A地中海贫血是指α地中海贫血，其严重性取决于患者携带有缺陷的A基因或α基因的数量。人体16号染色体上有2个α基因，一对16号染色体就有4个α基因，α基因或者A基因由于基因组当中的蝶内发生不同程度的缺陷或缺失，就会导致α地中海贫血。
1、不严重：如果是4个α基因仅缺失1个，就表现为静止型或者沉默型的α地中海贫血，个体一般没有贫血的症状。如果缺失2个α基因，就是标准型的α地中海贫血，个体新生儿时期有血红蛋白Bart's增高，几个月后消失，一般个体也没有贫血的症状；
2、严重：如果是缺失3个α基因，则为血红蛋白H病，多数贫血比较轻或者有中度的贫血、感染，或者服用氧化剂药物以后，贫血会加重，并且会出现黄疸。如果4个α基因全部缺失，就是严重的血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征，是α地中海贫血最严重的类型，胎儿多在妊娠30周左右死亡。
