所以可以早发现、早治疗，轻型地...
吕晓娟│杭州市儿童医院
2023/12/28播放(71046)
"地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，使红细胞珠蛋白中的一种或一种以上合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。根据病情的轻重，地中海贫血分成了三种类型：一种是重型，出生后即有贫血，肝脾肿大进行性的加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大，眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可出现骨折。中间型贫血轻度到中度，患者大可存活至成年。轻型的患者可有贫血症状或者没有症状，一般在调查家族史时才能发现。"
2018/10/07收听(36506)
地中海性贫血早期症状主要存在面色苍白，贫血。患者出生时即伴有贫血症状，进而逐渐加重。后期如果没... 孙志强│南方医科大学深圳医院 2023/10/15播放(92054)
地中海性贫血早期症状主要存在面色苍白，贫血。患者出生时即伴有贫血症状，进而逐渐加重。后期如果没...
孙志强│南方医科大学深圳医院
2023/10/15播放(92054)
地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降... 武永吉│北京协和医院 2023/12/27播放(66492)
地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降...
武永吉│北京协和医院
2023/12/27播放(66492)
"α-地中海贫血是地中海贫血的一种类型，是由于遗传基因导致α肽链一条或多条合成障碍，而引起的溶血性贫血。在临床上，根据病情的轻重分为轻型α-地中海贫血、中型α-地中海贫血血和重型α-地中海贫血。轻型的α-地中海贫血，病人只是携带一种遗传基因，但是并没有临床症状，没有贫血、头晕、乏力等症状，只是在血常规检查的时候可以发现小细胞低色素。同时，如果做肽链检查，可以发现病人少了一条α肽链。中型的α-地中海贫血，病人可以表现出贫血的症状，有面色苍白、头晕、乏力等等。这时候如果不出现感染或者是没有服用其他的药物，病的症状也比较轻微，有时候需要定期输注红细胞治疗就可以。但是，如果是重型的α-地中海贫血，往往在胎儿期就会在宫内死亡，即使出生以后，胎儿也会出现全身水肿、苍白、肝脾肿大，往往在数小时内就死亡，叫做胎儿水肿综合征。"
2018/12/13收听(88892)
地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种：1.轻型... 冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/02/21播放(92712)
地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种：
1.轻型...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/02/21播放(92712)
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，这类患者，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的病人主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的患者，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早，一般是儿童多见一些，贫血会比较严重。同时，由于可以有溶血性的贫血、肝脾的肿大，可以出现骨骼发育的异常、骨骼发育的畸形。对于轻型的患者，可以出现有轻度的贫血，溶血症状。长期贫血可以出现肝脾肿大。中间型主要是介于轻重两者之间的临床表现。对于地中海贫血轻型的患者，可能就是只有珠蛋白合成的障碍，并不是纯合子的表现，可以有轻度的贫血，细胞呈现小细胞，低色素的表现。这类患者可能只有轻度的贫血、乏力、活动以后心悸症状，但是长期的贫血状态可以造成患者脾脏的肿大。
2017/07/10收听(14906)
地中海贫血属于遗传性的溶血性贫血疾病，主要由于基因缺陷导致血红蛋白内的珠蛋白合成异常，造成血红... 刘建宏│临汾市中心医院 2023/11/15播放(54986)
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刘建宏│临汾市中心医院
2023/11/15播放(54986)
地中海贫血的症状，可以从很轻没有症状一直到很严重，甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血，最常见... 韩冰│北京协和医院 2023/08/29播放(58562)
地中海贫血的症状，可以从很轻没有症状一直到很严重，甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血，最常见...
韩冰│北京协和医院
2023/08/29播放(58562)
地中海贫血是一组疾病，包括很多类型，常见类型是α地中海贫血和β地中海贫血。因为携带的地中海贫血... 张翠梅│中山市博爱医院 2023/03/16播放(82650)
地中海贫血是一组疾病，包括很多类型，常见类型是α地中海贫血和β地中海贫血。因为携带的地中海贫血...
张翠梅│中山市博爱医院
2023/03/16播放(82650)
对于儿童地中海贫血，首先明确类型，根据检测结果分辨是轻型、中间型或重型贫血，进而采取不同治疗方... 张玉明│南方医科大学南方医院 2023/11/15播放(54436)
对于儿童地中海贫血，首先明确类型，根据检测结果分辨是轻型、中间型或重型贫血，进而采取不同治疗方...
张玉明│南方医科大学南方医院
2023/11/15播放(54436)
"地中海贫血对小孩有很重要的影响，地中海贫血如果是轻度，早期不容易发现。中度的地中海贫血表现有贫血症状，表现为水肿、肝脏肿大、脾脏肿大、鼻梁低平、眼距增宽，呈一种特殊的面容。重度的地中海贫血可能会出现贫血危象，危象发生时小孩有生命危险。此外某些药物服用后也可能导致溶血性贫血，而出现溶血危象。"
艾方红│鄂州市中心医院
2019/10/22收听(55376)
"对于小孩的地中海贫血，目前尚没有有效的治疗方法。如果是轻型，如果没有症状的情况下，可以不必治疗，观察就可以。但是对于重型或者有溶血危象的患者，常常需要输血。对于重型β地中海贫血，如果早期定期的输血，肯定是有助于小孩的生长发育。经常出血，可以引起血色病，所以还要给予铁的螯合剂促进铁的排出。对于脾大的小孩，可考虑脾切除。如果有溶血危象的时候，可以使用糖皮质激素。如果有条件的，可以使用异体骨髓移植，或者是异体的干细胞移植。总之，正确的对症及支持治疗，对维持和延长生命是非常重要。有条件的可以使用异基因的骨髓或者外周血干细胞移植，使用铁的螯合剂时，同时要给小孩补充维生素C，有促进的铁排泄的作用。如果大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，所以用的时候一定要考虑剂量。总之，目前没有根治的疗法，只能是缓解病情，如果血元素＜5g，要经常输血。对于地中海贫血，目前没有根治疗法，但是有家族史的，一定要做好产前的基因检测。"
于棉荣│中国康复研究中心北京博爱医院
2018/05/16收听(66104)
如果孩子有地中海贫血，有两方面要注意，具体如下：1、喂养和饮食方面，如果有缺铁性贫血... 胡兰萍│长沙市妇幼保健院 2023/01/23播放(71996)
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2023/01/23播放(71996)
轻型地中海贫对儿童影响较小，无需特殊处理，地中海贫血重型或者中间型对孩子影响比较大，尤其重型患... 王华│滨州医学院烟台附属医院 2023/12/26播放(60254)
轻型地中海贫对儿童影响较小，无需特殊处理，地中海贫血重型或者中间型对孩子影响比较大，尤其重型患...
王华│滨州医学院烟台附属医院
2023/12/26播放(60254)
梁芙蓉│北京大学第一医院 2023/08/15播放(44744)
梁芙蓉│北京大学第一医院
2023/08/15播放(44744)
"患地中海贫血的女性怀孕以后，如果是轻度的地中海贫血，一般没有明显的症状，除非合并缺铁性贫血或其他类型的贫血，通常不会有贫血的表现。但是如果怀孕前是中度地中海贫血，或者重度地中海贫血，怀孕以后贫血症状一般会明显加重。因为本身就有中度或中度以上地中海贫血，怀孕以后，由于胎儿生长发育迅速，血容量增加，血红蛋白浓度进一步下降，孕妇就会表现出面色苍白较前加重，同时乏力、头晕、头疼等症状也较以前加重。另外，地中海贫血的孕妇怀孕以后，原来的症状如巩膜黄染、肝脾肿大也会进一步明显。所以中度和重度以上地中海贫血孕妇怀孕以后，需要及时到医院检查，改善贫血的症状，一般可以输血治疗，这样才能够保证胎儿正常的生长发育。"
2019/01/13收听(83774)
北京朝阳医院 刘爱军
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北京宣武医院 惠吴函
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烟台毓璜顶医院 高学军
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杭州市儿童医院 吕晓娟
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