染色体易位,既可以为父母双方遗传,也可以是个体发生突变,同时和接触放射线及有毒、有害物质,也有一定的相关性。染色体易位的个体,由于并不存在遗传物质的显著增加或缺失,通常并不存在异常的临床表现,通常身体发育、智力发育等各方面正常。
在怀孕时,由于胚胎染色体发生异常的风险会显著升高,从而导致每次怀孕发生自然流产、胚胎停育,甚至胎儿畸形的风险显著增加。此类患者通常在发生上述情况后寻找原因时,做染色体检测才能发现。通常建议此类患者可以考虑做第三代试管婴儿,通过对胚胎染色体进行检测,挑选胚胎染色体正常的情况进行移植,通常可以从根本上降低因染色体异常导致的流产、死胎、畸形等风险。
对于部分特殊类型的染色体异位,比如同源罗氏异位,由于从理论上讲,导致胚胎每次发生异常的风险几乎为百分百,此时自然怀孕与第三代试管婴儿,可以出生正常孩子的几率较小,通常建议采用供精或供卵的方式怀孕。