大脖子病又称为地方性甲状腺肿。如果发生地方性甲状腺肿，甲状腺激素水平在正常范围内，患者这时只是地方性甲状腺肿。如果甲状腺激素分泌、合成不足，机体又产生甲状腺功能减退症，就称为地方性甲状腺肿伴甲状腺功能减退症。

这种疾病多发生于远离海边的山区，山区含碘的食物少。碘主要存在于海产品中，如海盐、海带、海鱼。由于远离海边的地区没有含碘食物，机体内含碘食物少，合成甲状腺激素的原料就少。

这时促甲状腺激素水平升高，促甲状腺激素是调节甲状腺激素合成、分泌的调节激素。促甲状腺激素水平升高，使得甲状腺组织代偿性的增生、肥大，力图多生产甲状腺激素，以弥补由于碘不足导致的甲状腺激素合成不足。

如果促甲状腺激素持续分泌，甲状腺的肿大持续，可产生地方性甲状腺肿，也就是俗称的大脖子病。发生这种疾病时，要给予左甲状腺激素替代治疗，目前大脖子病的发病率已经大幅下降，因为在远离海边地区的食盐中，已经加入一定的碘成分。